Ichtyose de type Arlequin

L’ichtyose de type arlequin est une maladie génétique qui se traduit par un épaississement de la peau sur presque tout le corps à la naissance. ^[4] La peau forme de grandes plaques en forme de losange/trapèze/rectangle qui sont séparées par des fissures profondes. ^[4] Ceux-ci affectent la forme des paupières, du nez, de la bouche et des oreilles et limitent le mouvement des bras et des jambes. ^[4] Un mouvement restreint de la poitrine peut entraîner des difficultés respiratoires. ^[4] Ces plaques tombent sur plusieurs semaines. ^[3] D’autres complications peuvent inclure une Naissance prématurée , une infection, des problèmes de température corporelle et une déshydratation . ^{[4] [5]}Il s’agit de la forme la plus grave d’ ichtyose , un groupe de troubles génétiques caractérisés par une peau squameuse. ^[8]

Ichtyose de type Arlequin
Autres noms	Ichtyose arlequin, [1] hyosis fœtal, ichtyose fœtale, kératose diffuse fœtale, fœtus arlequin, [2] : 562 Ichtyose congénitale grave [1]
Ichtyose de type Arlequin
Spécialité	Dermatologie
Les symptômes	Peau très épaisse qui craque, traits du visage anormaux [3] [4]
Complications	Problèmes respiratoires, infection, problèmes de température corporelle, déshydratation [4]
Début habituel	Présent dès la naissance [3]
causes	Génétique ( Autosomique récessif ) [3]
Méthode diagnostique	Basé sur l’apparence et les tests génétiques [5]
Diagnostic différentiel	Ichtyose congénitale , Ichtyose lamellaire [3]
Traitement	Soin de soutien , Crème hydratante [3]
Médicament	Antibiotiques , étrétinate , Rétinoïdes [3]
Pronostic	Le décès au cours du premier mois est relativement courant [6]
La fréquence	1 sur 300 000 [7]

L’ ichtyose de type arlequin est causée par des mutations du gène ABCA12 . ^[4] Ce gène code pour une protéine nécessaire au transport des Lipides hors des cellules de la couche la plus externe de la peau. ^[4] Le trouble est Autosomique récessif et hérité de parents porteurs. ^[4] Le diagnostic est souvent basé sur l’apparence à la naissance et confirmé par des tests génétiques . ^[5] Avant la naissance, une amniocentèse ou une échographie peuvent étayer le diagnostic. ^[5]

Il n’y a pas de remède pour la condition. ^[8] Au début de la vie, des soins de soutien constants sont généralement nécessaires. ^[3] Les traitements peuvent inclure une Crème hydratante, des Antibiotiques , de l’étrétinate ou des Rétinoïdes . ^{[3] [5]} Environ la moitié des personnes touchées meurent au cours des premiers mois ; ^[7] cependant, le traitement aux Rétinoïdes peut augmenter les chances de survie. ^{[9] [8]} Les enfants qui survivent à la première année de vie ont souvent des problèmes à long terme tels qu’une peau rouge , des contractures articulaires et un retard de croissance. ^[5] La condition affecte environ 1 naissance sur 300 000.^[7] Il a été documenté pour la première fois dans une entrée de journal par le révérend Oliver Hart en Amérique en 1750. ^[6]

Signes et symptômes

Les nouveau-nés atteints d’ichtyose de type arlequin présentent une hyperkératose en plaques de cuirasse épaisses et fissurées . ^[10] Les personnes atteintes présentent de graves déformations crâniennes et faciales. Les oreilles peuvent être très peu développées ou totalement absentes, tout comme le nez. Les paupières peuvent être éversées ( ectropion ), ce qui rend les yeux et la zone qui les entoure très sensibles aux infections. ^[11] Les bébés atteints de cette maladie saignent souvent à la naissance. Les lèvres sont tirées en arrière par la peau sèche ( eclabium ). ^{[ citation nécessaire ]}

Les articulations manquent parfois de mouvement et peuvent être inférieures à la taille normale. L’hypoplasie se trouve parfois dans les doigts. La polydactylie a également été trouvée à l’occasion. De plus, l’apparence de la bouche de poisson, la respiration buccale et la xérostomie exposent les personnes concernées à un risque extrêmement élevé de développer une carie dentaire endémique. ^[12]

Les patients atteints de cette maladie sont extrêmement sensibles aux changements de température en raison de leur peau dure et craquelée , ce qui empêche la perte de chaleur normale. La peau restreint également la respiration , ce qui empêche la Paroi thoracique de se dilater et d’aspirer suffisamment d’air. Cela peut entraîner une hypoventilation et une insuffisance respiratoire . Les patients sont souvent déshydratés , car leur peau plaquée n’est pas bien adaptée à la rétention d’eau. ^{[ citation nécessaire ]}

Cause

Deux mécanismes génétiques pouvant entraîner une ichtyose de type arlequin

L’ichtyose de type arlequin est causée par une mutation avec perte de fonction du gène ABCA12 . Ce gène est important dans la régulation de la Synthèse des protéines pour le développement de la couche cutanée. Les mutations du gène entraînent une altération du transport des Lipides dans la couche cutanée et peuvent également conduire à des versions rétrécies des protéines responsables du développement de la peau. Des mutations moins sévères entraînent une membrane de collodion et une présentation congénitale de type érythrodermie ichtyosiforme. ^{[13] [14]}

ABCA12 est un transporteur de cassettes de liaison à l’ATP (transporteur ABC), qui fait partie d’une grande famille de protéines qui hydrolysent l’ATP pour transporter la cargaison à travers les membranes cellulaires. ABCA12 est considéré comme un transporteur de Lipides dans les Kératinocytes nécessaires au transport des Lipides dans les granules lamellaires lors de la formation de la barrière lipidique dans la peau. ^[15]

Diagnostic

Le diagnostic de l’ichtyose de type arlequin repose à la fois sur l’examen physique et les tests de laboratoire. L’évaluation physique à la naissance est essentielle pour le diagnostic initial de l’ichtyose arlequin. L’examen physique révèle des symptômes caractéristiques de la maladie, en particulier les anomalies de la surface de la peau des nouveau-nés. Les résultats anormaux des évaluations physiques entraînent généralement l’utilisation d’autres tests de diagnostic pour établir le diagnostic. ^{[ citation nécessaire ]}

Le test génétique est le test de diagnostic le plus spécifique pour l’ichtyose arlequin. Ce test révèle une mutation de perte de fonction sur le gène ABCA12 . Une biopsie de la peau peut être effectuée pour évaluer les caractéristiques histologiques des cellules. Les résultats histologiques révèlent généralement des cellules cutanées hyperkératosiques, ce qui conduit à une couche de peau épaisse, blanche et dure. ^{[ citation nécessaire ]}

Traitement

Des soins constants sont nécessaires pour hydrater et protéger la peau. La couche externe dure finit par se décoller, laissant les couches internes vulnérables du derme exposées. Les complications précoces résultent d’une infection due à la fissuration des plaques hyperkératosiques et d’une Détresse respiratoire due à une restriction physique de l’expansion de la Paroi thoracique. ^[16]

La prise en charge comprend des Soins de support et le traitement de l’ hyperkératose et du dysfonctionnement de la barrière cutanée. Un incubateur humidifié est généralement utilisé. L’intubation est souvent nécessaire jusqu’à ce que les narines soient présentes. Un soutien nutritionnel avec alimentation par sonde est essentiel jusqu’à ce que l’ eclabium se résorbe et que les nourrissons puissent commencer à allaiter. La consultation en ophtalmologie est utile pour la prise en charge précoce de l’ ectropion , qui est initialement prononcé et se résorbe au fur et à mesure de la desquamation. Une application généreuse de pétrolatum est nécessaire plusieurs fois par jour. De plus, un débridement soigneux des bandes constrictives d’ hyperkératose doit être effectué pour éviterischémie digitale . ^[16]

Des cas d’ autoamputation digitale ou de nécrose ont été rapportés en raison de bandes de constriction cutanée. Des incisions de relaxation ont été utilisées pour prévenir cette complication morbide. ^[16]

Pronostic

Dans le passé, le trouble était presque toujours mortel, qu’il soit dû à la déshydratation , à une infection ( septicémie ), à ​​une respiration restreinte due au placage ou à d’autres causes connexes. La cause la plus fréquente de décès était une infection systémique et les personnes atteintes survivaient rarement plus de quelques jours. Cependant, l’amélioration des soins intensifs néonatals et un traitement précoce avec des Rétinoïdes oraux , tels que le médicament isotrétinoïne , peuvent améliorer la survie. ^{[17] [9]} Il a été démontré qu’une thérapie orale précoce aux Rétinoïdes ramollit les squames et encourage la desquamation. ^[18]Après seulement deux semaines d’isotrétinoïne orale quotidienne, les fissures de la peau peuvent guérir et les écailles en forme de plaque peuvent presque disparaître. L’amélioration de l’eclabium et de l’ectropion peut également être observée en quelques semaines.

Les enfants qui survivent à la période néonatale évoluent généralement vers un phénotype moins sévère, ressemblant à une érythrodermie ichtyosiforme congénitale sévère . Les patients continuent de souffrir d’ un dérèglement de la température et peuvent avoir une intolérance à la chaleur et au froid. Les patients peuvent également présenter une mauvaise croissance généralisée des cheveux, une alopécie cicatricielle , des contractures des doigts, des arthralgies , un retard de croissance , une hypothyroïdie et une petite taille . Certains patients développent une polyarthrite à facteur rhumatoïde positif . ^[19]Les survivants peuvent également développer des écailles ressemblant à des poissons et la rétention d’un matériau cireux et jaunâtre dans les zones séborrhéiques , avec l’oreille collée au cuir chevelu. ^{[ citation nécessaire ]}

Le plus ancien survivant connu est Nusrit “Nelly” Shaheen, qui est né en 1984 et est en relativement bonne santé en juin 2021. ^{[20] [21]} La durée de vie maximale des patients atteints de cette maladie n’a pas encore été déterminée avec les nouveaux traitements . ^{[ citation nécessaire ]}

Une étude publiée en 2011 dans les Archives of Dermatology concluait : « L’ichtyose arlequin doit être considérée comme une maladie chronique grave qui n’est pas invariablement mortelle. Avec l’amélioration des soins néonataux et probablement l’introduction précoce des Rétinoïdes oraux, le nombre de survivants augmente. ^[22]

Épidémiologie

La condition survient chez environ 1 personne sur 300 000. En tant que maladie autosomique récessive, les taux sont plus élevés chez certaines populations ethniques ^{[ laquelle ? ]} avec une plus grande probabilité de consanguinité. ^[7]

Histoire

La maladie est connue depuis 1750 et a été décrite pour la première fois dans le journal du révérend Oliver Hart de Charleston, Caroline du Sud :

“Le jeudi 5 avril 1750, je suis allé voir un objet des plus déplorables d’un enfant, né la nuit précédente d’une certaine Mary Evans à ‘Chas’town. C’était surprenant pour tous ceux qui l’ont vu, et je sais à peine comment pour le décrire. La peau était sèche et dure et semblait craquelée en de nombreux endroits, ressemblant quelque peu aux écailles d’un poisson. La bouche était grande, ronde et ouverte. Il n’avait pas de nez externe, mais deux trous où le nez devrait avoir Les yeux semblaient être des morceaux de sang coagulé, de la taille d’une prune, horrible à voir. Il n’avait pas d’oreilles externes, mais des trous là où les oreilles devraient être. Les mains et les pieds semblaient enflés, étaient à l’étroit et se sentant assez dur. La partie arrière de la tête était très ouverte. Cela faisait une sorte de bruit étrange, très bas, que je ne peux pas décrire.Il a vécu environ quarante-huit heures et était vivant quand je l’ai vu.”^[23]

L’ appellation de type arlequin provient de la forme en losange des écailles à la naissance (ressemblant au costume d’ Arlequin ).

Galerie

• Un nourrisson atteint d’ichtyose Arlequin.

• Un nourrisson atteint d’ichtyose Arlequin.

• Ichtyose arlequin chez un nourrisson de sexe féminin

• Ichtyose arlequin chez un nourrisson de sexe masculin

• Un nourrisson atteint d’ichtyose arlequin recouvert de gaze stérile.

• Ichtyose arlequin chez une fillette de 3 ans, les écailles de kératine étant presque complètement tombées

Cas notables

• Nusrit “Nelly” Shaheen (née en 1984) est peut-être la plus ancienne survivante connue; elle réside à Coventry , en Angleterre, et était l’un des neuf enfants d’un foyer musulman pakistanais. Quatre de ses huit frères et sœurs étaient également atteints de la maladie, mais sont décédés en bas âge. ^{[20] [24]}
• Ryan Gonzalez (né en 1986) ^[25] est la personne la plus âgée aux États-Unis vivant avec la maladie. Il a été présenté dans un épisode de Medical Incredible .
• Stephanie Turner (1993 ^[26] – 2017 ^[27] ) était la deuxième personne la plus âgée aux États-Unis à vivre avec la maladie et la première à avoir accouché. Les deux enfants de Turner n’ont pas la maladie. Elle est décédée le 3 mars 2017, à 23 ans. ^[28]
• Mason van Dyk (né en 2013), malgré une espérance de vie de un à cinq jours, avait cinq ans en juillet 2018. ^[29] Les médecins ont dit à sa mère Lisa van Dyke qu’il était le premier cas d’ichtyose arlequin dans le sud Afrique, et qu’elle a une chance sur quatre d’avoir un autre enfant atteint de la maladie . ^[30]
• Hunter Steinitz (né le 17 octobre 1994) est l’un des douze seuls Américains vivant avec la maladie et est présenté dans l’ émission spéciale “Extraordinary Humans: Skin” du National Geographic . ^[31]
• Mui Thomas (né en 1992 à Hong Kong) qualifié comme premier arbitre de rugby atteint d’ichtyose arlequin. ^[32]
• Un bébé de sexe féminin né à Nagpur , en Inde, en juin 2016, est décédé après deux jours. Elle est signalée comme le premier cas en Inde. ^{[33] [34] [35]}

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Liens externes

• Informations des National Institutes of Health des États-Unis