Syndrome de Down

Le syndrome de Down ou syndrome de Down , également connu sous le nom de trisomie 21 , est une maladie génétique causée par la présence de tout ou partie d’une troisième copie du chromosome 21 . ^[2] Il est généralement associé à des retards de croissance physique , à une déficience intellectuelle légère à modérée et à des traits faciaux caractéristiques . ^[1] Le QI moyen d’un jeune adulte atteint du syndrome de Down est de 50, ce qui équivaut à la capacité mentale d’un enfant de huit ou neuf ans, mais cela peut varier considérablement. ^{[11] [8]}

Syndrome de Down
Autres noms	Trisomie 21, trisomie 21
Illustration des traits du visage du syndrome de Down
Spécialité	Génétique médicale , pédiatrie
Les symptômes	Retard de croissance physique , traits faciaux caractéristiques , déficience intellectuelle légère à modérée [1]
causes	Troisième copie du chromosome 21 [2]
Facteurs de risque	Âge plus avancé de la mère , enfant précédemment atteint [3] [4]
Méthode diagnostique	Dépistage prénatal , tests génétiques [5]
Traitement	Soutien scolaire, milieu de travail protégé [6] [7]
Pronostic	Espérance de vie 50 à 60 ans (Monde développé) [8] [9]
La fréquence	5,4 millions (0,1 %) [1] [10]

Les parents de l’individu affecté sont généralement Génétiquement normaux. ^[12] La probabilité passe de moins de 0,1 % chez les mères de 20 ans à 3 % chez celles de 45 ans. ^[3] On pense que le chromosome supplémentaire se produit par hasard, sans activité comportementale connue ni facteur environnemental qui modifie la probabilite. ^[13] Le syndrome de Down peut être identifié pendant la grossesse par un Dépistage prénatal suivi de tests diagnostiques ou après la naissance par observation directe et tests génétiques . ^[5] Depuis l’introduction du dépistage, les Grossesses trisomiques sont souvent interrompues . ^{[14] [15]}

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Down. ^[16] Il a été démontré que l’éducation et les soins appropriés améliorent la qualité de vie . ^[6] Certains enfants atteints du syndrome de Down sont éduqués dans des classes scolaires typiques, tandis que d’autres nécessitent une éducation plus spécialisée. ^[7] Certaines personnes atteintes du syndrome de Down obtiennent leur diplôme d’ études secondaires et quelques-unes suivent des études postsecondaires . ^[17] À l’âge adulte, environ 20 % aux États-Unis effectuent un travail rémunéré dans une certaine mesure, ^[18] avec beaucoup nécessitant un environnement de travail protégé. ^[7] Un soutien financier et juridique est souvent nécessaire. ^[9]L’espérance de vie est d’environ 50 à 60 ans dans le Monde développé avec des soins de santé appropriés. ^{[8] [9]} Un dépistage régulier des problèmes de santé courants dans le syndrome de Down est recommandé tout au long de la vie de la personne. ^[8]

Le syndrome de Down est l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez l’homme. ^[8] Il survient chez environ 1 bébé sur 1 000 nés chaque année. ^[1] En 2015, le syndrome de Down était présent chez 5,4 millions d’individus dans le monde et a entraîné 27 000 décès, contre 43 000 décès en 1990. ^{[10] [19] [20]} Il porte le nom du médecin britannique John Langdon Down , qui a décrit en détail le syndrome en 1866. ^[21] Certains aspects de la condition ont été décrits plus tôt par le psychiatre français Jean-Étienne Dominique Esquirol en 1838 et le médecin français Édouard Séguin en 1844. ^[22]La cause génétique du syndrome de Down a été découverte en 1959. ^[21]

Signes et symptômes

Un garçon atteint du syndrome de Down utilisant une perceuse sans fil pour assembler une bibliothèque Un garçon de huit ans atteint du syndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont presque toujours des handicaps physiques et intellectuels. ^[23] À l’âge adulte, leurs capacités mentales sont généralement similaires à celles d’un enfant de 8 ou 9 ans. ^[8] Ils ont également généralement une fonction immunitaire médiocre ^[12] et atteignent généralement des Étapes de développement à un âge plus avancé. ^[9] Ils présentent un risque accru d’un certain nombre d’autres problèmes de santé, notamment les malformations cardiaques congénitales , l’ épilepsie , la leucémie , les maladies de la thyroïde et les troubles mentaux . ^[21]

Les caractéristiques	Pourcentage	Les caractéristiques	Pourcentage
Déficience mentale	99% [24]	Dents anormales	60 % [25]
Croissance ralentie	90 % [26]	Yeux bridés	60 % [12]
Hernie ombilicale	90 % [27]	Aiguilles raccourcies	60 % [25]
Augmentation de la peau à l’arrière du cou	80 % [21]	Cou court	60 % [25]
Faible tonicité musculaire	80 % [28]	Apnée obstructive du sommeil	60 % [21]
Toit étroit de la bouche	76 % [25]	Bout du cinquième doigt tordu	57 % [12]
Tête plate	75 % [12]	Taches de brushfield dans l’ iris	56 % [12]
Ligaments souples	75 % [12]	Pli palmaire transversal unique	53 % [12]
Langue proportionnellement grande [29]	75 % [28]	Langue saillante	47 % [25]
Oreilles externes anormales	70 % [21]	Maladie cardiaque congénitale	40 % [25]
Nez aplati	68 % [12]	Strabisme	~35% [1]
Séparation des premier et deuxième orteils	68 % [25]	Testicules non descendus	20 % [30]

Physique

Pieds d’un garçon atteint du syndrome de Down, montrant les premiers orteils déviés

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter certaines ou toutes ces caractéristiques physiques : un petit menton , des yeux bridés , un faible tonus musculaire , un pont nasal plat , un seul pli de la paume et une langue saillante en raison d’une petite bouche et d’une langue relativement grande . . ^{[28] [29]} Ces modifications des voies respiratoires entraînent une apnée obstructive du sommeil chez environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down. ^[21] D’autres caractéristiques communes incluent : un visage plat et large, ^[28] un cou court, une flexibilité articulaire excessive, un espace supplémentaire entre le gros orteil et le deuxième orteil, des anomaliesmotifs sur le bout des doigts et les doigts courts. ^{[25] [28]} L’instabilité de l’ Articulation atlanto-axiale se produit dans environ 20 % des cas et peut entraîner une lésion de la moelle épinière dans 1 à 2 % des cas. ^{[8] [9]} Les luxations de la hanche peuvent survenir sans traumatisme chez jusqu’à un tiers des personnes atteintes du syndrome de Down. ^[21]

La croissance en taille est plus lente, ce qui se traduit par des adultes qui ont tendance à avoir une petite taille – la taille moyenne pour les hommes est de 154 cm (5 pi 1 po) et pour les femmes de 142 cm (4 pi 8 po). ^[31] Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru d’ obésité à mesure qu’elles vieillissent. ^[21] Des courbes de croissance ont été développées spécifiquement pour les enfants atteints du syndrome de Down. ^[21]

Neurologique

Ce syndrome est à l’origine d’environ un tiers des cas de déficience intellectuelle. ^[12] De nombreux jalons de développement sont retardés, la capacité de ramper se produisant généralement vers 8 mois plutôt que 5 mois et la capacité de marcher de manière autonome se produisant généralement vers 21 mois plutôt que 14 mois. ^[32]

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle légère (QI : 50-69) ou modérée (QI : 35-50), certains cas présentant des difficultés graves (QI : 20-35). ^{[1] [33]} Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont généralement des scores de QI supérieurs de 10 à 30 points. ^[34] En vieillissant, les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement de moins bons résultats que leurs pairs du même âge. ^{[33] [35]}

Généralement, les personnes atteintes du syndrome de Down ont une meilleure compréhension du langage que la capacité de parler. ^{[21] [33]} Entre 10 et 45 % ont soit un bégaiement , soit un discours rapide et irrégulier , ce qui les rend difficiles à comprendre. ^[36] Après avoir atteint l’âge de 30 ans, certains peuvent perdre leur capacité à parler. ^[8]

Ils réussissent généralement assez bien avec les compétences sociales. ^[21] Les problèmes de comportement ne sont généralement pas un problème aussi important que dans d’autres syndromes associés à la déficience intellectuelle. ^[33] Chez les enfants atteints du syndrome de Down, la Maladie mentale survient chez près de 30 %, l’autisme survenant chez 5 à 10 %. ^[9] Les personnes atteintes du syndrome de Down éprouvent un large éventail d’émotions. ^[37] Alors que les personnes atteintes du syndrome de Down sont généralement heureuses, ^[38] des symptômes de dépression et d’ anxiété peuvent se développer au début de l’âge adulte. ^[8]

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down courent un risque accru de crises d’ épilepsie , qui surviennent chez 5 à 10 % des enfants et jusqu’à 50 % des adultes. ^[8] Cela inclut un risque accru d’un type spécifique de crise appelé Spasmes infantiles . ^[21] Beaucoup (15 %) qui vivent 40 ans ou plus développent la maladie d’Alzheimer . ^[39] Chez ceux qui atteignent 60 ans, 50 à 70 % ont la maladie. ^[40]

Sens

Taches de Brushfield , visibles dans les iris d’un bébé atteint du syndrome de Down

Les troubles auditifs et visuels surviennent chez plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down. ^[21] Des problèmes de vision surviennent dans 38 à 80 %. ^[1] Entre 20 et 50 % ont un strabisme , dans lequel les deux yeux ne bougent pas ensemble. ^[1] Les cataractes (opacité du cristallin de l’œil) surviennent dans 15 % des cas, ^[9] et peuvent être présentes à la naissance. ^[1] Le kératocône (une cornée fine en forme de cône ) ^[8] et le glaucome (augmentation de la pression oculaire ) sont également plus fréquents ^[1] , tout comme les Erreurs de réfraction nécessitant des lunettes oucontacts . ^[8] Les taches de brushfield (petites taches blanches ou grisâtres/brunes sur la partie externe de l’ iris ) sont présentes chez 38 à 85 % des individus. ^[1]

Des problèmes auditifs se retrouvent chez 50 à 90 % des enfants atteints du syndrome de Down. ^[41] Ceci est souvent le résultat d’ une Otite moyenne avec épanchement qui survient dans 50 à 70% ^[9] et d’ otites chroniques qui surviennent dans 40 à 60%. ^[42] Les otites commencent souvent au cours de la première année de vie et sont en partie dues à un mauvais fonctionnement de la trompe d’Eustache . ^{[43] [44]} Un excès de cérumen peut également entraîner une perte auditive due à l’obstruction du conduit auditif externe . ^[8] Même un léger degré de perte auditive peut avoir des conséquences négatives sur la parole, la compréhension du langage et les universitaires. ^{[1] [44]}Il est important d’exclure la perte auditive comme facteur de détérioration sociale et cognitive. ^[45] La perte auditive liée à l’âge de type neurosensoriel survient à un âge beaucoup plus précoce et affecte 10 à 70 % des personnes atteintes du syndrome de Down. ^[8]

Cœur

Le taux de cardiopathie congénitale chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Down est d’environ 40 %. ^[25] Parmi les personnes atteintes d’une maladie cardiaque, environ 80 % ont un défaut septal auriculo -ventriculaire ou un défaut septal ventriculaire, le premier étant plus courant. ^[8] Les problèmes de valve mitrale deviennent courants à mesure que les gens vieillissent, même chez ceux qui n’ont pas de problèmes cardiaques à la naissance. ^[8] D’autres problèmes qui peuvent survenir incluent la tétralogie de Fallot et la persistance du canal artériel . ^[43] Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque moindre de durcissement des artères . ^[8]

Cancer

Bien que le risque global de cancer dans le syndrome de Down ne soit pas modifié, ^[46] le risque de cancer des testicules et de certains cancers du sang, y compris la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) et la leucémie aiguë Mégacaryoblastique (AMKL) est augmenté tandis que le risque d’autres cancers non sanguins cancers est diminué. ^[8] On pense que les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de développer des cancers dérivés des cellules germinales, que ces cancers soient liés ou non au sang. ^[47]

Cancers du sang

La leucémie est 10 à 15 fois plus fréquente chez les enfants atteints du syndrome de Down. ^[21] En particulier, la leucémie aiguë lymphoblastique est 20 fois plus fréquente et la forme Mégacaryoblastique de la leucémie aiguë myéloïde ( leucémie aiguë Mégacaryoblastique ), est 500 fois plus fréquente. ^[48] ​​La leucémie aiguë Mégacaryoblastique (AMKL) est une leucémie des mégacaryoblastes , les cellules précurseurs des mégacaryocytes qui forment les plaquettes sanguines . ^[48] ​​La leucémie lymphoblastique aiguë dans le syndrome de Down représente 1 à 3 % de tous les cas de LAL chez l’enfant. Il survient le plus souvent chez les personnes âgées de plus de neuf ans ou ayant unnombre de globules blancs supérieur à 50 000 par microlitre et est rare chez les moins d’un an. La LAL dans le syndrome de Down a tendance à avoir de moins bons résultats que les autres cas de LAL chez les personnes sans syndrome de Down. ^{[49] [50]}

Dans le syndrome de Down, l’AMKL est généralement précédée d’ une maladie myéloproliférative transitoire (TMD), un trouble de la production de cellules sanguines dans lequel des mégacaryoblastes non cancéreux porteurs d’une mutation du gène GATA1 se divisent rapidement au cours de la dernière période de grossesse. ^{[48] ​​[51]} La condition affecte 3 à 10 % des bébés atteints de Down. ^[48] ​​Bien qu’il se résolve souvent spontanément dans les trois mois suivant la naissance, il peut provoquer de graves complications sanguines, hépatiques ou autres. ^[52] Dans environ 10 % des cas, le TMD évolue vers l’AMKL au cours des trois mois à cinq ans suivant sa résolution. ^{[48] ​​[52] [53]}

Cancers non sanguins

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus faible de tous les principaux cancers solides, y compris ceux du poumon, du sein et du col de l’utérus, les taux relatifs les plus bas étant observés chez les personnes âgées de 50 ans ou plus. ^[47] On pense que ce faible risque est dû à une augmentation de l’expression des gènes suppresseurs de tumeurs présents sur le chromosome 21. ^{[54] [47]} Une exception est le cancer des cellules germinales testiculaires qui survient à un taux plus élevé dans le syndrome de Down. ^[47]

Endocrine

Des problèmes de glande thyroïde surviennent chez 20 à 50 % des personnes atteintes du syndrome de Down. ^{[8] [21]} La thyroïde basse est la forme la plus courante, survenant chez près de la moitié de tous les individus. ^[8] Les problèmes de thyroïde peuvent être dus à une thyroïde défectueuse ou non fonctionnelle à la naissance (appelée hypothyroïdie congénitale ) qui survient chez 1 % ^[9] ou peut se développer plus tard en raison d’une attaque de la thyroïde par le système immunitaire entraînant la maladie de Graves ou hypothyroïdie auto -immune . ^[55] Le diabète sucré de type 1 est également plus courant. ^[8]

Gastro-intestinal

La constipation survient chez près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down et peut entraîner des changements de comportement. ^[21] Une cause potentielle est la maladie de Hirschsprung , survenant dans 2 à 15 % des cas, qui est due à un manque de cellules nerveuses contrôlant le côlon . ^[56] D’autres problèmes congénitaux fréquents incluent l’atrésie duodénale , la sténose pylorique , le diverticule de Meckel et l’anus imperforé . ^[43] La maladie coeliaque touche environ 7 à 20 % ^{[8] [21]} et le reflux gastro-oesophagien est également plus fréquent. ^[43]

Dents

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à être plus sensibles à la gingivite ainsi qu’aux maladies parodontales précoces et graves, à la gingivite ulcérative nécrosante et à la perte précoce des dents , en particulier des dents de devant inférieures. ^{[57] [58]} Alors que la plaque dentaire et une mauvaise hygiène bucco -dentaire sont des facteurs contributifs, la gravité de ces maladies parodontales ne peut s’expliquer uniquement par des facteurs externes. ^[58] La recherche suggère que la gravité est probablement le résultat d’un système immunitaire affaibli. ^{[58] [59]} Le système immunitaire affaibli contribue également à l’augmentation de l’incidence des infections à levuresdans la bouche (de Candida albicans ). ^[59]

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à avoir une salive plus alcaline , ce qui entraîne une plus grande résistance à la carie dentaire , malgré une diminution des quantités de salive, ^[60] des habitudes d’hygiène bucco-dentaire moins efficaces et des indices de plaque plus élevés. ^{[57] [59] [60] [61]}

Des taux plus élevés d’usure des dents et de bruxisme sont également fréquents. ^[59] D’autres manifestations orales courantes du syndrome de Down comprennent une langue hypotonique hypertrophiée, des lèvres croûteuses et hypotoniques, une respiration buccale , un palais étroit avec des dents encombrées, une malocclusion de classe III avec un maxillaire sous-développé et une occlusion croisée postérieure , une exfoliation retardée des dents de lait et une éruption retardée de l’adulte. dents, des racines plus courtes sur les dents et des dents souvent manquantes et mal formées (généralement plus petites). ^{[57] [59] [60] [61]} Les manifestations moins courantes incluent la fente labiale et palatine et l’hypocalcification de l’émail(prévalence de 20%). ^[61]

Le taurodontisme , un allongement de la chambre pulpaire, a une prévalence élevée chez les personnes atteintes de DS. ^{[62] [63]}

La fertilité

Les hommes atteints du syndrome de Down n’engendrent généralement pas d’enfants, tandis que les femmes ont des taux de fertilité inférieurs à ceux qui ne sont pas affectés. ^[64] On estime que la fertilité est présente chez 30 à 50 % des femmes. ^[65] La ménopause survient généralement à un âge plus précoce. ^[8] On pense que la faible fertilité chez les mâles est due à des problèmes de développement des spermatozoïdes ; cependant, cela peut également être lié au fait de ne pas être sexuellement actif. ^[64] En 2006, trois cas d’hommes atteints du syndrome de Down engendrant des enfants et 26 cas de femmes ayant des enfants ont été signalés. ^[64] Sans technologies de procréation assistée, environ la moitié des enfants d’une personne atteinte du syndrome de Down auront également le syndrome. ^{[64] [66]}

Cause

La cause du chromosome supplémentaire complet ou partiel est encore inconnue. ^[67] La ​​plupart du temps, le syndrome de Down est causé par une erreur aléatoire dans la division cellulaire au cours du développement précoce du fœtus, mais non héréditaire, ^[68] et aucune recherche scientifique ne montre que des facteurs environnementaux ou les activités des parents contribuent à Le syndrome de Down. Le seul facteur qui a été lié à la probabilité accrue d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est l’âge de la mère. ^[69]

Caryotype de la trisomie trisomique : notez les trois copies du chromosome 21

Le syndrome de Down est causé par la présence de trois copies des gènes sur le chromosome 21 , au lieu des deux habituelles. ^{[2] [70]} Les parents de l’individu affecté sont généralement Génétiquement normaux. ^[12] Ceux qui ont un enfant atteint du syndrome de Down ont environ 1 % de chances d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome, si les deux parents ont des caryotypes normaux . ^[65]

Le contenu chromosomique supplémentaire peut survenir de plusieurs manières différentes. La cause la plus fréquente (environ 92 à 95 % des cas) est une copie supplémentaire complète du chromosome 21, entraînant une trisomie 21. ^{[66] [71]} Dans 1,0 à 2,5 % des cas, certaines des cellules du corps sont normales et d’autres ont la trisomie 21, connue sous le nom de syndrome de Down en mosaïque . ^{[65] [72]} Les autres mécanismes communs qui peuvent donner lieu au syndrome de Down comprennent : une translocation Robertsonienne , un isochromosome ou un chromosome en anneau . Ceux-ci contiennent du matériel supplémentaire du chromosome 21 et surviennent dans environ 2,5% des cas. ^{[21] [65]}Un isochromosome se produit lorsque les deux bras longs d’un chromosome se séparent plutôt que le bras long et le bras court se séparent pendant le développement de l’ovule ou du sperme . ^[66]

Trisomie 21

La trisomie 21 (également connue sous le caryotype 47,XX,+21 pour les femmes et 47,XY,+21 pour les hommes) ^[73] est causée par une incapacité du 21e chromosome à se séparer pendant le développement de l’ovule ou du sperme ( non- disjonction ). ^[66] En conséquence, un spermatozoïde ou un ovule est produit avec une copie supplémentaire du chromosome 21; cette cellule possède donc 24 chromosomes. Lorsqu’il est combiné avec une cellule normale de l’autre parent, le bébé a 47 chromosomes, avec trois copies du chromosome 21. ^{[2] [66]} Environ 88% des cas de trisomie 21 résultent de la non-séparation des chromosomes chez la mère, 8% de non-séparation chez le père, et 3% après la fusion de l’ovule et du sperme. ^[74]

Mosaïcisme

Le mosaïcisme est diagnostiqué lorsqu’il existe un mélange de deux types de cellules : certaines cellules ont trois copies du chromosome 21, mais certaines cellules ont les deux copies typiques du chromosome 21. Le mosaïcisme est la forme la moins courante du syndrome de Down et ne représente qu’environ 1 % de tous les cas de syndrome de Down. ^[67] Les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque peuvent avoir les mêmes caractéristiques que les autres enfants atteints du syndrome de Down. Cependant, ils peuvent avoir moins de caractéristiques de la maladie en raison de la présence de certaines (ou de plusieurs) cellules avec un nombre typique de chromosomes. ^[69]

Translocation

Le matériel supplémentaire du chromosome 21 peut également se produire en raison d’une translocation robertsonienne dans 2 à 4% des cas. ^{[65] [75]} Dans cette situation, le bras long du chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent le chromosome 14 . ^[76] Chez un homme atteint du syndrome de Down, il en résulte un caryotype de 46XY, t (14q21q). ^{[76] [77]} Il peut s’agir d’une nouvelle mutation ou déjà présente chez l’un des parents. ^[78] Le parent avec une telle translocation est généralement normal physiquement et mentalement; ^[76] cependant, pendant la production d’ovules ou de spermatozoïdes, il existe une plus grande chance de créer des cellules reproductrices avec du matériel supplémentaire du chromosome 21. ^[75]Il en résulte une probabilité de 15 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down lorsque la mère est atteinte et une probabilité inférieure à 5 % si le père est atteint. ^[78] La probabilité de ce type de syndrome de Down n’est pas liée à l’âge de la mère. ^[76] Certains enfants sans syndrome de Down peuvent hériter de la translocation et avoir une probabilité plus élevée d’avoir eux-mêmes des enfants atteints du syndrome de Down. ^[76] Dans ce cas, il est parfois connu sous le nom de syndrome de Down familial. ^[79]

Mécanisme

Le matériel génétique supplémentaire présent dans le syndrome de Down entraîne la surexpression d’une partie des 310 gènes situés sur le chromosome 21. ^[70] Cette surexpression a été estimée à environ 50 %, en raison de la présence de la troisième copie du chromosome. ^[65] Certaines recherches ont suggéré que la région critique du syndrome de Down est située dans les bandes 21q22.1–q22.3, ^[80] avec cette zone comprenant des gènes pour la protéine précurseur amyloïde , la superoxyde dismutase , et probablement le proto oncogène ETS2 . ^[81] D’autres recherches, cependant, n’ont pas confirmé ces résultats. ^[70] Les microARN sont également proposés pour être impliqués. ^[82]

La démence qui survient dans le syndrome de Down est due à un excès de peptide bêta-amyloïde produit dans le cerveau et est similaire à la maladie d’Alzheimer , qui implique également une accumulation de bêta-amyloïde. ^[83] La bêta-amyloïde est traitée à partir de la protéine précurseur amyloïde , dont le gène est situé sur le chromosome 21. ^[83] Les plaques séniles et les enchevêtrements neurofibrillaires sont présents chez presque tous à l’âge de 35 ans, bien que la démence puisse ne pas être présente. ^[12] Les personnes atteintes du syndrome de Down manquent également d’un nombre normal de lymphocytes et produisent moins d’ anticorps, ce qui contribue à leur risque accru d’infection. ^[21]

Épigénétique

Le syndrome de Down est associé à un risque accru de nombreuses maladies chroniques généralement associées à un âge avancé, comme la maladie d’Alzheimer. Le vieillissement accéléré suggère que la trisomie 21 augmente l’âge biologique des tissus, mais les preuves moléculaires de cette hypothèse sont rares. Selon un biomarqueur de l’âge tissulaire connu sous le nom d’ horloge épigénétique , la trisomie 21 augmente l’âge du sang et des tissus cérébraux (en moyenne de 6,6 ans). ^[84]

Diagnostic

Avant la naissance

Lorsque les tests de dépistage prédisent une forte possibilité de syndrome de Down, un test diagnostique plus invasif ( amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales ) est nécessaire pour confirmer le diagnostic. ^[85] Le taux de faux positifs avec dépistage est d’environ 2 à 5 % (voir la section Dépistage ci- dessous). ^[86] L’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont des tests plus fiables, mais ils augmentent le risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. ^[87] Le risque de problèmes de membres peut être augmenté chez la progéniture si l’échantillonnage des villosités choriales est effectué avant 10 semaines. ^[87]Le risque de la procédure est d’autant plus élevé qu’elle est effectuée tôt, l’amniocentèse n’est donc pas recommandée avant 15 semaines d’âge gestationnel et le prélèvement de villosités choriales avant 10 semaines d’âge gestationnel. ^[87]

Taux d’avortement

Environ 92% des Grossesses en Europe avec un diagnostic de syndrome de Down sont interrompues. ^[15] En conséquence, il n’y a presque personne avec le syndrome de Down en Islande et au Danemark , où le dépistage est courant. ^[88] Aux États-Unis, le taux d’interruption après diagnostic est d’environ 75 %, ^[88] mais varie de 61 % à 93 % selon la population enquêtée. ^[14] Les taux sont plus faibles chez les femmes plus jeunes et ont diminué avec le temps. ^[14] Lorsqu’on leur a demandé si elles auraient un avortement si leur fœtus était positif, 23 à 33 % ont répondu oui, lorsqu’on a demandé aux femmes enceintes à haut risque, 46 à 86 % ont répondu oui, et lorsqu’on a demandé aux femmes dont le dépistage était positif, 89 –97% disent oui. ^[89]

Après la naissance

Le diagnostic peut souvent être suspecté sur la base de l’apparence physique de l’enfant à la naissance. ^[9] Une analyse des chromosomes de l’enfant est nécessaire pour confirmer le diagnostic et pour déterminer si une translocation est présente, car cela peut aider à déterminer les chances que les parents de l’enfant aient d’autres enfants atteints du syndrome de Down. ^[9] Les parents souhaitent généralement connaître le diagnostic possible une fois qu’il est suspecté et ne souhaitent pas la pitié. ^[21]

Dépistage

Les directives recommandent que le dépistage du syndrome de Down soit proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. ^{[85] [90]} Un certain nombre de tests sont utilisés, avec différents niveaux de précision. Ils sont généralement utilisés en combinaison pour augmenter le taux de détection. ^[21] Aucun ne peut être définitif, donc si le dépistage est positif, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales est nécessaire pour confirmer le diagnostic. ^[85] Le dépistage au premier et au deuxième trimestre est préférable au simple dépistage au premier trimestre. ^[85] Les différentes techniques de dépistage utilisées permettent de détecter 90 à 95 % des cas, avec un taux de faux positifs de 2 à 5 %. ^[86]Si le syndrome de Down survient dans une grossesse sur 500 avec un taux de détection de 90% et que le test utilisé a un taux de faux positifs de 5%, cela signifie que sur 26 femmes testées positives au dépistage, une seule aura le syndrome de Down confirmé. ^[86] Si le test de dépistage a un taux de faux positifs de 2 %, cela signifie qu’un des onze qui sont positifs au dépistage a un fœtus atteint du syndrome de Down. ^[86]

Dépistage au premier et au deuxième trimestre ^[85]

Filtrer	Semaine de grossesse lors de la réalisation	Le taux de détection	Faux positif	La description
Essai combiné	10 à 13,5 semaines	82–87 %	5%	Utilise l’échographie pour mesurer la clarté nucale en plus des tests sanguins pour la bêta-hCG libre ou totale et la PAPP-A
Quadruple écran	15 à 20 semaines	81%	5%	Mesure l’alpha-foetoprotéine sérique maternelle, l’estriol non conjugué, l’hCG et l’inhibine -A
Essai intégré	15 à 20 semaines	94–96 %	5%	Est une combinaison de l’écran quadruple, PAPP-A et NT
ADN fœtal acellulaire	A partir de 10 semaines [91]	96–100 % [92]	0,3 % [93]	Un échantillon de sang est prélevé sur la mère par ponction veineuse et envoyé pour analyse ADN.

Ultrason

L’imagerie par ultrasons peut être utilisée pour dépister le syndrome de Down. Les résultats qui indiquent des chances accrues lorsqu’ils sont observés entre 14 et 24 semaines de gestation comprennent un petit ou pas d’os nasal, de grands ventricules , une épaisseur du pli nucal et une artère sous-clavière droite anormale , entre autres. ^[94] La présence ou l’absence de nombreux marqueurs est plus précise. ^[94] L’augmentation de la clarté nucale fœtale (NT) indique une possibilité accrue de syndrome de Down captant 75 à 80 % des cas et étant faussement positif dans 6 %. ^[95]

• Échographie d’un fœtus atteint du syndrome de Down montrant une grosse vessie

• NT élargi et os nasal absent chez un fœtus à 11 semaines avec le syndrome de Down

Des analyses de sang

Plusieurs marqueurs sanguins peuvent être mesurés pour prédire les risques de syndrome de Down au cours du premier ou du deuxième trimestre. ^{[86] [96]} L’essai dans les deux trimestres est parfois recommandé et les résultats d’essai sont souvent combinés avec des résultats d’ultrason. ^[86] Au deuxième trimestre, souvent deux ou trois tests sont utilisés en combinaison avec deux ou trois des éléments suivants : α-foetoprotéine , estriol non conjugué, hCG totale et βhCG libre détectant environ 60 à 70 % des cas. ^[96]

Le test du sang de la mère pour l’ADN fœtal est à l’étude et semble prometteur au cours du premier trimestre. ^{[92] [97]} La ​​Société internationale de diagnostic prénatal considère qu’il s’agit d’une option de dépistage raisonnable pour les femmes dont les Grossesses présentent une forte probabilité de trisomie 21. ^[98] La précision a été rapportée à 98,6 % au cours du premier trimestre de la grossesse. ^[21] Des tests de confirmation par des techniques invasives (amniocentèse, CVS) sont toujours nécessaires pour confirmer le résultat du dépistage. ^[98]

La gestion

Des efforts tels que l’intervention auprès de la petite enfance , le dépistage des problèmes courants, un traitement médical le cas échéant, un bon environnement familial et une formation liée au travail peuvent améliorer le développement des enfants atteints du syndrome de Down. L’éducation et des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie . ^[6] Élever un enfant atteint du syndrome de Down représente plus de travail pour les parents que d’élever un enfant non affecté. ^[99] Les vaccinations infantiles typiques sont recommandées. ^[21]

Dépistage sanitaire

Dépistage recommandé

Essai	Enfants [100]	Adultes [8]
Audience	6 mois, 12 mois, puis annuel	3 à 5 ans
T4 et TSH	6 mois, puis annuel
Yeux	6 mois, puis annuel	3 à 5 ans
Dents	2 ans, puis tous les 6 mois
La maladie coeliaque	Entre 2 et 3 ans, ou plus tôt si des symptômes apparaissent
Étude du sommeil	3 à 4 ans, ou plus tôt si des symptômes d’ apnée obstructive du sommeil surviennent
Radiographies du cou	Entre 3 et 5 ans

Un certain nombre d’organismes de santé ont émis des recommandations pour le dépistage des personnes atteintes du syndrome de Down pour des maladies particulières. ^[100] Il est recommandé de le faire systématiquement. ^[21]

À la naissance, tous les enfants devraient subir un électrocardiogramme et une échographie du cœur . ^[21] La réparation chirurgicale des problèmes cardiaques peut être nécessaire dès l’âge de trois mois. ^[21] Des problèmes de valves cardiaques peuvent survenir chez les jeunes adultes, et une évaluation échographique supplémentaire peut être nécessaire chez les adolescents et au début de l’âge adulte. ^[21] En raison du risque élevé de cancer des testicules, certains recommandent de vérifier les testicules de la personne chaque année. ^[8]

Développement cognitif

Les aides auditives ou autres dispositifs d’amplification peuvent être utiles pour l’apprentissage du langage chez les personnes malentendantes. ^[21] L’orthophonie peut être utile et il est recommandé de commencer vers l’âge de neuf mois. ^[21] Comme les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement une bonne coordination œil-main, l’apprentissage de la langue des signes peut être possible. ^[33] Les méthodes de communication supplétives et alternatives , telles que le pointage, le langage corporel, les objets ou les images, sont souvent utilisées pour aider à la communication. ^[101] Les problèmes de comportement et la Maladie mentale sont généralement gérés avec des conseils ou des médicaments. ^[9]

Des programmes d’éducation avant d’atteindre l’âge scolaire peuvent être utiles. ^[1] Les enfants d’âge scolaire atteints du syndrome de Down peuvent bénéficier d’ une éducation inclusive (dans laquelle des élèves de capacités différentes sont placés dans des classes avec leurs pairs du même âge), à ​​condition que certains ajustements soient apportés au programme. ^[102] La preuve à l’appui de cela, cependant, n’est pas très solide. ^[103] Aux États-Unis, la loi de 1975 sur l’éducation des personnes handicapées exige que les écoles publiques autorisent généralement la fréquentation des élèves atteints du syndrome de Down. ^[104]

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mieux apprendre visuellement. Le dessin peut aider au langage, à la parole et à la lecture. Les enfants trisomiques ont encore souvent des difficultés avec la structure des phrases et la grammaire, ainsi qu’avec la capacité à parler clairement. ^[105] Plusieurs types d’intervention précoce peuvent aider au développement cognitif. Les efforts pour développer les habiletés motrices comprennent la physiothérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie. La physiothérapie se concentre spécifiquement sur le développement moteur et apprend aux enfants à interagir avec leur environnement. L’orthophonie peut aider à se préparer au langage ultérieur. Enfin, l’ergothérapie peut aider à acquérir les compétences nécessaires à une autonomie ultérieure. ^[106]

Autre

Les tubes de tympanostomie sont souvent nécessaires ^[21] et souvent plus d’un jeu pendant l’enfance de la personne. ^[41] L’amygdalectomie est également souvent pratiquée pour soulager l’apnée du sommeil et les infections de la gorge . ^[21] La chirurgie, cependant, ne traite pas toujours l’apnée du sommeil et une machine à pression positive continue (CPAP) peut être utile. ^[41] La physiothérapie et la participation à l’éducation physique peuvent améliorer les habiletés motrices. ^[107] Les preuves à l’appui de cela chez les adultes ne sont cependant pas très bonnes. ^[108]

Des efforts pour prévenir l’infection par le virus respiratoire syncytial (VRS) avec des anticorps monoclonaux humains doivent être envisagés, en particulier chez les personnes souffrant de problèmes cardiaques. ^[1] Chez ceux qui développent une démence, il n’y a aucune preuve de mémantine , ^[109] donépézil , ^[110] rivastigmine , ^[111] ou galantamine . ^[112]

La chirurgie plastique a été suggérée comme méthode pour améliorer l’apparence et donc l’acceptation des personnes atteintes du syndrome de Down. ^[113] Il a également été proposé comme moyen d’améliorer la parole. ^[113] Les preuves, cependant, ne soutiennent pas une différence significative dans l’un ou l’autre de ces résultats. ^[113] La chirurgie plastique sur les enfants atteints du syndrome de Down est rare, ^[114] et continue d’être controversée. ^[113] La National Down Syndrome Society des États-Unis considère que l’objectif est le respect et l’acceptation mutuels, et non l’apparence. ^[114]

De nombreuses techniques médicales alternatives sont utilisées dans le syndrome de Down; cependant, ils sont mal étayés par des preuves. ^[113] Il s’agit notamment des changements alimentaires, des massages , de la zoothérapie , de la chiropratique et de la naturopathie , entre autres. ^[113] Certains traitements proposés peuvent également être nocifs. ^[65]

Pronostic

Décès dus au syndrome de Down par million de personnes en 2012 0 1 2 3 4 5 6 7–8 9–16

Entre 5 et 15 % des enfants atteints du syndrome de Down en Suède fréquentent une école ordinaire. ^[115] Certains obtiennent leur diplôme d’études secondaires; cependant, la plupart ne le font pas. ^[17] Parmi les personnes ayant une déficience intellectuelle aux États-Unis qui ont fréquenté l’école secondaire, environ 40 % ont obtenu leur diplôme. ^[116] Beaucoup apprennent à lire et à écrire et certains sont capables d’exercer un travail rémunéré. ^[17] À l’âge adulte, environ 20 % aux États-Unis effectuent un travail rémunéré dans une certaine mesure. ^{[18] [117]} En Suède, cependant, moins de 1 % ont des emplois réguliers. ^[115] Beaucoup sont capables de vivre de manière semi-indépendante, ^[12] mais ils ont souvent besoin d’aide pour les questions financières, médicales et juridiques. ^[9]Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont généralement de meilleurs résultats. ^[65]

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé de décès prématuré que la population générale. ^[21] Il s’agit le plus souvent de problèmes cardiaques ou d’infections. ^{[1] [8]} Suite à l’amélioration des soins médicaux, en particulier pour les problèmes cardiaques et gastro -intestinaux , l’espérance de vie a augmenté. ^[1] Cette augmentation est passée de 12 ans en 1912, ^[118] à 25 ans dans les années 1980, ^[1] à 50 à 60 ans dans le Monde développé dans les années 2000. ^{[8] [9]} Actuellement, entre 4 et 12 % meurent au cours de la première année de vie. ^[52]La probabilité de survie à long terme est en partie déterminée par la présence de problèmes cardiaques. Chez ceux qui ont des problèmes cardiaques congénitaux, 60 % survivent jusqu’à 10 ans et 50 % survivent jusqu’à 30 ans. ^[12] Chez ceux qui n’ont pas de problèmes cardiaques, 85 % survivent jusqu’à 10 ans et 80 % survivent jusqu’à 30 ans. ^[12] Environ 10 % vivent jusqu’à 70 ans. ^[66] La National Down Syndrome Society fournit des informations concernant l’éducation d’un enfant atteint du syndrome de Down. ^[119]

Épidémiologie

Le risque d’avoir une grossesse trisomique en fonction de l’âge de la mère ^[3]

Le syndrome de Down est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme. ^[8] À l’échelle mondiale, à partir de 2010 ^{[mettre à jour]}, le syndrome de Down survient dans environ 1 naissance sur 1 000 ^[1] et entraîne environ 17 000 décès. ^[120] Plus d’enfants naissent avec le syndrome de Down dans les pays où l’avortement n’est pas autorisé et dans les pays où la grossesse survient plus fréquemment à un âge plus avancé. ^[1] Environ 1,4 pour 1 000 naissances vivantes aux États-Unis ^[121] et 1,1 pour 1 000 naissances vivantes en Norvège sont concernées. ^[8] Dans les années 1950, aux États-Unis, elle survenait chez 2 pour 1000 naissances vivantes avec une diminution depuis lors due au Dépistage prénatal et aux avortements. ^[78]Le nombre de Grossesses avec le syndrome de Down est plus de deux fois plus élevé et beaucoup avortent spontanément. ^[9] C’est la cause de 8% de tous les troubles congénitaux . ^[1]

L’âge maternel affecte les chances d’avoir une grossesse avec le syndrome de Down. ^[3] À 20 ans, la chance est de 1 sur 1 441 ; à 30 ans, il est de 1 sur 959 ; à 40 ans, c’est 1 sur 84 ; et à 50 ans, il est de 1 sur 44. ^[3] Bien que la probabilité augmente avec l’âge maternel, 70 % des enfants trisomiques naissent de femmes de 35 ans et moins, car les plus jeunes ont plus d’enfants. ^[3] L’ âge avancé du père est également un facteur de risque chez les femmes de plus de 35 ans, mais pas chez les femmes de moins de 35 ans, et peut expliquer en partie l’augmentation du risque à mesure que les femmes vieillissent. ^[122]

Espérance de vie

Une étude réalisée en 2015 a révélé que l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down variait grandement en fonction de leur race. ^[123] Cependant, en général, l’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Down est de plus de 60 ans et continue de grimper. ^[68]

Histoire

Levitas et Reid ont suggéré que cette première peinture néerlandaise , L’Adoration de l’Enfant Jésus , dépeint une personne atteinte du syndrome de Down comme l’un des anges. ^[124]

Le médecin anglais John Langdon Down a décrit pour la première fois le syndrome de Down en 1862, le reconnaissant comme un type distinct de handicap mental, et à nouveau dans un rapport plus largement publié en 1866. ^{[21] [125] [126]} Édouard Séguin l’a décrit comme distinct du crétinisme en 1844. ^{[22] [127]} Au 20e siècle, le syndrome de Down était devenu la forme la plus reconnaissable de handicap mental.

Dans l’Antiquité, de nombreux enfants handicapés étaient soit tués, soit abandonnés. ^[22] En juin 2020, la première incidence du syndrome de Down a été trouvée dans les preuves génomiques d’un nourrisson qui a été enterré avant 3200 avant JC au dolmen de Poulnabrone en Irlande . ^[128] Les chercheurs pensent qu’un certain nombre d’œuvres d’art historiques dépeignent le syndrome de Down, y compris la poterie de la culture précolombienne Tumaco-La Tolita dans la Colombie et l’Équateur actuels , ^[129] et la peinture du XVIe siècle L’Adoration de la Enfant Jésus . ^{[130] [131]}

Au 20e siècle, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont été placées en institution, peu des problèmes médicaux associés ont été traités et la plupart des gens sont morts en bas âge ou au début de l’âge adulte. Avec la montée du mouvement eugéniste , 33 des 48 États américains de l’époque et plusieurs pays ont lancé des programmes de stérilisation forcée des personnes atteintes du syndrome de Down et de degrés de handicap comparables. L’action T4 dans l’Allemagne nazie a rendu politique publique un programme d’ euthanasie involontaire systématique . ^[132]

Avec la découverte des techniques de caryotype dans les années 1950, il est devenu possible d’identifier des anomalies de nombre ou de forme chromosomiques. ^[127] En 1959 , Jérôme Lejeune a rapporté la découverte que le syndrome de Down résultait d’un chromosome supplémentaire. ^[21] Cependant, la prétention de Lejeune à la découverte a été contestée, ^[133] et en 2014 le Conseil scientifique de la Fédération française de génétique humaine a décerné à l’unanimité son Grand Prix à sa collègue Marthe Gautier pour son rôle dans cette découverte. ^[134] La découverte a eu lieu dans le laboratoire de Raymond Turpin à l’Hôpital Trousseau à Paris, France. ^[135]Jérôme Lejeune et Marthe Gautier ont été ses élèves. ^[136]

À la suite de cette découverte, la condition est devenue connue sous le nom de trisomie 21. ^[137] Même avant la découverte de sa cause, la présence du syndrome dans toutes les races, son association avec un âge maternel plus avancé et sa rareté de récidive avaient été remarquées. . Les textes médicaux avaient supposé qu’il était causé par une combinaison de facteurs héréditaires qui n’avaient pas été identifiés. D’autres théories s’étaient concentrées sur les blessures subies pendant l’accouchement. ^[138]

Société et culture

Nom

En raison de sa perception que les enfants trisomiques partageaient des similitudes faciales avec ceux de la race mongole de Blumenbach , John Langdon Down a utilisé le terme «mongoloïde». ^{[66] [139]} Il a estimé que l’existence du syndrome de Down confirmait que tous les peuples étaient Génétiquement liés. ^[140] Dans les années 1950, avec la découverte de la cause sous-jacente comme étant liée aux chromosomes, les inquiétudes concernant la nature raciale du nom ont augmenté. ^[141]

En 1961, un groupe de dix-neuf scientifiques a suggéré que le «mongolisme» avait des «connotations trompeuses» et était devenu «un terme embarrassant». ^{[142] [143]} L’ Organisation mondiale de la santé (OMS) a abandonné le terme en 1965 après une demande de la délégation de la République populaire mongole . ^[142] Alors que le terme mongoloïde (également mongolisme, imbécillité mongole ou idiotie ) a continué à être utilisé jusqu’au début des années 1980, il est maintenant considéré comme inacceptable et n’est plus d’usage courant. ^{[142] [144]}

En 1975, les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis ont convoqué une conférence pour normaliser la dénomination et ont recommandé de remplacer la forme possessive «syndrome de Down» par «syndrome de Down». ^[145] Cependant, les formes possessives et non possessives restent utilisées par la population générale. ^[146] Le terme « trisomie 21 » est également couramment utilisé. ^{[143] [147]}

Éthique

Père avec fils qui a le syndrome de Down

La plupart des obstétriciens affirment que ne pas proposer de dépistage du syndrome de Down est contraire à l’éthique. ^[148] Comme il s’agit d’une procédure médicalement raisonnable, par consentement éclairé , les personnes devraient au moins être informées à ce sujet. ^[148] Il appartiendra alors à la femme de choisir, en fonction de ses convictions personnelles, le degré ou le peu de dépistage qu’elle souhaite. ^{[149] [150]} Lorsque les résultats des tests deviennent disponibles, il est également considéré comme contraire à l’éthique de ne pas donner les résultats à la personne en question. ^{[148] [151]}

Certains bioéthiciens jugent raisonnable que les parents sélectionnent un enfant qui aurait le plus grand bien-être. ^[152] Une critique de ce raisonnement est qu’il valorise souvent moins les personnes handicapées. ^[153] Certains parents soutiennent que le syndrome de Down ne devrait pas être prévenu ou guéri et que l’élimination du syndrome de Down équivaut à un génocide. ^{[154] [155]} Le mouvement des droits des personnes handicapées n’a pas de position sur le dépistage, ^[156] bien que certains membres considèrent le dépistage et l’avortement comme discriminatoires. ^[156] Certains aux États-Unis qui sont anti-avortement soutiennent l’avortement si le fœtus est handicapé, tandis que d’autres ne le font pas. ^[157]Sur un groupe de 40 mères aux États-Unis qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down, la moitié a accepté de se faire dépister lors de la prochaine grossesse. ^[157]

Aux États-Unis, certaines confessions protestantes considèrent l’avortement comme acceptable lorsqu’un fœtus est atteint du syndrome de Down, contrairement au christianisme orthodoxe et au catholicisme romain . ^[158] Certains opposants au dépistage y font référence comme à une forme « d’ eugénisme ». ^[158] Il existe un désaccord au sein de l’islam concernant l’acceptabilité de l’avortement chez les personnes porteuses d’un fœtus atteint du syndrome de Down. ^[159] Certains pays islamiques autorisent l’avortement, d’autres non. ^[159] Les parents peuvent être stigmatisés quelle que soit la décision qu’ils prennent. ^[160]

Groupes de défense

Des groupes de défense des personnes atteintes du syndrome de Down ont commencé à se former après la Seconde Guerre mondiale . ^[161] Il s’agissait d’organisations plaidant pour l’inclusion des personnes trisomiques dans le système scolaire général et pour une meilleure compréhension de la condition parmi la population générale, ^[161] ainsi que des groupes apportant un soutien aux familles avec enfants vivant avec le syndrome de Down . ^[161] Avant cela, les personnes atteintes du syndrome de Down étaient souvent placées dans des hôpitaux psychiatriques ou des asiles . Les organisations comprenaient la Royal Society for Handicapped Children and Adults fondée au Royaume-Uni en 1946 par Judy Fryd , ^{[161] [162]}Kobato Kai a fondé au Japon en 1964, ^[161] le National Down Syndrome Congress fondé aux États-Unis en 1973 par Kathryn McGee et d’autres, ^{[161] [163]} et la National Down Syndrome Society fondée en 1979 aux États-Unis. ^[161] Le premier ordre catholique romain de religieuses pour les femmes atteintes du syndrome de Down, les Petites Sœurs Disciples de l’Agneau , a été fondé en 1985 en France. ^[164]

La première Journée mondiale de la trisomie 21 a eu lieu le 21 mars 2006. ^[165] Le jour et le mois ont été choisis pour correspondre respectivement au 21 et à la trisomie. ^[166] Il a été reconnu par l’ Assemblée générale des Nations Unies en 2011. ^[165]

Rechercher

Des efforts sont en cours pour déterminer comment le matériel supplémentaire du chromosome 21 cause le syndrome de Down, car cela est actuellement inconnu, ^[167] et pour développer des traitements pour améliorer l’intelligence chez les personnes atteintes du syndrome. ^[168] Deux efforts à l’étude sont l’utilisation des cellules souches ^[167] et la thérapie génique . ^{[169] [170]} D’autres méthodes étudiées comprennent l’utilisation d’ antioxydants , l’inhibition de la gamma sécrétase , les agonistes adrénergiques et la mémantine . ^[171] Les recherches sont souvent menées sur un modèle animal , la souris Ts65Dn . ^[172]

Autres hominidés

Le syndrome de Down peut également survenir chez des hominidés autres que les humains. Chez les grands singes , le chromosome 22 correspond au chromosome humain 21 et donc la trisomie 22 provoque le syndrome de Down chez les singes. La condition a été observée chez un chimpanzé commun en 1969 et un orang-outan de Bornéo en 1979, mais aucun n’a vécu très longtemps. Le chimpanzé commun Kanako (né vers 1993, au Japon) est devenu l’exemple connu le plus ancien de cette maladie. Kanako présente certains des mêmes symptômes qui sont courants dans le syndrome de Down humain. On ne sait pas à quel point cette maladie est courante chez les chimpanzés, mais il est plausible qu’elle soit à peu près aussi courante que le syndrome de Down chez l’homme. ^{[173] [174]}

Dans la culture populaire

• Frappé par la foudre , un film australien de Jerzy Domaradzki et mettant en vedette Garry McDonald , est une comédie dramatique illustrant les efforts d’un professeur d’éducation physique nouvellement nommé pour introduire le football dans une école spécialisée pour les jeunes trisomiques.

Références

1. ^ ^{un bcd e f g h i j k l m n o p q r s t Weijerman , ME} ; de Winter, JP (décembre 2010). “Pratique clinique. La prise en charge des enfants trisomiques” . Journal européen de pédiatrie . 169 (12): 1445–52. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780 . PMID 20632187 .
2. ^ ^{un bcd Patterson , D} (juillet 2009). “Analyse génétique moléculaire du syndrome de Down”. Génétique humaine . 126 (1): 195–214. doi : 10.1007/s00439-009-0696-8 . PMID 19526251 . S2CID 10403507 .
3. ^ ^{un bcdef Morris , JK} ; ^_ Mouton, DE ; En ligneAlberman, E (2002). “Estimations révisées de la prévalence des naissances vivantes spécifiques à l’âge maternel du syndrome de Down” . Journal de dépistage médical . 9 (1): 2–6. doi : 10.1136/jms.9.1.2 . PMID 11943789 .
4. ^ “Syndrome de Down – Symptômes et causes” . Clinique Mayo . Récupéré le 17 mars 2019 .
5. ^ ^{un b} “Comment les fournisseurs de soins de santé diagnostiquent-ils le syndrome de Down ?” . Eunice Kennedy Shriver Institut national de la santé infantile et du développement humain . 2014-01-17. Archivé de l’original le 7 mars 2016 . Récupéré le 4 mars 2016 .
6. ^ ^{un bc Roizen} , NJ; Patterson, D (avril 2003). “Le syndrome de Down”. Lancet (Revue). 361 (9365): 1281–89. doi : 10.1016/S0140-6736(03)12987-X . PMID 12699967 . S2CID 33257578 .
7. ^ ^{un bc “les Faits Sur le} Syndrome de Down” . Association nationale pour le syndrome de Down. Archivé de l’original le 3 avril 2012 . Récupéré le 20 mars 2012 .
8. ^ ^{un b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac} Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvesstad, IH ; Emilsen, Nouveau-Mexique ; Hansen, B; Cardenas, YE ; Skøld, RO ; Thorsen, AT ; Davidsen, EM (5 février 2013). “Santé et maladie chez les adultes atteints du syndrome de Down” . Tidsskrift pour den Norske Laegeforening . 133 (3) : 290–294. doi : 10.4045/tidsskr.12.0390 . PMID 23381164 .
9. ^ ^{un bcdefghijklmn o Kliegma , Robert M. ( 2011} ) ^{. _ _ _ _ _} “Syndrome de Down et autres anomalies du nombre de chromosomes”. Nelson manuel de pédiatrie (19e éd.). Philadelphie : Saunders. p. Chapitre 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
10. ^ ^{a b} GBD 2015 Collaborateurs sur l’incidence et la prévalence des maladies et des blessures (8 octobre 2016). “Incidence, prévalence et années vécues avec un handicap au niveau mondial, régional et national pour 310 maladies et blessures, 1990-2015 : une analyse systématique pour l’étude Global Burden of Disease Study 2015” . Lancette . 388 (10053): 1545–1602. doi : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . PMC 5055577 . PMID 27733282 .
11. ↑ Mégarbané , André ; Noguier, Florian; Stora, Samantha ; Manchon, Laurent; Mircher, Clotilde; et coll. (Novembre 2013). “La déficience intellectuelle de la trisomie 21 : différences dans l’expression des gènes dans une série de cas de patients avec un QI inférieur et supérieur” . Journal européen de génétique humaine . 21 (11): 1253–1259. doi : 10.1038/ejhg.2013.24 . ISSN 1018-4813 . PMC 3798834 . PMID 23422941 .
12. ^ ^{un bcdefghijklmno Hammer , Gary D. ( 2010} ) ^{. _ _ _ _ _ _} “Pathophysiologie des maladies génétiques sélectionnées”. Dans McPhee, Stephen J. (éd.). Pathophysiologie de la maladie : une introduction à la médecine clinique (6e éd.). New York : McGraw-Hill Medical. pp. Chapitre 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
13. ^ “Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down?” . 2014-01-17. Archivé de l’original le 5 janvier 2016 . Récupéré le 6 janvier 2016 .
14. ^ ^{un bc Natoli} , JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (février 2012). “Diagnostic prénatal du syndrome de Down: une revue systématique des taux d’interruption (1995-2011)” . Diagnostic prénatal . 32 (2): 142–53. doi : 10.1002/pd.2910 . PMID 22418958 .
15. ^ ^{un b} Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (septembre 1999). “Taux d’arrêt après le diagnostic prénatal du syndrome de Down, du spina bifida, de l’anencéphalie et des syndromes de Turner et Klinefelter : une revue systématique de la littérature. Action concertée européenne : DADA (prise de décision après le diagnostic d’une anomalie fœtale)”. Diagnostic prénatal . 19 (9): 808–12. doi : 10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b . PMID 10521836 .
16. ^ “Syndrome de Down : autres FAQ” . 2014-01-17. Archivé de l’original le 6 janvier 2016 . Récupéré le 6 janvier 2016 .
17. ^ ^{un bc Steinbock} , Bonnie (2011). La vie avant la naissance le statut moral et juridique des embryons et des fœtus (2e éd.). Oxford : presse universitaire d’Oxford. p. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. Archivé de l’original le 2017-01-23.
18. ^ ^{un b} Szabo, Liz (9 mai 2013). “La vie avec le syndrome de Down est pleine de possibilités” . Etats-Unis aujourd’hui . Archivé de l’original le 8 janvier 2014 . Récupéré le 7 février 2014 .
19. ^ Collaborateurs GBD 2015 sur la mortalité et les causes de décès (8 octobre 2016). “Espérance de vie mondiale, régionale et nationale, mortalité toutes causes confondues et mortalité par cause pour 249 causes de décès, 1980-2015 : une analyse systématique pour l’étude Global Burden of Disease Study 2015” . Lancette . 388 (10053): 1459-1544. doi : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1 . PMC 5388903 . PMID 27733281 .
20. ^ Collaborateurs GBD 2013 sur la mortalité et les causes de décès (17 décembre 2014). “Mortalité globale, régionale et nationale spécifique à l’âge et au sexe pour 240 causes de décès, 1990-2013: une analyse systématique pour l’étude Global Burden of Disease Study 2013” . Lancette . 385 (9963): 117–71. doi : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 . PMC 4340604 . PMID 25530442 .
21. ^ ^{un b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai} Hickey, F; Hickey, E; Résumé, KL (2012). “Mise à jour médicale pour les enfants atteints du syndrome de Down pour le pédiatre et le médecin de famille”. Progrès en pédiatrie . 59 (1): 137–57. doi : 10.1016/j.yapd.2012.04.006 . PMID 22789577 .
22. ^ ^{un bc Evans} -Martin, F. Fay (2009). Le syndrome de Down . New York : Chelsea House. p. 12 . ISBN 978-1-4381-1950-2.
23. ^ Faragher, R.; Clarke, B., éd. (2013). Éduquer les apprenants trisomiques : recherche, théorie et pratique avec des enfants et des adolescents . Taylor et François. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3. Archivé de l’original le 2017-01-23.
24. ^ Sankar, éditeurs John M. Pellock, Blaise FD Bourgeois, W. Edwin Dodson; éditeurs associés, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Diagnostic et traitement de l’épilepsie pédiatrique (3e éd.). New York : pub médical Demos. p. Chapitre 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Archivé de l’original le 2017-01-23. {{cite book}}: |first=a un nom générique ( aide )
25. ^ ^{un bcdefghi Epstein , Charles J. ( 2007 )} . Les conséquences du déséquilibre chromosomique : principes, mécanismes et modèles . Cambridge : Cambridge University Press. p. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Archivé de l’original le 2017-01-23.
26. ^ Daniel Bernstein (2012). Pédiatrie pour les étudiants en médecine (3e éd.). Philadelphie : Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. Archivé de l’original le 2017-01-23.
27. ^ Tecklin, Jan S. (2008). Physiothérapie pédiatrique (4e éd.). Philadelphie : Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. Archivé de l’original le 2017-01-23.
28. ^ ^{un bcde Domino , Frank J.} , éd. (2007). La consultation clinique de 5 minutes 2007 (éd. 2007). Philadelphie : Lippincott Williams & Wilkins. p. 392.ISBN _ 978-0-7817-6334-9. Archivé de l’original le 2017-01-23.
29. ^ ^{un b} Perkins, JA (décembre 2009). “Vue d’ensemble de la macroglossie et de son traitement”. Opinion actuelle en oto-rhino-laryngologie et chirurgie de la tête et du cou . 17 (6): 460–65. doi : 10.1097/moo.0b013e3283317f89 . PMID 19713845 . S2CID 45941755 .
30. ^ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Prise en charge préventive des enfants atteints d’anomalies et de syndromes congénitaux (2e éd.). Cambridge : Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. Archivé de l’original le 2017-01-23.
31. ^ Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult (12e éd.). Londres : Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7. Archivé de l’original le 2017-01-23.
32. ↑ Rondal , Jean-Adolphe ; Quartino, Alberto Rasore, éd. (2007). Thérapies et rééducation dans le syndrome de Down . Chichester, Angleterre : J. Wiley & Sons. p. 116. ISBN 978-0-470-31997-0. Archivé de l’original le 2017-01-23.
33. ^ ^{un bcde Reilly , C} (octobre 2012) ^. “Phénotypes comportementaux et besoins éducatifs particuliers : l’étiologie est-elle importante en classe ?”. Journal de recherche sur la déficience intellectuelle . 56 (10): 929–46. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . PMID 22471356 .
34. ^ Batshaw, Mark, éd. (2005). Enfants handicapés (5e éd.). Baltimore [ua] : Paul H. Brookes. p. 308.ISBN _ 978-1-55766-581-2. Archivé de l’original le 2017-01-23.
35. ^ Patterson, T; Rapsey, CM; Colle, P (avril 2013). « Examen systématique du développement cognitif à travers l’enfance dans le syndrome de Down : implications pour les interventions de traitement ». Journal de recherche sur la déficience intellectuelle . 57 (4): 306–318. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x . PMID 23506141 .
36. ^ Kent, DR; Vorperian, HK (février 2013). “Trouble de la parole dans le syndrome de Down : un examen” . Journal de recherche sur la parole, le langage et l’audition . 56 (1): 178–210. doi : 10.1044/1092-4388(2012/12-0148) . PMC 3584188 . PMID 23275397 .
37. ^ McGuire, Dennis; Chicoine, Brian (2006). Bien-être mental chez les adultes trisomiques . Bethesday, MD : Woodbine House, Inc. p. 49. ISBN 978-1-890627-65-2.
38. ^ Margulies, Phillip (2007). Le syndrome de Down (1ère éd.). New York : Pub Rosen. Grouper. p. 5 . ISBN 978-1-4042-0695-3.
39. ^ Schwartz, M. William, éd. (2012). La consultation pédiatrique de 5 minutes (6e éd.). Philadelphie : Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4. Archivé de l’original le 2017-01-23.
40. ^ Malt, Eva Albertsen; Dahl, Renate Charlotte; Haugsand, Trine Marie; Ulvesstad, Ingebjørg ; Emilsen, Nina; et coll. (2013). “Santé et maladie chez les adultes atteints du syndrome de Down” . Tidsskrift pour den Norske Laegeforening . 133 (3): 290–294. doi : 10.4045/tidsskr.12.0390 . PMID 23381164 .
41. ^ ^{un bc Rodman} , R; Pine, HS (juin 2012). “L’approche de l’oto-rhino-laryngologiste au patient atteint du syndrome de Down”. Cliniques oto-rhino-laryngologiques d’Amérique du Nord . 45 (3) : 599–629, vii–viii. doi : 10.1016/j.otc.2012.03.010 . PMID 22588039 .
42. ^ Evans-Martin, F. Fay (2009). Le syndrome de Down . New York : Chelsea House. p. 71 . ISBN 978-1-4381-1950-2.
43. ^ ^{un bcd Tintinalli , Judith} E. (2010). « L’enfant ayant des besoins spéciaux en matière de soins de santé ». Médecine d’urgence: Un guide d’étude complet (Médecine d’urgence (Tintinalli)) . New York : Compagnies McGraw-Hill. pp. Chapitre 138. ISBN 978-0-07-148480-0.
44. ^ ^{un b} Sam Goldstein, le rédacteur. (2011). Manuel des troubles neurodéveloppementaux et génétiques chez les enfants (2e éd.). New York : Guilford Press. p. 365.ISBN _ 978-1-60623-990-2. Archivé de l’original le 2017-01-23.
45. ^ Vee P. Prasher (2009). Évaluations neuropsychologiques de la démence dans le syndrome de Down et les déficiences intellectuelles . Londres : Springer. p. 56. ISBN 978-1-84800-249-4. Archivé de l’original le 2017-01-23.
46. ^ Richard Urbano (9 septembre 2010). Problèmes de santé chez les personnes atteintes du syndrome de Down . Presse académique. p. 129. ISBN 978-0-12-374477-7. Archivé de l’original le 12 mai 2015.
47. ^ ^{un bcd Nixon DW} (mars 2018). “Syndrome de Down, obésité, maladie d’Alzheimer et cancer : bref examen et hypothèse” . Sciences du cerveau . 8 (4): 53. doi : 10.3390/brainsci8040053 . PMC 5924389 . PMID 29587359 .
48. ^ ^{un bcde Seewald , L} ; Taub, JW; Maloney, KW; McCabe, ER (septembre 2012). “Leucémies aiguës chez les enfants atteints du syndrome de Down”. Génétique moléculaire et métabolisme . 107 (1–2): 25–30. doi : 10.1016/j.ymgme.2012.07.011 . PMID 22867885 .
49. ^ Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (septembre 2012). “Leucémies aiguës chez les enfants atteints du syndrome de Down”. Génétique moléculaire et métabolisme . 107 (1–2): 25–30. doi : 10.1016/j.ymgme.2012.07.011 . PMID 22867885 .
50. ^ Lee P, Bhansali R, Izraeli S, Hijiya N, Crispino JD (septembre 2016). “La biologie, la pathogenèse et les aspects cliniques de la leucémie aiguë lymphoblastique chez les enfants atteints du syndrome de Down” . Leucémie . 30 (9) : 1816–1823. doi : 10.1038/leu.2016.164 . PMC 5434972 . PMID 27285583 .
51. ^ Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, Perkins K, Vyas P, Roberts I, Kilby MD (janvier 2016). « Thérapie prénatale dans la myélopoïèse anormale transitoire : une revue systématique » . Archives des maladies de l’enfance : édition fœtale et néonatale . 101 (1) : F67–71. doi : 10.1136/archdischild-2014-308004 . PMID 25956670 . S2CID 5958598 .
52. ^ ^{un bc Gamis} , AS; Smith, FO (novembre 2012). “Trouble myéloprolifératif transitoire chez les enfants atteints du syndrome de Down : clarté sur ce trouble énigmatique” . Journal britannique d’hématologie . 159 (3): 277–287. doi : 10.1111/bjh.12041 . PMID 22966823 . S2CID 37593917 .
53. ^ Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I (octobre 2016). “Myélopoïèse anormale transitoire et AML dans le syndrome de Down : une mise à jour” . Rapports actuels sur les hémopathies malignes . 11 (5) : 333–341. doi : 10.1007/s11899-016-0338-x . PMC 5031718 . PMID 27510823 .
54. ^ Andrei Thomas-Tikhonenko, éd. (2010). Génome du cancer et microenvironnement tumoral (Online-Ausg. Ed.). New York : Springer. p. 203. ISBN 978-1-4419-0711-0. Archivé de l’original le 2015-07-04.
55. ^ Graber, E; Chako, E; Regelmann, MO; Costin, G; Rapaport, R (décembre 2012). “Syndrome de Down et fonction thyroïdienne”. Cliniques d’endocrinologie et de métabolisme d’Amérique du Nord . 41 (4): 735–45. doi : 10.1016/j.ecl.2012.08.008 . PMID 23099267 .
56. ^ Moore, SW (août 2008). “Le syndrome de Down et le système nerveux entérique”. Chirurgie Pédiatrique Internationale . 24 (8) : 873–83. doi : 10.1007/s00383-008-2188-7 . PMID 18633623 . S2CID 11890549 .
57. ^ ^{un bc Cawson} , RA; Odell, EW (2012). L’essentiel de Cawson sur la pathologie buccale et la médecine buccale (8e éd.). Édimbourg : Churchill Livingstone. p. 419–421. ISBN 978-0443-10125-0.
58. ^ ^{un bc Newman} , Michael G.; Takei, Henry H.; Klokkevold, Perry R., éd. (2006). La parodontologie clinique de Carranza . Carranza FA, éditeur émérite (10e éd.). Philadelphie: WB Saunders Co. pp. 299, 397, 409, 623. ISBN 978-1-4160-2400-2.
59. ^ ^{un bcde Dean , Ralph E.} McDonald; David R.Avery; En ligneJeffrey A. (2004). Dentisterie pour l’enfant et l’adolescent (8. éd.). Saint-Louis, Missouri : Mosby. pp. 164–168, 190–194, 474. ISBN 978-0-323-02450-1.
60. ^ ^{un bc Wysocki} , J. Philip Sapp; Lewis R. Eversole; George P. (2002). Pathologie buccale et maxillo-faciale contemporaine (2e éd.). Saint-Louis : Mosby. p. 39–40. ISBN 978-0-323-01723-7.
61. ^ ^{un bc Regezi} , Joseph A; Sciubba, James J; Jordanie, Richard CK (2008). Pathologie buccale : Corrélations pathologiques cliniques (5e éd.). St Louis, Missouri : Saunders Elsevier. p. 353–354. ISBN 978-1455702626.
62. ^ Bell, J.; civil, RC ; Townsend, GC ; Brown, RH (2008). “La prévalence du taurodontisme dans le syndrome de Down” . Journal de recherche sur la déficience intellectuelle . 33 (6): 467–476. doi : 10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x . PMID 2533267 .
63. ^ Rajić, Z.; Mestrović, SR (1998). “Taurodontisme dans le syndrome de Down” . Collegium Antropologicum . 22 Supplément : 63–7. PMID 9951142 .
64. ^ ^{un bcd Pradhan , M} ; Dalal, A; Khan, F; Agrawal, S (2006). “Fertilité chez les hommes atteints du syndrome de Down: un rapport de cas”. Fertil Stérile . 86 (6) : 1765.e1–3. doi : 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071 . PMID 17094988 .
65. ^ ^{un bcdefgh Nelson , Maureen R. ( 2011} ). Pédiatrie . New York : démos médicales. p. 88. ISBN 978-1-61705-004-6. Archivé de l’original le 2017-01-23.
66. ^ ^{un bcdefg Howard Reisner ( 2013 )} . L’essentiel de la pathologie de Rubin . Lippincott Williams & Wilkins. p. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6. Archivé de l’original le 2017-01-23.
67. ^ ^{un b} “Qu’est-ce que le Syndrome de Down? | Société Nationale de Syndrome de Down” . NDSS . Récupéré le 24/03/2022 .
68. ^ ^{un b} “Syndrome de Down – Symptômes et causes” . Clinique Mayo . Récupéré le 24/03/2022 .
69. ^ ^{un b} CDC (2021-04-06). “Les faits sur le syndrome de Down | CDC” . Centres de contrôle et de prévention des maladies . Récupéré le 24/03/2022 .
70. ^ ^{un bc Lana- Elola} , E; Watson-Scales, SD ; Fisher, EM ; Tybulewicz, VL (septembre 2011). « Syndrome de Down : à la recherche des coupables génétiques » . Modèles et mécanismes de la maladie . 4 (5): 586–95. doi : 10.1242/dmm.008078 . PMC 3180222 . PMID 21878459 .
71. ^ “CDC—Défauts congénitaux, Syndrome de Down—NCBDDD” . Cdc.gov. 2013-11-06. Archivé de l’original le 2017-07-28.
72. ^ Kausik Mandal (2013). Traitement et pronostic en pédiatrie . Jaypee Brothers Medical P. p. 391.ISBN _ 978-93-5090-428-2. Archivé de l’original le 2017-01-23.
73. ^ Fletcher-Janzen, Elaine (2007). Reynolds, Cecil R. (éd.). Encyclopédie de l’éducation spéciale : une référence pour l’éducation des enfants, des adolescents et des adultes handicapés et d’autres personnes exceptionnelles (3e éd.). New York : John Wiley & Fils. p. 458. ISBN 978-0-470-17419-7. Archivé de l’original le 2017-01-23.
74. ^ Zhang, David Y. (2008). Cheng, Liang (éd.). Pathologie génétique moléculaire . Totowa, New Jersey : Humana. p. 45. ISBN 978-1-59745-405-6. Archivé de l’original le 2017-01-23.
75. ^ ^{un b} AK David (2013). Principes et pratique de la médecine familiale (sixième éd.). New York, New York : Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-4. Archivé de l’original le 2017-01-23.
76. ^ ^{un bcde Michael Cummings} (2013) ^. Hérédité humaine: principes et problèmes (10 éd.). Cengage Apprentissage. p. 138. ISBN 978-1-285-52847-2. Archivé de l’original le 2017-01-23.
77. ^ Jérôme Frank Strauss; Robert L. Barbieri (2009). Endocrinologie reproductive de Yen et Jaffe : physiologie, physiopathologie et gestion clinique (6e éd.). Philadelphie, Pennsylvanie : Saunders/Elsevier. p. 791.ISBN _ 978-1-4160-4907-4. Archivé de l’original le 2017-01-23.
78. ^ ^{un bc Menkes} , John H.; Sarnat, Harvey B. (2005). Neurologie de l’enfant (7e éd.). Philadelphie, Pennsylvanie : Lippincott Williams & Wilkins. p. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9. Archivé de l’original le 2017-01-23.
79. ^ Shaffer, RJ McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. (2012). Anomalies chromosomiques et conseil génétique (4e éd.). Oxford : presse universitaire d’Oxford. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7. Archivé de l’original le 2017-01-23.
80. ^ “Génétique du syndrome de Down” . Archivé de l’original le 2011-05-27 . Récupéré le 29/05/2011 .
81. ^ Michael H. Ebert, éd. (2008). “Génétique psychiatrique”. Diagnostic actuel et psychiatrie de traitement (2e éd.). New York : McGraw-Hill Medical. pp. Chapitre 3. ISBN 978-0-07-142292-5.
82. ^ Patterson, D; Cabelof, DC (avril 2012). “Le syndrome de Down comme modèle d’haploinsuffisance d’ADN polymérase bêta et de vieillissement accéléré”. Mécanismes du vieillissement et du développement . 133 (4) : 133–137. doi : 10.1016/j.mad.2011.10.001 . PMID 22019846 . S2CID 3663890 .
83. ^ ^{un b} Weksler, ME; Szabo, P; Relkin, NR; Reidenberg, MM; Weksler, BB; Coppus, AM (avril 2013). “La maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down : traiter deux voies vers la démence”. Avis sur l’auto-immunité . 12 (6): 670–73. doi : 10.1016/j.autrev.2012.10.013 . PMID 23201920 .
84. ^ Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, Di Blasio AM, Giuliani C, Tung S, Vinters HV, Franceschi C (2015). “Vieillissement épigénétique accéléré dans le syndrome de Down” . Cellule vieillissante . 14 (3): 491–95. doi : 10.1111/acel.12325 . PMC 4406678 . PMID 25678027 .
85. ^ ^{un bcd Comité ACOG sur} la pratique, Bulletins (janvier 2007). “ACOG Practice Bulletin No. 77: dépistage des anomalies chromosomiques fœtales”. Obstétrique et Gynécologie . 109 (1): 217–227. doi : 10.1097/00006250-200701000-00054 . PMID 17197615 .
86. ^ ^{un bcdef Canick , J} (juin 2012) ^. « Dépistage prénatal de la trisomie 21 : avancées récentes et recommandations ». Chimie clinique et médecine de laboratoire . 50 (6): 1003–08. doi : 10.1515/cclm.2011.671 . PMID 21790505 . S2CID 37417471 .
87. ^ ^{un bc Tabor} , A; En ligneAlfirevic, Z (2010). “Le point sur les risques liés aux actes des techniques de diagnostic prénatal” . Diagnostic et thérapie fœtale . 27 (1): 1–7. doi : 10.1159/000271995 . PMID 20051662 .
88. ^ ^{un b} Graham, Ruth (2018-05-31). “Comment le syndrome de Down redéfinit le débat sur l’avortement” . Magazine Ardoise . Récupéré le 09/01/2019 .
89. ^ Choi, H; Van Riper, M; Thoyre, S (mars-avril 2012). “La prise de décision suite à un diagnostic prénatal de syndrome de Down : une revue intégrative”. Journal des sages-femmes et de la santé des femmes . 57 (2): 156–64. doi : 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x . PMID 22432488 .
90. ^ Institut national pour la santé et l’excellence clinique (2008). « CG62 : Soins prénataux » . Londres : Institut national pour la santé et l’excellence clinique. Archivé de l’original le 26 janvier 2013 . Récupéré le 16 février 2013 .
91. ^ “Diagnostic prénatal non invasif de l’aneuploïdie fœtale utilisant des acides nucléiques fœtaux sans cellules dans le sang maternel” (PDF) . United Healthcare Oxford. Archivé (PDF) de l’original le 7 mars 2014 . Récupéré le 25 mars 2014 .
92. ^ ^{a b} Mersy E, Smits LJ, van Winden LA, de Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, Coumans AB, Frints SG (juillet-août 2013). “Détection non invasive de la trisomie fœtale 21 : examen systématique et rapport sur la qualité et les résultats des études de précision diagnostique réalisées entre 1997 et 2012” . Mise à jour sur la reproduction humaine . 19 (4) : 318–329. doi : 10.1093/humupd/dmt001 . PMID 23396607 .
93. ^ Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, Craig JA, Chudova DI, Devers PL, Jones KW, Oliver K, Rava RP, Sehnert AJ (27 février 2014). “Ordonnancement d’ADN contre le criblage prénatal standard d’aneuploïdie”. Le New England Journal of Medicine . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID 24571752 .
94. ^ ^{un b} Agathokleous, M; Chaveeva, P; Poon, LC; Kosinski, P; Nicolaides, KH (mars 2013). “Méta-analyse des marqueurs du deuxième trimestre pour la trisomie 21” . L’échographie en obstétrique-gynécologie . 41 (3): 247–261. doi : 10.1002/uog.12364 . PMID 23208748 .
95. ^ Malone FD, D’Alton ME (novembre 2003). “Dépistage échographique du premier trimestre du syndrome de Down”. Obstétrique et Gynécologie . 102 (5 Pt 1): 1066–79. doi : 10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004 . PMID 14672489 . S2CID 24592539 .
96. ^ ^{un b} Alldred, SK; Deeks, JJ; Guo, B; Neilson, JP; Alfirevic, Z (13 juin 2012). “Tests sériques du deuxième trimestre pour le dépistage du syndrome de Down” (PDF) . La base de données Cochrane des revues systématiques . 6 (6) : CD009925. doi : 10.1002/14651858.CD009925 . PMC 7086392 . PMID 22696388 . Archivé de l’original (PDF) le 9 décembre 2019 . Consulté le 7 janvier 2019 .
97. ^ Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D (2012). “Exactitude diagnostique de la détection non invasive de la trisomie fœtale 21 dans le sang maternel : une revue systématique” . Diagnostic et thérapie fœtale . 31 (2): 81–86. doi : 10.1159/000333060 . PMID 22094923 .
98. ^ ^{un b} Benn, P; Borrell, A; Cuckle, H; Dugoff, L; Brut, S ; Johnson, JA ; Maymon, R; Odibo, A; Schielen, P; Spencer, K; Wright, D ; Yaron, Y (janvier 2012). “Détection prénatale du syndrome de Down à l’aide du séquençage massivement parallèle (MPS): une déclaration de réponse rapide d’un comité au nom du conseil d’administration de la Société internationale de diagnostic prénatal, 24 octobre 2011” (PDF) . Diagnostic prénatal . 32 (1): 1–2. doi : 10.1002/pd.2919 . PMID 22275335 . S2CID 42116198 . Archivé de l’original (PDF) le 19/03/2012.
99. ^ Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al. (octobre 2011). “Recommandations de pratique pour communiquer un diagnostic prénatal ou postnatal de trisomie 21 : recommandations de la société nationale des conseillers en génétique”. J Genet Couns . 20 (5) : 432–441. doi : 10.1007/s10897-011-9375-8 . PMID 21618060 . S2CID 19308113 .
100. ^ ^{un taureau b} , MJ; Comité de la génétique (août 2011). “Surveillance sanitaire des enfants trisomiques” . Pédiatrie . 128 (2): 393–406. doi : 10.1542/peds.2011-1605 . PMID 21788214 .
101. ^ Roberts, JE; Prix, J ; Malkin, C (2007). “Développement du langage et de la communication dans le syndrome de Down”. Ment Retard Dev Disabil Res Rev . 13 (1): 26–35. doi : 10.1002/mrdd.20136 . PMID 17326116 .
102. ^ “Inclusion: Éduquer les étudiants trisomiques avec leurs pairs non handicapés” (PDF) . Société nationale du syndrome de Down. Archivé (PDF) de l’original le 27 novembre 2014 . Récupéré le 5 février 2014 .
103. ^ Lindsay, G (mars 2007). “Psychologie de l’éducation et efficacité de l’éducation inclusive/intégration”. Le Journal britannique de psychologie de l’éducation . 77 (Partie 1): 1–24. doi : 10.1348/000709906×156881 . PMID 17411485 . S2CID 28040160 .
104. ^ Nouveau, Rebecca S.; Cochran, Moncrieff (2007). L’éducation de la petite enfance une encyclopédie internationale . Westport, Conn. : Éditeurs Praeger. p. 305.ISBN _ 978-0-313-01448-2. Archivé de l’original le 2017-01-23.
105. ^ “Développement et apprentissage pour les personnes atteintes du syndrome de Down” . Archivé de l’original le 2016-11-19 . Récupéré le 18/11/2016 .
106. ^ “Intervention précoce – Société nationale du syndrome de Down” . www.ndss.org . Archivé de l’original le 2016-11-19 . Récupéré le 18/11/2016 .
107. ^ Wearmouth, Janice (2012). Besoins éducatifs spéciaux, les bases . Milton Park, Abingdon, Oxon : Routledge. p. 66. ISBN 978-1-136-57989-9. Archivé de l’original le 12/05/2015.
108. ^ Andriolo RB, El Dib RP, Ramos L, Atallah AN, da Silva EM (12 mai 2010). “Programmes d’entraînement d’exercices aérobies pour améliorer la santé physique et psychosociale chez les adultes atteints du syndrome de Down”. La base de données Cochrane des revues systématiques (5) : CD005176. doi : 10.1002/14651858.CD005176.pub4 . PMID 20464738 .
109. ^ Mohan, M; Bennett, C; Carpenter, PK (21 janvier 2009). “Mémantine pour la démence chez les personnes atteintes du syndrome de Down” . La base de données Cochrane des revues systématiques (1) : CD007657. doi : 10.1002/14651858.CD007657 . PMC 7197456 . PMID 19160343 .
110. ^ Mohan, M; Charpentier, PK ; Bennett, C (21 janvier 2009). “Donepezil pour la démence chez les personnes atteintes du syndrome de Down” . La base de données Cochrane des revues systématiques . 2021 (1) : CD007178. doi : 10.1002/14651858.CD007178.pub2 . PMC 7208846 . PMID 19160328 .
111. ^ Mohan, M; Bennett, C; Carpenter, PK (21 janvier 2009). “Rivastigmine pour la démence chez les personnes atteintes du syndrome de Down” . La base de données Cochrane des revues systématiques (1) : CD007658. doi : 10.1002/14651858.CD007658 . PMC 7197503 . PMID 19160344 .
112. ^ Mohan, M; Bennett, C; Carpenter, PK (21 janvier 2009). “Galantamine pour la démence chez les personnes atteintes du syndrome de Down” . La base de données Cochrane des revues systématiques . 2021 (1) : CD007656. doi : 10.1002/14651858.CD007656 . PMC 7197502 . PMID 19160342 .
113. ^ ^{un bcdef Roizen , NJ} (2005) ^. “Thérapies complémentaires et alternatives pour le syndrome de Down”. Revues de recherche sur le retard mental et les troubles du développement . 11 (2): 149–55. doi : 10.1002/mrdd.20063 . PMID 15977315 .
114. ^ ^{une société nationale b} de syndrome de Down. “Énoncé de position sur la chirurgie esthétique pour les enfants atteints du syndrome de Down” . Archivé de l’original le 2006-09-06 . Récupéré le 02/06/2006 .
115. ^ ^{un b} “Les nouvelles européennes d’Association de Syndrome de Down” (PDF) . Association européenne du syndrome de Down . 2006. Archivé de l’original (PDF) le 22 février 2014 . Récupéré le 7 février 2014 .
116. ^ “Nombre d’élèves de 14 à 21 ans servis en vertu de la loi sur l’éducation des personnes handicapées, partie B, qui ont quitté l’école, par raison de sortie, âge et type de handicap : 2007–08 et 2008–09” . Centre national des statistiques de l’éducation . Archivé de l’original le 22 février 2014 . Récupéré le 7 février 2014 .
117. ^ “Syndrome de Down : Obstacles à l’emploi” . Soins de réadaptation internationale . Archivé de l’original le 22 février 2014 . Récupéré le 7 février 2014 .
118. ^ Richard Urbano (9 septembre 2010). Problèmes de santé chez les personnes atteintes du syndrome de Down . Presse académique. p. 108. ISBN 978-0-12-374477-7. Archivé de l’original le 12 mai 2015.
119. ^ “Où dois-je aller d’ici?” . Archivé de l’original le 22 décembre 2015 . Récupéré le 19 décembre 2015 .
120. ^ Lozano, R; Nagavi, M; Contremaître, K; Lim, S; Shibuya, K; et coll. (15 décembre 2012). “Mortalité mondiale et régionale due à 235 causes de décès pour 20 groupes d’âge en 1990 et 2010 : une analyse systématique pour l’étude Global Burden of Disease Study 2010” . Lancette . 380 (9859): 2095–128. doi : 10.1016/S0140-6736(12)61728-0 . hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMID 23245604 . S2CID 1541253 .
121. ^ Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A (décembre 2010). “Estimations nationales mises à jour de la prévalence de la naissance pour certaines malformations congénitales aux États-Unis, 2004–2006”. Recherche sur les malformations congénitales. Partie A, Tératologie clinique et moléculaire . 88 (12): 1008–16. doi : 10.1002/bdra.20735 . PMID 20878909 .
122. ^ Douglas T. Carrell, éd. (2013). Influences paternelles sur le succès reproducteur humain . La presse de l’Universite de Cambridge. p. 65. ISBN 978-1-107-02448-9. Archivé de l’original le 2017-01-23.
123. ^ “L’espérance de vie du syndrome de Down est plus élevée, mais pas pour tout le monde” . www.nationwidechildrens.org . Récupéré le 24/03/2022 .
124. ^ Lévitas, AS; Reid, CS (1er février 2003). “Un ange trisomique dans une peinture de la Nativité flamande du XVIe siècle”. Journal américain de génétique médicale, partie A. 116A (4): 399–405. doi : 10.1002/ajmg.a.10043 . PMID 12522800 . S2CID 8821338 . Nous avons identifié une peinture de la Nativité flamande du XVIe siècle dans laquelle une figure angélique apparaît distinctement différente des autres individus dans la peinture avec une apparence de syndrome de Down.
125. ^ En bas, JLH (1866). “Observations sur une classification ethnique des idiots” . Rapports de conférences cliniques, London Hospital . 3 : 259–62. Archivé de l’original le 15/06/2006 . Récupéré le 14/07/2006 .
126. ^ Conor, WO (1998). John Langdon vers le bas, 1828–1896 . Presse de la Société royale de médecine. ISBN 978-1-85315-374-7.
127. ^ ^{un b} Neri, G; Opitz, JM (décembre 2009). “Syndrome de Down: commentaires et réflexions sur le 50e anniversaire de la découverte de Lejeune”. Journal américain de génétique médicale, partie A. 149A (12): 2647–54. doi : 10.1002/ajmg.a.33138 . PMID 19921741 . S2CID 12945876 .
128. ^ “L’étude génétique met en lumière les premières périodes de l’histoire humaine de l’Irlande” . www.rte.ie . Raidió Teilifís Éireann. 17 juin 2020 . Récupéré le 17 juin 2020 .
129. ^ Bernal, JE; Briceno, I. (septembre 2006). “Maladies génétiques et autres dans la poterie de la culture Tumaco-La Tolita en Colombie-Equateur”. Génétique Clinique . 70 (3) : 188–191. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x . PMID 16922718 . S2CID 27716271 .
130. ^ Evans-Martin, F. Fay (2009). Syndrome de Down . Gènes et maladies. New York : édition de l’infobase. p. 13. ISBN 9781438119502. Récupéré le 20 mars 2020 . Il y a aussi très peu de représentation du syndrome de Down dans l’art au cours des siècles. Seuls quelques tableaux, comme le tableau flamand du XVIe siècle L’Adoration de l’Enfant Jésus , ont été identifiés dans lesquels les personnages semblent avoir des traits du visage et d’autres caractéristiques typiques du syndrome de Down.
131. ^ Evans-Martin, F. Fay (2009). Syndrome de Down . New York : Chelsea House. p. 13-14 . ISBN 978-1-4381-1950-2.
132. ^ David Wright (25 août 2011). Downs: L’histoire d’un handicap: L’histoire d’un handicap . Presse universitaire d’Oxford. p. 104–108. ISBN 978-0-19-956793-5. Archivé de l’original le 28 mai 2013 . Récupéré le 25 août 2012 .
133. ^ David Wright (25 août 2011). Downs: L’histoire d’un handicap: L’histoire d’un handicap . Presse universitaire d’Oxford. p. 145. ISBN 978-0-19-956793-5. Archivé de l’original le 28 mai 2013 . Récupéré le 25 août 2012 .
134. ^ “Trisomie : une pionnière intimidée” . Le Monde . 3 février 2014 . Récupéré le 25 mars 2014 .
135. ^ Gautier, Marthe et Peter S. Harper (2009). « Cinquantenaire de la trisomie 21 : retour sur une découverte » (PDF) . Génétique humaine . 126 (2): 317–324. doi : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551 . Archivé (PDF) de l’original le 2017-02-02.
136. ^ Douleur, Elisabeth (2014). “Après plus de 50 ans, un différend sur la découverte du syndrome de Down” . Sciences . 343 (6172): 720–721. Bib code : 2014Sci …343..720P . doi : 10.1126/science.343.6172.720 . PMID 24531949 .
137. ^ David Wright (25 août 2011). Downs: L’histoire d’un handicap: L’histoire d’un handicap . Presse universitaire d’Oxford. p. 9–10. ISBN 978-0-19-956793-5. Archivé de l’original le 28 mai 2013 . Récupéré le 25 août 2012 .
138. ^ Warkany, J (1971). Malformations congénitales . Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. pp. 313–14. ISBN 978-0-8151-9098-1.
139. ^ Ward, OC (août 1999). “John Langdon Down: l’homme et le message” . Recherche et pratique sur le syndrome de Down . 6 (1) : 19-24. doi : 10.3104/perspectives.94 . PMID 10890244 .
140. ^ Gould, Stephen (2010). Le pouce du panda : plus de réflexions sur l’histoire naturelle . WW Norton & Compagnie. p. 166. ISBN 9780393340839. Archivé de l’original le 11/09/2017.
141. ^ Keevak, Michael (2011). Devenir jaune : une brève histoire de la pensée raciale . Presse universitaire de Princeton. p. 120. ISBN 978-1400838608. Archivé de l’original le 11/09/2017.
142. ^ ^{un bc Howard} -Jones, Norman (1979). “Sur le terme diagnostique “maladie de Down” ” . Antécédents médicaux . 23 (1) : 102–04. doi : 10.1017/s0025727300051048 . PMC 1082401 . PMID 153994 .
143. ^ ^{un b} Rodríguez-Hernández, ML; Montoya, E (30 juillet 2011). “Cinquante ans d’évolution du terme syndrome de Down”. Lancette . 378 (9789): 402. doi : 10.1016/s0140-6736(11)61212-9 . PMID 21803206 . S2CID 8541289 .
144. ^ Rodríguez-Hernández, ML; Montoya, E (30 juillet 2011). “Cinquante ans d’évolution du terme syndrome de Down”. Lancette . 378 (9789): 402. doi : 10.1016/s0140-6736(11)61212-9 . PMID 21803206 . S2CID 8541289 .
145. ^ “Classification et nomenclature des défauts morphologiques (Discussion)”. Le Lancet . 305 (7905): 513. 1975. doi : 10.1016/S0140-6736(75)92847-0 . PMID 46972 . S2CID 37636187 .
146. ^ Forgeron, Kieron (2011). La politique du syndrome de Down . [New Alresford, Hampshire] : Zéro. p. 3. ISBN 978-1-84694-613-4. Archivé de l’original le 2017-01-23.
147. ^ Westman, Judith A. (2005). Génétique médicale pour le clinicien moderne . Philadelphie, Pennsylvanie : Lippincott Williams & Wilkins. p. 136 . ISBN 978-0-7817-5760-7.
148. ^ ^{un bc Chervenak} , FA; McCullough, LB (avril 2010). “Considérations éthiques dans l’évaluation des risques du syndrome de Down au premier trimestre”. Opinion actuelle en obstétrique et gynécologie . 22 (2): 135–38. doi : 10.1097/gco.0b013e3283374a9f . PMID 20125014 . S2CID 2017130 .
149. ^ Chervenak, FA; McCullough, LB; Sharma, G; Davis, J; Gross, S (juillet 2008). “Améliorer l’autonomie du patient grâce à l’évaluation des risques et au diagnostic invasif : une solution éthique à un défi clinique”. Journal américain d’obstétrique et de gynécologie . 199 (1) : 19.e1–4. doi : 10.1016/j.ajog.2008.02.021 . PMID 18355783 .
150. ^ Zindler, L (avril-juin 2005). “Prise de décision éthique dans le dépistage de la grossesse au premier trimestre”. Le Journal des soins infirmiers périnatals et néonataux . 19 (2) : 122–31, quiz 132–33. doi : 10.1097/00005237-200504000-00008 . PMID 15923961 . S2CID 45181967 .
151. ^ Sharma, G; McCullough, LB; Chervenak, FA (15 février 2007). “Considérations éthiques de la divulgation de l’évaluation des risques précoce (premier vs deuxième trimestre) pour la trisomie 21 et choix du patient dans le dépistage par rapport aux tests de diagnostic” . Journal américain de génétique médicale, partie C . 145C (1) : 99–104. doi : 10.1002/ajmg.c.30118 . PMID 17299736 .
152. ^ Savulescu, J; Kahane, G (juin 2009). “L’obligation morale de créer des enfants avec les meilleures chances de la meilleure vie”. Bioéthique . 23 (5) : 274–290. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x . PMID 19076124 . S2CID 13897639 .
153. ^ Bennett, R (juin 2009). “Le sophisme du principe de bienfaisance procréatrice” . Bioéthique . 23 (5): 265-273. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x . PMID 18477055 . S2CID 7373407 .
154. ^ “La mère d’Halifax remet en question la suppression du syndrome de Down” . Archivé de l’original le 2015-11-05 . Récupéré le 26/09/2015 .
155. ^ Belkin, Lisa (2010-01-11). “Faut-il guérir le syndrome de Down ?” . Archivé de l’original le 2015-04-25 . Récupéré le 26/09/2015 .
156. ^ ^{un b} Parens, E; Asch, A (2003). “Critique des droits des personnes handicapées sur les tests génétiques prénatals : réflexions et recommandations”. Revues de recherche sur le retard mental et les troubles du développement . 9 (1): 40–47. doi : 10.1002/mrdd.10056 . PMID 12587137 .
157. ^ ^un vert ^{b , RM (printemps 1997).} “L’autonomie parentale et l’obligation de ne pas nuire Génétiquement à son enfant” . Le Journal du droit, de la médecine et de l’éthique . 25 (1): 5–15, 2. doi : 10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x . PMID 11066476 . S2CID 38939256 .
158. ^ ^{un b} Bill J. Leonard ; Jill Y. Crainshaw (2013). Encyclopédie des controverses religieuses aux États-Unis (2e éd.). Santa Barbara, Californie : ABC-CLIO. p. 278. ISBN 978-1-59884-867-0. Archivé de l’original le 2017-01-23.
159. ^ ^{un b} Al-Alaiyan, S; Alfaleh, KM (janvier 2012). “Avorter un fœtus malformé : une question discutable en Arabie saoudite” . Journal de néonatologie clinique . 1 (1): 6-11. doi : 10.4103/2249-4847.92231 . PMC 3761984 . PMID 24027674 .
160. ^ Sara Grace Shields; Lucy M. Candib (2010). Soins centrés sur la femme pendant la grossesse et l’accouchement . Oxford : Pub Radcliffe. p. 140. ISBN 978-1-84619-161-9. Archivé de l’original le 2017-01-23.
161. ^ ^{un bcdefg David Wright ( 2011 )} . Downs: L’histoire d’un handicap . Presse universitaire d’Oxford. p. 147. ISBN 978-0-19-161978-6. Archivé de l’original le 2017-01-23.
162. ^ “Chronologie” . MENCAP . Archivé de l’original le 17 juin 2011 . Récupéré le 2 février 2014 .
163. ^ “Organisations nationales du syndrome de Down aux États-Unis” Global Down Syndrome Foundation . 2012-02-21. Archivé de l’original le 18 janvier 2014 . Récupéré le 2 février 2014 .
164. ^ Vétérinaire, Cyprien (24 juillet 2019). “Sœurs religieuses trisomiques : la joie d’une vie contemplative partagée” . Nouvelles du Vatican . Consulté le 31 juillet 2019 .
165. ^ ^{un b} “Journée mondiale de la trisomie 21” . Syndrome de Down International . Internationale du syndrome de Down. Archivé de l’original le 14 mars 2014 . Récupéré le 2 février 2014 .
166. ^ Pratt, Géraldine; Rosner, Victoria (2012). Le féminisme global et intime à notre époque . New York : presse universitaire de Columbia. p. 113. ISBN 978-0-231-52084-3. Archivé de l’original le 2017-01-23.
167. ^ ^{un b} Briggs, JA; Maçon, EA ; Ovchinnikov, DA; Wells, Californie ; Wolvetang, EJ (mars 2013). “Revue concise : nouveaux paradigmes pour la recherche sur le syndrome de Down à l’aide de cellules souches pluripotentes induites : s’attaquer aux maladies génétiques humaines complexes” . Médecine translationnelle des cellules souches . 2 (3): 175–84. doi : 10.5966/sctm.2012-0117 . PMC 3659762 . PMID 23413375 .
168. ^ Goodman, MJ; Brixner, DI (avril 2013). “Les nouvelles thérapies pour le traitement du syndrome de Down nécessitent une mesure de la qualité de vie”. Journal américain de génétique médicale, partie A. 161A (4) : 639–641. doi : 10.1002/ajmg.a.35705 . PMID 23495233 . S2CID 43840950 .
169. ^ Taupe, Beth (2013). “Les chercheurs désactivent les gènes du syndrome de Down” . Nouvelles de la Nature . doi : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID 87422171 . Récupéré le 25 décembre 2018 .
170. ^ Fillat, C; Altafaj, X (2012). Thérapie génique pour le syndrome de Down . Progrès dans la recherche sur le cerveau . Vol. 197. pp. 237–47. doi : 10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1 . ISBN 9780444542991. PMID 22541296 .
171. ^ Costa, AC; Scott-McKean, JJ (septembre 2013). “Les perspectives d’amélioration de la fonction cérébrale chez les personnes atteintes du syndrome de Down”. Médicaments du SNC . 27 (9): 679–702. doi : 10.1007/s40263-013-0089-3 . PMID 23821040 . S2CID 24030020 .
172. ^ Costa, AC (2011). “Sur la promesse de pharmacothérapies ciblées sur les composants cognitifs et neurodégénératifs du syndrome de Down” . Neurosciences du développement . 33 (5): 414–27. doi : 10.1159/000330861 . PMC 3254040 . PMID 21893967 .
173. ^ Hirata, S; Hirai, H; Nogami, E; Morimura, N; Udono, T (avril 2017). “Syndrome de chimpanzé Down: une étude de cas de trisomie 22 chez un chimpanzé captif”. primates ; Journal de primatologie . 58 (2): 267-273. doi : 10.1007/s10329-017-0597-8 . manche : 2433/228259 . PMID 28220267 . S2CID 5536021 .
174. ^ “Deuxième cas de ‘syndrome de Down’ chez les chimpanzés identifié au Japon” . UPI . Récupéré le 11 mai 2019 .

Liens externes

Wikimedia Commons a des médias liés au syndrome de Down .

Wikiquote a des citations liées à: le syndrome de Down

• Le syndrome de Down à Curlie
• Syndrome de Down par le National Health Service du Royaume-Uni