Défaut de naissance

Une anomalie congénitale , également appelée trouble congénital ou lésion cérébrale congénitale (CBI), est une affection présente à la naissance , quelle qu’en soit la cause. ^[3] Les malformations congénitales peuvent entraîner des handicaps qui peuvent être physiques , intellectuels ou développementaux . ^[3] Les handicaps peuvent varier de légers à graves. ^[7] Les malformations congénitales sont divisées en deux types principaux : les troubles structurels dans lesquels des problèmes sont observés avec la forme d’une partie du corps et les troubles fonctionnels dans lesquels des problèmes existent avec le fonctionnement d’une partie du corps. ^[4]Les troubles fonctionnels comprennent les troubles métaboliques et dégénératifs . ^[4] Certaines malformations congénitales comprennent à la fois des troubles structurels et fonctionnels. ^[4]

Défaut de naissance
Autres noms	Trouble congénital, maladie congénitale, malformation congénitale, anomalie congénitale [1]
Un garçon atteint du syndrome de Down , l’une des malformations congénitales les plus courantes [2]
Spécialité	Génétique médicale , pédiatrie
Les symptômes	Déficience physique, déficience intellectuelle , déficience intellectuelle [ 3 ]
Début habituel	Présent à la naissance [3]
Les types	Structurel, fonctionnel [4]
causes	Génétique , exposition à certains médicaments ou produits chimiques, certaines infections pendant la grossesse [5]
Facteurs de risque	Insuffisance en acide folique , consommation d’alcool ou de tabac , diabète mal contrôlé , mère de plus de 35 ans [6] [7]
Traitement	Thérapie , médicaments, chirurgie, technologie d’assistance [8]
La fréquence	3 % des nouveau-nés (États-Unis) [2]
Décès	628 000 (2015) [9]

Les malformations congénitales peuvent résulter de troubles génétiques ou chromosomiques , de l’exposition à certains médicaments ou produits chimiques, ou de certaines infections pendant la grossesse . ^[5] Les facteurs de risque comprennent une carence en folate , la consommation d’alcool ou le tabagisme pendant la grossesse, un diabète mal contrôlé et une mère de plus de 35 ans. ^{[6] [7]} On pense que beaucoup impliquent de multiples facteurs. ^[7] Les malformations congénitales peuvent être visibles à la naissance ou diagnostiquées par des tests de dépistage . ^[10] Un certain nombre de défauts peuvent être détectés avant la naissance par différentstests prénataux . ^[dix]

Le traitement varie selon le défaut en question. ^[8] Cela peut inclure une thérapie , des médicaments, une intervention chirurgicale ou une technologie d’assistance . ^[8] Les malformations congénitales affectaient environ 96 millions de personnes en 2015 ^[update]. ^[11] Aux États-Unis, ils surviennent chez environ 3 % des nouveau-nés. ^[2] Ils ont entraîné environ 628 000 décès en 2015, contre 751 000 en 1990. ^{[9] [12]} Les types avec le plus grand nombre de décès sont les cardiopathies congénitales (303 000), suivies des malformations du tube neural (65 000). ^[9]

Classification

Une grande partie du langage utilisé pour décrire les affections congénitales est antérieure à la cartographie du génome , et les affections structurelles sont souvent considérées séparément des autres affections congénitales. De nombreuses conditions métaboliques sont maintenant connues pour avoir une expression structurelle subtile, et les conditions structurelles ont souvent des liens génétiques. Pourtant, les affections congénitales sont souvent classées sur une base structurelle, organisées si possible par système d’organe primaire affecté. ^{[ citation nécessaire ]}

Principalement structurel

Plusieurs termes sont utilisés pour décrire les anomalies congénitales. (Certains d’entre eux sont également utilisés pour décrire des conditions non congénitales, et plus d’un terme peut s’appliquer à une condition individuelle.)

Terminologie

• Une anomalie physique congénitale est une anomalie de la structure d’une partie du corps. Elle peut ou non être perçue comme une condition problématique. De nombreuses personnes, sinon la plupart, présentent une ou plusieurs anomalies physiques mineures si elles sont examinées attentivement. Des exemples d’anomalies mineures peuvent inclure la courbure du cinquième doigt ( clinodactylie ), un troisième mamelon, de minuscules indentations de la peau près des oreilles (fosses préauriculaires), un essoufflement du quatrième métacarpien ou métatarsien , ou des fossettes sur la colonne vertébrale inférieure ( fossettes sacrées ). Certaines anomalies mineures peuvent être des indices d’anomalies internes plus importantes.
• L’anomalie congénitale est un terme largement utilisé pour désigner une malformation congénitale, c’est-à -dire une anomalie physique congénitale reconnaissable à la naissance et suffisamment importante pour être considérée comme un problème. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la plupart des malformations congénitales seraient causées par un mélange complexe de facteurs, notamment la génétique, l’environnement et les comportements, ^[13] bien que de nombreuses malformations congénitales n’aient pas de cause connue. Un exemple d’anomalie congénitale est la fente palatine , qui survient entre la quatrième et la septième semaine de gestation. ^[14] Les tissus corporels et les cellules spéciales de chaque côté de la tête se développent vers le centre du visage. Ils se joignent pour faire le visage.^[14] Une fente signifie une scission ou une séparation; le “toit” de la bouche s’appelle le palais. ^[15]
• Une malformation congénitale est une anomalie physique délétère, c’est-à -dire un défaut structurel perçu comme un problème. Une combinaison typique de malformations affectant plus d’une partie du corps est appelée syndrome malformatif .
• Certaines conditions sont dues à un développement anormal des tissus :
  • Une malformation est associée à un trouble du développement tissulaire. ^[16] Les malformations surviennent souvent au cours du premier trimestre.
  • Une dysplasie est un trouble au niveau des organes qui est dû à des problèmes de développement des tissus. ^[16]
• Des conditions peuvent également survenir après la formation du tissu :
  • Une déformation est une condition résultant d’une contrainte mécanique sur un tissu normal. ^[16] Les déformations surviennent souvent au cours du deuxième ou du troisième trimestre et peuvent être dues à un oligohydramnios .
  • Une perturbation implique une dégradation des tissus normaux. ^[16]
• Lorsque plusieurs effets se produisent dans un ordre spécifié, ils sont appelés une séquence . Lorsque l’ordre n’est pas connu, c’est un syndrome .

Exemples de troubles congénitaux principalement structurels

Une anomalie d’un membre s’appelle une dysmélie . Celles-ci incluent toutes les formes d’anomalies des membres, telles que l’ amélie , l’ ectrodactylie , la phocomélie , la polymélie , la polydactylie , la syndactylie , la polysyndactylie , l’oligodactylie , la brachydactylie , l’achondroplasie , l’ aplasie ou l’ hypoplasie congénitale , le syndrome de la bande amniotique et la dysostose cléidocrânienne .

Les malformations cardiaques congénitales comprennent la persistance du canal artériel , la communication interauriculaire , la communication interventriculaire et la tétralogie de Fallot .

Les anomalies congénitales du système nerveux comprennent les malformations du tube neural comme le spina bifida , l’encéphalocèle et l’anencéphalie . D’autres anomalies congénitales du système nerveux comprennent la malformation d’Arnold-Chiari , la malformation de Dandy-Walker , l’ hydrocéphalie , la microencéphalie , la mégalencéphalie , la lissencéphalie , la polymicrogyrie , l’ holoprosencéphalie et l’agénésie du corps calleux .

Les anomalies congénitales du système gastro -intestinal comprennent de nombreuses formes de sténose et d’ atrésie , ainsi que des perforations, telles que le gastroschisis .

Les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires comprennent le parenchyme rénal, les reins et le système collecteur urinaire. ^[17]

Les défauts peuvent être bilatéraux ou unilatéraux, et différents défauts coexistent souvent chez un même enfant.

Principalement métabolique

Une maladie métabolique congénitale est également appelée erreur innée du métabolisme . La plupart d’entre eux sont des anomalies monogéniques , généralement héréditaires. Beaucoup affectent la structure des parties du corps, mais certains affectent simplement la fonction.

Autre

D’autres conditions génétiques bien définies peuvent affecter la production d’hormones, de récepteurs, de protéines structurelles et de canaux ioniques.

causes

Exposition à l’alcool

La consommation d’alcool par la mère pendant la grossesse peut entraîner un continuum de diverses malformations congénitales permanentes : anomalies craniofaciales, ^[18] lésions cérébrales, ^[19] déficience intellectuelle, ^[20] maladie cardiaque, anomalie rénale, anomalies squelettiques, anomalies oculaires. ^[21]

La prévalence des enfants touchés est estimée à au moins 1 % aux États-Unis ^[22] ainsi qu’au Canada.

Très peu d’études ont étudié les liens entre la consommation d’alcool par le père et la santé de la progéniture. ^[23]

Cependant, des recherches récentes sur des animaux ont montré une corrélation entre l’exposition paternelle à l’alcool et la diminution du poids à la naissance de la progéniture. Les troubles comportementaux et cognitifs, y compris les difficultés d’apprentissage et de mémoire, l’hyperactivité et la diminution de la tolérance au stress ont été associés à l’ingestion d’alcool par le père. Les compétences de gestion du stress compromises des animaux dont le parent mâle a été exposé à l’alcool sont similaires aux réponses exagérées au stress que les enfants atteints du syndrome d’ alcoolisation fœtale affichent en raison de la consommation d’alcool par la mère. Ces malformations congénitales et troubles du comportement ont été trouvés dans des cas d’ingestion d’alcool paternelle à long et à court terme. ^{[24] [25]}Dans la même étude animale, l’exposition paternelle à l’alcool était corrélée à une différence significative dans la taille des organes et au risque accru que la progéniture présente des malformations septales ventriculaires à la naissance. ^[25]

Substances toxiques

Les substances dont la toxicité peut provoquer des troubles congénitaux sont appelées tératogènes et comprennent certaines drogues pharmaceutiques et récréatives pendant la grossesse , ainsi que de nombreuses Toxines environnementales pendant la grossesse . ^[26]

Une revue publiée en 2010 a identifié six principaux mécanismes tératogènes associés à l’utilisation de médicaments : Antagonisme des folates , perturbation des cellules de la crête neurale , Perturbation endocrinienne , stress oxydatif , perturbation vasculaire et tératogenèse médiée par des récepteurs ou des enzymes spécifiques. ^[27]

On estime que 10 % de toutes les malformations congénitales sont causées par une exposition prénatale à un agent tératogène. ^[28] Ces expositions comprennent les expositions aux médicaments ou aux drogues, les infections et maladies maternelles et les expositions environnementales et professionnelles. Le tabagisme paternel a également été lié à un risque accru de malformations congénitales et de cancer infantile pour la progéniture, où la lignée germinale paternelle subit des dommages oxydatifs dus à la consommation de cigarettes. ^{[29] [30]} Les anomalies congénitales causées par les tératogènes sont potentiellement évitables. Près de 50 % des femmes enceintes ont été exposées à au moins un médicament pendant la gestation. ^[31] Pendant la grossesse, une femme peut également être exposée à des agents tératogènes provenant de vêtements contaminés ou à des toxines présentes dans le liquide séminal d’un partenaire. ^{[32][24] [33]} Une étude supplémentaire a révélé que sur 200 personnes référées pour un conseil génétique pour une exposition tératogène, 52% ont été exposés à plus d’un tératogène potentiel. ^[34]

L’ Environmental Protection Agency des États-Unis a étudié 1 065 substances chimiques et médicamenteuses dans le cadre de son programme ToxCast (qui fait partie du tableau de bord CompTox Chemicals ) en utilisant la modélisation in silico et un test basé sur des cellules souches pluripotentes humaines pour prédire in vivo les substances intoxicantes pour le développement en fonction des changements dans le métabolisme cellulaire après exposition aux produits chimiques. Les résultats de l’étude publiée en 2020 étaient que 19% des 1065 produits chimiques donnaient une prédiction de toxicité pour le développement . ^[35]

Médicaments et suppléments

Le médicament tératogène le plus connu est probablement la thalidomide . Il a été développé vers la fin des années 1950 par Chemie Grünenthal comme somnifère et antiémétique . En raison de sa capacité à prévenir les nausées, il a été prescrit aux femmes enceintes dans près de 50 pays dans le monde entre 1956 et 1962. ^[36] Jusqu’à ce que William McBride publie l’étude conduisant à son retrait du marché en 1961, environ 8 000 à 10 000 enfants gravement malformés étaient nés. Les troubles les plus typiques induits par la thalidomide étaient des déformations réductionnelles des os longs des extrémités. Phocomélie, par ailleurs une difformité rare, a donc permis de reconnaître l’effet tératogène du nouveau médicament. Parmi les autres malformations causées par la thalidomide figuraient celles des oreilles, des yeux, du cerveau, des reins, du cœur et des voies digestives et respiratoires ; 40% des enfants affectés avant la naissance sont morts peu après la naissance. ^[36] La thalidomide étant aujourd’hui utilisée comme traitement du myélome multiple et de la lèpre , plusieurs naissances d’enfants atteints ont été décrites malgré l’utilisation strictement nécessaire de la contraception chez les patientes traitées par celle-ci.

La vitamine A est la seule vitamine embryotoxique même à dose thérapeutique, par exemple dans les multivitamines , car son métabolite, l’acide rétinoïque , joue un rôle important de molécule signal dans le développement de plusieurs tissus et organes. Son précurseur naturel, le Β-carotène , est considéré comme sûr, alors que la consommation de foie animal peut entraîner des malformations, car le foie stocke des vitamines lipophiles, dont le rétinol. ^[36] L’isotrétinoïne (acide 13-cis-rétinoïque ; nom de marque Roaccutane), un analogue de la vitamine A, qui est souvent utilisé pour traiter l’acné sévère , est un agent tératogène si puissant qu’une seule dose prise par une femme enceinte (même par voie transdermique )) peut entraîner de graves malformations congénitales. En raison de cet effet, la plupart des pays ont mis en place des systèmes pour s’assurer qu’il n’est pas administré aux femmes enceintes et que la patiente est consciente de l’importance de prévenir une grossesse pendant et au moins un mois après le traitement. Les directives médicales suggèrent également que les femmes enceintes devraient limiter leur apport en vitamine A à environ 700 μg /jour, car elle a un potentiel tératogène lorsqu’elle est consommée en excès. ^{[37] [38]} La vitamine A et des substances similaires peuvent induire des avortements spontanés, des naissances prématurées, des malformations des yeux ( microphtalmie ), des oreilles, du thymus, des déformations du visage et des malformations neurologiques ( hydrocéphalie , microcéphalie ) et cardiovasculaires, ainsi que desdéficience intellectuelle . ^[36]

La tétracycline , un antibiotique , ne doit jamais être prescrite aux femmes en âge de procréer ou aux enfants, en raison de son impact négatif sur la minéralisation osseuse et la minéralisation des dents . Les “dents de tétracycline” ont une couleur brune ou grise à la suite d’un développement défectueux à la fois de la dentine et de l’ émail des dents . ^[36]

Plusieurs anticonvulsivants sont connus pour être hautement tératogènes. La phénytoïne , également connue sous le nom de diphénylhydantoïne, avec la carbamazépine , est responsable du syndrome hydantoïne fœtal , qui peut généralement inclure une base nasale large, une fente labiale et/ou palatine, une microcéphalie , une hypoplasie des ongles et des doigts , un retard de croissance intra -utérin et un retard mental. La triméthadione prise pendant la grossesse est responsable du syndrome foetal de triméthadione , caractérisé par des malformations craniofaciales, cardiovasculaires, rénales et vertébrales, ainsi qu’un retard du développement mental et physique. Valproatea des effets antifoliques , entraînant des malformations liées à la fermeture du tube neural telles que le spina bifida. Un QI inférieur et l’autisme ont également été récemment signalés à la suite d’une exposition intra-utérine au valproate. ^[36]

La contraception hormonale est considérée comme inoffensive pour l’embryon. Peterka et Novotná ^[36] affirment cependant que les progestatifs synthétiques utilisés pour prévenir les fausses couches dans le passé provoquaient fréquemment la masculinisation des organes reproducteurs externes des nouveau-nés de sexe féminin en raison de leur activité androgénique . Le diéthylstilbestrol est un œstrogène synthétique utilisé des années 1940 à 1971, lorsque l’exposition prénatale a été liée à l’ adénocarcinome à cellules claires du vagin . Des études ultérieures ont montré des risques élevés d’autres tumeurs et de malformations congénitales des organes sexuels pour les deux sexes.

Tous les cytostatiques sont de puissants tératogènes; l’avortement est généralement recommandé lorsqu’une grossesse est découverte pendant ou avant la chimiothérapie. L’aminoptérine , un médicament cytostatique à effet anti- folate , a été utilisée dans les années 1950 et 1960 pour induire des avortements thérapeutiques . Dans certains cas, l’avortement n’a pas eu lieu, mais les nouveau-nés présentaient un syndrome fœtal à l’aminoptérine consistant en un retard de croissance, une craniosynostose , une hydrocéphalie, des dysmorphies faciales, un retard mental et/ou des déformations des jambes ^{[36] [39]}

Substances toxiques

L’eau potable est souvent un moyen par lequel les toxines nocives voyagent. Les métaux lourds, les éléments, les nitrates, les nitrites et le fluor peuvent être transportés dans l’eau et provoquer des troubles congénitaux.

Le nitrate, qui se trouve principalement dans l’eau potable provenant de sources souterraines, est un puissant tératogène. Une étude cas-témoin menée en Australie rurale à la suite de rapports fréquents de mortalité prénatale et de malformations congénitales a révélé que ceux qui buvaient l’eau souterraine contenant des nitrates, par opposition à l’eau de pluie, couraient le risque de donner naissance à des enfants atteints de troubles du système nerveux central. , anomalies musculo-squelettiques et anomalies cardiaques. ^[40]

Les solvants chlorés et aromatiques tels que le benzène et le trichloroéthylène pénètrent parfois dans l’approvisionnement en eau en raison d’oublis dans l’élimination des déchets. Une étude cas-témoin sur la région a révélé qu’en 1986, la leucémie se produisait chez les enfants de Woburn, Massachusetts, à un taux quatre fois supérieur au taux d’incidence prévu. Une enquête plus approfondie a révélé un lien entre la fréquence élevée de leucémie et une erreur dans la distribution d’eau qui a fourni de l’eau à la ville avec une contamination importante avec des déchets de fabrication contenant du trichloroéthylène. ^[41] En tant que perturbateur endocrinien , il a été démontré que le DDT induit des fausses couches , interfère avec le développement du système reproducteur féminin , provoque lal’hypothyroïdie congénitale , et vraisemblablement l’obésité infantile . ^[36]

Le fluorure, lorsqu’il est transmis par l’eau à des niveaux élevés, peut également agir comme tératogène. Deux rapports sur l’exposition au fluorure en provenance de Chine, qui ont été contrôlés pour tenir compte du niveau d’éducation des parents, ont révélé que les enfants nés de parents exposés à 4,12 ppm de fluorure avaient un QI qui était, en moyenne, inférieur de sept points à celui de leurs homologues dont les parents consommaient de l’eau contenant 0,91 ppm de fluorure. Dans des études menées sur des rats, une teneur élevée en fluorure dans l’eau potable a entraîné une augmentation des taux d’acétylcholinestérase, ce qui peut altérer le développement prénatal du cerveau. Les effets les plus significatifs ont été notés à un niveau de 5 ppm. ^[42]

Le fœtus est encore plus susceptible d’être endommagé par l’absorption de monoxyde de carbone, qui peut être nocif lorsqu’il est inhalé pendant la grossesse, généralement par la fumée de tabac directe ou secondaire. La concentration de monoxyde de carbone chez le nourrisson né d’une mère non-fumeuse est d’environ 2 %, et cette concentration augmente considérablement jusqu’à une plage de 6 % à 9 % si la mère fume du tabac. D’autres sources possibles d’intoxication prénatale au monoxyde de carbone sont les gaz d’échappement des moteurs à combustion, l’utilisation de dichlorométhane (diluant à peinture, décapants pour vernis) dans des endroits clos, des chauffe-eau à gaz défectueux, des barbecues intérieurs, des flammes nues dans des endroits mal ventilés et l’exposition atmosphérique dans des endroits très pollués. domaines. L’exposition au monoxyde de carbone à des niveaux toxiques au cours des deux premiers trimestres de la grossesse peut entraîner un retard de croissance intra-utérin, conduisant à un bébé qui a un retard de croissance et est né plus petit que 90% des autres bébés au même âge gestationnel. L’effet d’une exposition chronique au monoxyde de carbone peut dépendre du stade de la grossesse auquel la mère est exposée. L’exposition au stade embryonnaire peut avoir des conséquences neurologiques, telles qu’une dysgénésie télencéphalique, des difficultés de comportement pendant la petite enfance et une réduction du volume du cervelet. De plus, d’éventuels défauts squelettiques pourraient résulter de l’exposition au monoxyde de carbone au stade embryonnaire, comme des malformations des mains et des pieds, troubles du comportement pendant la petite enfance et réduction du volume du cervelet. De plus, d’éventuels défauts squelettiques pourraient résulter de l’exposition au monoxyde de carbone au stade embryonnaire, comme des malformations des mains et des pieds, troubles du comportement pendant la petite enfance et réduction du volume du cervelet. De plus, d’éventuels défauts squelettiques pourraient résulter de l’exposition au monoxyde de carbone au stade embryonnaire, comme des malformations des mains et des pieds,dysplasie de la hanche, subluxation de la hanche, agénésie d’un membre et atrésie du maxillaire inférieur avec glossoptose . De plus, l’exposition au monoxyde de carbone entre les jours 35 et 40 du développement embryonnaire peut entraîner un risque accru que l’enfant développe une fente palatine. L’exposition au monoxyde de carbone ou à l’ozone pollué peut également entraîner des malformations cardiaques du septum ventriculaire, de l’artère pulmonaire et des valves cardiaques. ^[43] Les effets de l’exposition au monoxyde de carbone sont diminués plus tard dans le développement fœtal pendant le stade fœtal, mais ils peuvent encore conduire à une encéphalopathie anoxique . ^[44]

La pollution industrielle peut également entraîner des malformations congénitales. ^[45] Sur une période de 37 ans, la Chisso Corporation, une société pétrochimique et plastique, a contaminé les eaux de la baie de Minamata avec environ 27 tonnes de méthylmercure , contaminant l’approvisionnement en eau local. Cela a conduit de nombreuses personnes de la région à développer ce qui est devenu connu sous le nom de ” maladie de Minamata “. Parce que le méthylmercure est un tératogène, l’empoisonnement au mercure des personnes résidant près de la baie a entraîné des anomalies neurologiques chez la progéniture. Les nourrissons exposés à un empoisonnement au mercure in utero ont montré des prédispositions à la paralysie cérébrale , à l’ ataxie, un développement psychomoteur inhibé et un retard mental. ^[46]

Il a été démontré que les sites d’enfouissement ont des effets néfastes sur le développement du fœtus. Des recherches approfondies ont montré que les décharges ont plusieurs effets négatifs sur les bébés nés de mères vivant à proximité des décharges : faible poids à la naissance, malformations congénitales, avortement spontané et mortalité fœtale et infantile. Études réalisées autour du site de Love Canal près des chutes du Niagara et de la décharge de Liparidans le New Jersey ont montré une proportion plus élevée de bébés de faible poids à la naissance que les communautés plus éloignées des décharges. Une étude réalisée en Californie a montré une corrélation positive entre le temps et la quantité de dumping et les faibles poids à la naissance et les décès néonatals. Une étude au Royaume-Uni a montré une corrélation entre les femmes enceintes vivant à proximité de sites d’enfouissement et un risque accru de troubles congénitaux, tels que des anomalies du tube neural, des hypospades , des épispades et des anomalies de la paroi abdominale , telles que le gastroschisis .et exomphalos. Une étude menée sur une communauté galloise a également montré une incidence accrue de gastroschisis. Une autre étude portant sur 21 sites européens de déchets dangereux a montré que les personnes vivant à moins de 3 km avaient un risque accru de donner naissance à des nourrissons atteints de malformations congénitales et que plus la distance à la terre augmentait, plus le risque diminuait. Ces anomalies congénitales comprenaient des malformations du tube neural, des malformations des cloisons cardiaques, des anomalies des artères et des veines et des anomalies chromosomiques. ^[47]Regarder les communautés qui vivent à proximité des sites d’enfouissement évoque la justice environnementale. Une grande majorité des sites sont situés à proximité de communautés pauvres, majoritairement noires. Par exemple, entre le début des années 1920 et 1978, environ 25 % de la population de Houston était noire. Cependant, plus de 80% des décharges et des incinérateurs de cette époque étaient situés dans ces communautés noires. ^[48]

Un autre problème concernant la justice environnementale est l’empoisonnement au plomb . Un fœtus exposé au plomb pendant la grossesse peut entraîner des difficultés d’apprentissage et un ralentissement de la croissance. Certaines peintures (avant 1978) et tuyaux contiennent du plomb. Par conséquent, les femmes enceintes qui vivent dans des maisons avec de la peinture au plomb inhalent la poussière contenant du plomb, ce qui entraîne une exposition au plomb chez le fœtus. Lorsque des tuyaux en plomb sont utilisés pour l’eau potable et l’eau de cuisson, cette eau est ingérée avec le plomb, exposant le fœtus à cette toxine. Ce problème est plus répandu dans les communautés les plus pauvres, car les familles plus aisées peuvent se permettre de faire repeindre leurs maisons et de rénover les tuyaux. ^[49]

Fumeur

Le tabagisme paternel avant la conception a été associé à un risque accru d’anomalies congénitales chez la progéniture. ^[23]

Le tabagisme provoque des mutations de l’ADN dans la lignée germinale du père, qui peuvent être héritées par la progéniture. La fumée de cigarette agit comme un mutagène chimique sur l’ADN des cellules germinales. Les cellules germinales subissent des dommages oxydatifs, et les effets peuvent être observés dans la production altérée d’ARNm, les problèmes d’infertilité et les effets secondaires aux stades de développement embryonnaire et fœtal. Ces dommages oxydatifs peuvent entraîner des modifications épigénétiques ou génétiques de la lignée germinale du père. Les lymphocytes fœtaux ont été endommagés en raison des habitudes tabagiques du père avant la conception. ^{[30] [32]}

Des corrélations entre le tabagisme paternel et le risque accru que la progéniture développe des cancers infantiles (y compris la leucémie aiguë , les tumeurs cérébrales et les lymphomes ) avant l’âge de cinq ans ont été établies. On sait peu de choses actuellement sur la manière dont le tabagisme paternel nuit au fœtus et sur la période de temps pendant laquelle le père fume est la plus nocive pour la progéniture. ^[30]

infections

Une infection à transmission verticale est une infection causée par des bactéries , des virus ou, dans de rares cas, des parasites transmis directement de la mère à un embryon , un fœtus ou un bébé pendant la grossesse ou l’accouchement.

On croyait initialement que les troubles congénitaux résultaient uniquement de facteurs héréditaires. Cependant, au début des années 1940, l’ophtalmologiste pédiatrique australien Norman Gregg a commencé à reconnaître un schéma dans lequel les nourrissons arrivant à son cabinet développaient des cataractes congénitales à un taux plus élevé que ceux qui l’avaient développé à partir de facteurs héréditaires. Le 15 octobre 1941, Gregg a présenté un article expliquant ses découvertes – 68 des 78 enfants atteints de cataracte congénitale avaient été exposés in utero à la rubéole en raison d’une épidémie dans les camps de l’armée australienne. Ces découvertes ont confirmé, à Gregg, qu’en fait, les causes environnementales des troubles congénitaux pouvaient exister.

La rubéole est connue pour provoquer des anomalies de l’œil, de l’oreille interne, du cœur et parfois des dents. Plus précisément, l’exposition du fœtus à la rubéole pendant les semaines cinq à dix du développement (la sixième semaine en particulier) peut provoquer des cataractes et une microphtalmie oculaire. Si la mère est infectée par la rubéole au cours de la neuvième semaine, une semaine cruciale pour le développement de l’oreille interne, la destruction de l’ organe de Corti peut se produire, provoquant la surdité. Au coeur, le canal artérielpeut rester après la naissance, entraînant une hypertension. La rubéole peut également entraîner des malformations septales auriculaires et ventriculaires dans le cœur. S’il est exposé à la rubéole au cours du deuxième trimestre, le fœtus peut développer des malformations du système nerveux central. Cependant, étant donné que les infections à rubéole peuvent rester non détectées, mal diagnostiquées ou non reconnues chez la mère, et/ou que certaines anomalies ne se manifestent que plus tard dans la vie de l’enfant, l’incidence précise des malformations congénitales dues à la rubéole n’est pas entièrement connue. Le moment de l’infection de la mère au cours du développement du fœtus détermine le risque et le type d’anomalie congénitale. Au fur et à mesure que l’embryon se développe, le risque d’anomalies diminue. En cas d’exposition au virus de la rubéole pendant les quatre premières semaines, le risque de malformations est de 47 %. L’exposition pendant les semaines cinq à huit crée une chance de 22 %, tandis que les semaines 9 à 12, une probabilité de 7 % existe, suivie de 6 % si l’exposition a lieu entre la 13e et la 16e semaine. L’exposition au cours des huit premières semaines de développement peut également entraîner une naissance prématurée et la mort du fœtus. Ces chiffres sont calculés à partir de l’inspection immédiate du nourrisson après la naissance. Par conséquent, les déficiences mentales ne sont pas prises en compte dans les pourcentages car elles ne se manifestent que plus tard dans la vie de l’enfant. S’ils devaient être inclus, ces chiffres seraient beaucoup plus élevés.^[50]

D’autres agents infectieux comprennent le cytomégalovirus , le virus de l’ herpès simplex , l’ hyperthermie , la toxoplasmose et la syphilis . L’exposition maternelle au cytomégalovirus peut provoquer une microcéphalie , des calcifications cérébrales, la cécité, une choriorétinite (pouvant entraîner la cécité), une hépatosplénomégalie et une méningo-encéphalite chez les fœtus. ^[50] La microcéphalie est un trouble dans lequel le fœtus a une petite tête atypique, ^[51] les calcifications cérébrales signifient que certaines zones du cerveau ont des dépôts de calcium atypiques, ^[52]et la méningo-encéphalite est l’élargissement du cerveau. Les trois troubles provoquent des fonctions cérébrales anormales ou un retard mental. L’hépatosplénomégalie est l’hypertrophie du foie et de la rate qui provoque des problèmes digestifs. ^[53] Il peut également provoquer un ictère nucléaire et des pétéchies . Kernicterus provoque une pigmentation jaune de la peau, des lésions cérébrales et la surdité. ^[54] La pétéchaie se produit lorsque les capillaires saignent, entraînant des taches rouges/violettes sur la peau. ^[55] Cependant, le cytomégalovirus est souvent mortel chez l’embryon. Le virus Zika peut également être transmis de la mère enceinte à son bébé et provoquer une microcéphalie.

Le virus de l’herpès simplex peut provoquer une microcéphalie , une microphtalmie (globes oculaires anormalement petits), ^[56] une dysplasie rétinienne, une hépatosplénomégalie et un retard mental. ^[50] La microphtalmie et la dysplasie rétinienne peuvent provoquer la cécité. Cependant, le symptôme le plus courant chez les nourrissons est une réaction inflammatoire qui se développe au cours des trois premières semaines de vie. ^[50] L’hyperthermie provoque l’anencéphalie , c’est-à-dire lorsqu’une partie du cerveau et du crâne sont absents chez le nourrisson. ^{[50] [57]} L’exposition de la mère à la toxoplasmose peut provoquer une calcification cérébrale, une hydrocéphalie (provoque des handicaps mentaux), ^[58]et le retard mental chez les nourrissons. D’autres anomalies congénitales ont également été signalées, telles que la choriorétinite, la microphtalmie et les malformations oculaires. La syphilis provoque une surdité congénitale, un retard mental et une fibrose diffuse dans les organes, tels que le foie et les poumons, si l’embryon est exposé. ^[50]

Manque de nutriments

Par exemple, un manque d’ acide folique , une vitamine B, dans l’alimentation d’une mère peut provoquer des déformations cellulaires du tube neural qui entraînent le spina bifida. Les troubles congénitaux tels qu’une déformation du tube neural peuvent être évités à 72% si la mère consomme 4 mg d’acide folique avant la conception et après 12 semaines de grossesse. ^[59] L’acide folique, ou vitamine B ₉ , aide au développement du système nerveux fœtal. ^[59]

Des études sur des souris ont montré que la privation de nourriture de la souris mâle avant la conception conduit la progéniture à afficher des taux de glycémie significativement plus bas. ^[60]

Contrainte physique

Les chocs physiques externes ou les contraintes dues à la croissance dans un espace restreint peuvent entraîner une déformation ou une séparation involontaire des structures cellulaires entraînant une forme finale anormale ou des structures endommagées incapables de fonctionner comme prévu. Un exemple est le syndrome de Potter dû à un oligohydramnios . Cette découverte est importante pour la compréhension future de la façon dont la génétique peut prédisposer les individus à des maladies telles que l’obésité, le diabète et le cancer.

Pour les organismes multicellulaires qui se développent dans un utérus , l’interférence physique ou la présence d’autres organismes se développant de manière similaire, tels que des jumeaux , peut entraîner l’intégration des deux masses cellulaires dans un ensemble plus vaste, les cellules combinées tentant de continuer à se développer d’une manière qui satisfait les schémas de croissance prévus des deux masses cellulaires. Les deux masses cellulaires peuvent se concurrencer et peuvent dupliquer ou fusionner diverses structures. Il en résulte des conditions telles que des jumeaux siamois , et l’organisme fusionné résultant peut mourir à la naissance lorsqu’il doit quitter l’environnement vital de l’utérus et doit tenter de maintenir ses processus biologiques de manière indépendante.

La génétique

Les causes génétiques des malformations congénitales comprennent l’ héritage de gènes anormaux de la mère ou du père, ainsi que de nouvelles mutations dans l’une des cellules germinales qui ont donné naissance au fœtus. Les cellules germinales mâles mutent à un rythme beaucoup plus rapide que les cellules germinales femelles, et à mesure que le père vieillit, l’ADN des cellules germinales mute rapidement. ^{[29] [61]} Si un ovule est fécondé avec du sperme qui a endommagé l’ADN, il existe une possibilité que le fœtus se développe anormalement. ^{[61] [62]}

Les troubles génétiques sont tous congénitaux (présents à la naissance), bien qu’ils ne soient exprimés ou reconnus que plus tard dans la vie. Les troubles génétiques peuvent être regroupés en anomalies monogéniques, affections multigéniques ou anomalies chromosomiques . Les défauts monogéniques peuvent résulter d’anomalies des deux copies d’un gène autosomique (trouble récessif ) ou d’une seule des deux copies (une maladie dominantedésordre). Certaines conditions résultent de délétions ou d’anomalies de quelques gènes situés de manière contiguë sur un chromosome. Les troubles chromosomiques impliquent la perte ou la duplication de plus grandes portions d’un chromosome (ou d’un chromosome entier) contenant des centaines de gènes. Les grandes anomalies chromosomiques produisent toujours des effets sur de nombreuses parties du corps et systèmes d’organes différents.

Socioéconomie

Un statut socio-économique bas dans un quartier défavorisé peut inclure une exposition à des « facteurs de stress environnementaux et à des facteurs de risque ». ^[63] Les inégalités socioéconomiques sont généralement mesurées par le score de Cartairs-Morris, l’indice de privation multiple, l’indice de privation de Townsend et le score de Jarman. ^[64] Le score de Jarman, par exemple, prend en compte “le chômage, le surpeuplement, les parents isolés, les moins de cinq ans, les personnes âgées vivant seules, l’ethnicité, la classe sociale inférieure et la mobilité résidentielle”. ^[64] Dans la méta-analyse de Vos, ces indices sont utilisés pour visualiser l’effet des quartiers à faible SSE sur la santé maternelle. Dans la méta-analyse, les données d’études individuelles ont été recueillies de 1985 à 2008. ^[64]Vos conclut qu’il existe une corrélation entre les adversités prénatales et les quartiers défavorisés. ^[64] D’autres études ont montré qu’un faible SSE est étroitement associé au développement du fœtus in utero et au retard de croissance. ^[65] Des études suggèrent également que les enfants nés dans des familles à faible SSE sont “susceptibles de naître prématurément, avec un faible poids à la naissance ou avec une asphyxie, une anomalie congénitale, un handicap, le syndrome d’alcoolisme fœtal ou le SIDA”. ^[65] Bradley et Corwyn suggèrent également que les troubles congénitaux résultent du manque de nutrition de la mère, d’un mode de vie médiocre, de la toxicomanie maternelle et “vivre dans un quartier qui contient des risques affectant le développement du fœtus (décharges de déchets toxiques)”. ^[65]Dans une méta-analyse qui a examiné comment les inégalités influençaient la santé maternelle, il a été suggéré que les quartiers défavorisés favorisaient souvent des comportements tels que le tabagisme, la consommation de drogues et d’alcool. ^[63] Après avoir contrôlé les facteurs socioéconomiques et l’origine ethnique, plusieurs études individuelles ont démontré une association avec des résultats tels que la mortalité périnatale et la naissance prématurée. ^[63]

Radiation

Pour les survivants des bombardements atomiques d’Hiroshima et de Nagasaki , connus sous le nom de Hibakusha , aucune augmentation statistiquement démontrable des malformations congénitales/malformations congénitales n’a été trouvée parmi leurs enfants conçus plus tard, ou chez les enfants conçus plus tard de survivants du cancer qui avaient auparavant reçu une radiothérapie . ^{[66] [67] [68] [69]} Les femmes survivantes d’Hiroshima et de Nagasaki qui ont pu concevoir, bien qu’exposées à des quantités importantes de rayonnement, ont ensuite eu des enfants sans incidence plus élevée d’anomalies/de malformations congénitales que dans la population japonaise. dans son ensemble. ^{[70] [71]}

Relativement peu d’études ont étudié les effets de l’exposition paternelle aux radiations sur la progéniture. Suite à la catastrophe de Tchernobyl, on a supposé dans les années 1990 que la lignée germinale des pères irradiés souffrait de mutations minisatellites dans l’ADN, dont les descendants héritaient. ^{[24] [72]} Plus récemment, cependant, l’Organisation mondiale de la santé déclare que “les enfants conçus avant ou après l’exposition de leur père n’ont montré aucune différence statistiquement significative dans les fréquences de mutation”. ^[73] Cette augmentation statistiquement insignifiante a également été constatée par des chercheurs indépendants analysant les enfants des liquidateurs . ^[74]Des études animales ont montré que des doses incomparablement massives d’irradiation aux rayons X de souris mâles entraînaient des malformations congénitales de la progéniture. ^[32]

Dans les années 1980, une prévalence relativement élevée de cas de leucémie pédiatrique chez les enfants vivant à proximité d’une usine de traitement nucléaire à West Cumbria, au Royaume-Uni, a conduit les chercheurs à rechercher si le cancer était le résultat d’une exposition paternelle aux rayonnements. Une association significative entre l’irradiation paternelle et le cancer de la progéniture a été trouvée, mais d’autres zones de recherche à proximité d’autres usines de traitement nucléaire n’ont pas produit les mêmes résultats. ^{[32] [24]} Plus tard, il a été déterminé qu’il s’agissait du groupe Seascale dans lequel l’hypothèse principale est l’afflux de travailleurs étrangers, qui ont un taux de leucémie différent au sein de leur race que la moyenne britannique, a abouti au groupe observé de 6 enfants plus que prévu autour de Cumbria. ^[75]

Âge des parents

Certaines complications à la naissance peuvent survenir plus souvent à un âge maternel avancé (plus de 35 ans). Les complications comprennent le retard de croissance fœtale, la prééclampsie, le décollement placentaire, les naissances prématurées et la mortinaissance. Ces complications peuvent mettre en danger non seulement l’enfant, mais aussi la mère. ^[76]

Les effets de l’âge du père sur la progéniture ne sont pas encore bien compris et sont beaucoup moins étudiés que les effets de l’âge de la mère. ^[77] Les pères contribuent proportionnellement plus de mutations d’ADN à leur progéniture via leurs cellules germinales que la mère, l’âge paternel déterminant le nombre de mutations transmises. En effet, à mesure que les humains vieillissent, les cellules germinales mâles acquièrent des mutations à un rythme beaucoup plus rapide que les cellules germinales femelles. ^{[29] [32] [61]}

Une augmentation d’environ 5 % de l’incidence des malformations septales ventriculaires , des malformations septales auriculaires et de la persistance du canal artériel chez la progéniture s’est avérée corrélée à l’âge paternel avancé. L’âge paternel avancé a également été lié à un risque accru d’ achondroplasie et de syndrome d’ Apert . Les descendants nés de pères de moins de 20 ans présentent un risque accru d’être affectés par la persistance du canal artériel, les défauts septaux ventriculaires et la tétralogie de Fallot . On suppose que cela peut être dû à des expositions environnementales ou à des choix de mode de vie. ^[77]

Des recherches ont montré qu’il existe une corrélation entre l’âge paternel avancé et le risque de malformations congénitales telles que les anomalies des membres , les syndromes impliquant plusieurs systèmes et le syndrome de Down . ^{[61] [29] [78]} Des études récentes ont conclu que 5 à 9 % des cas de syndrome de Down sont dus à des effets paternels, mais ces résultats sont controversés. ^{[61] [62] [29] [79]}

Il existe des preuves concrètes que l’âge paternel avancé est associé à la probabilité accrue qu’une mère fasse une fausse couche ou qu’une mort fœtale se produise. ^[61]

Inconnue

Bien que des progrès significatifs aient été réalisés dans l’identification de l’étiologie de certaines malformations congénitales, environ 65 % n’ont pas de cause connue ou identifiable. ^[28] Celles-ci sont qualifiées de sporadiques, un terme qui implique une cause inconnue, une occurrence aléatoire quelles que soient les conditions de vie de la mère, ^[80] et un faible risque de récidive pour les futurs enfants. Pour 20 à 25 % des anomalies, il semble y avoir une cause « multifactorielle », c’est-à-dire une interaction complexe de plusieurs anomalies génétiques mineures avec des facteurs de risque environnementaux. 10 à 13 % des anomalies ont une cause purement environnementale (par exemple, infections, maladie ou toxicomanie chez la mère). Seulement 12 à 25 % des anomalies ont une cause purement génétique. Parmi ceux-ci, la majorité sont des anomalies chromosomiques . ^[81]

La prévention

Les suppléments de folate diminuent le risque d’anomalies du tube neural. Des preuves provisoires soutiennent le rôle de la L-arginine dans la diminution du risque de retard de croissance intra -utérin . ^[82]

Dépistage

Les tests de dépistage néonatal ont été introduits au début des années 1960 et ne traitaient initialement que de deux troubles. Depuis lors , la spectrométrie de masse en tandem , la chromatographie en phase gazeuse-spectrométrie de masse et l’analyse de l’ADN ont permis de dépister une gamme beaucoup plus large de troubles. Le dépistage néonatal mesure principalement l’activité des métabolites et des enzymes à l’aide d’un échantillon de sang séché. ^[83] Des tests de dépistage sont effectués afin de détecter des troubles graves pouvant être traités dans une certaine mesure. ^[84] Un diagnostic précoce rend possible la préparation d’informations diététiques thérapeutiques, d’enzymothérapie substitutive et de greffes d’organes. ^[85] Différents pays soutiennent le dépistage d’un certain nombre de troubles métaboliques (les erreurs innées du métabolisme (IEM)) et les troubles génétiques, y compris la fibrose kystique et la dystrophie musculaire de Duchenne . ^{[84] [86]} La spectroscopie de masse en tandem peut également être utilisée pour l’IEM et l’investigation de la mort subite du nourrisson et du syndrome du bébé secoué. ^[84]

Le dépistage peut également être effectué avant la naissance et peut inclure une échographie obstétricale pour donner des analyses telles que l’ analyse nucale . Les échographies 3D peuvent donner des informations détaillées sur les anomalies structurelles.

Épidémiologie

Décès d’anomalies congénitales par million de personnes en 2012 0–26 27–34 35–46 47–72 73–91 92–111 112–134 135–155 156–176 177–396 Année de vie ajustée sur l’incapacité pour les anomalies congénitales pour 100 000 habitants en 2004. ^[87] pas de données moins de 160 160–240 240–320 320–400 400–480 480–560 560–640 640–720 720–800 800–900 900–950 plus de 950

Les anomalies congénitales ont entraîné environ 632 000 décès par an en 2013, contre 751 000 en 1990. ^[12] Les types de décès les plus importants sont les malformations cardiaques congénitales (323 000), suivies des malformations du tube neural (69 000). ^[12]

De nombreuses études ont montré que la fréquence de survenue de certaines malformations congénitales dépend du sexe de l’enfant (tableau). ^{[88] [89] [90] [91] [92]}Par exemple, la sténose pylorique survient plus souvent chez les hommes, tandis que la luxation congénitale de la hanche est quatre à cinq fois plus susceptible de se produire chez les femmes. Parmi les enfants avec un rein, il y a environ deux fois plus de garçons, alors que chez les enfants avec trois reins, il y a environ 2,5 fois plus de filles. Le même schéma est observé chez les nourrissons avec un nombre excessif de côtes, de vertèbres, de dents et d’autres organes qui, au cours d’un processus d’évolution, ont subi une réduction – parmi eux, il y a plus de femmes. Au contraire, parmi les nourrissons avec leur rareté, il y a plus de mâles. L’anencéphalie se produit environ deux fois plus fréquemment chez les femmes. ^[93] Le nombre de garçons nés avec 6 doigts est deux fois supérieur au nombre de filles. ^[94]Aujourd’hui, diverses techniques sont disponibles pour détecter les anomalies congénitales chez le fœtus avant la naissance. ^[95]

Environ 3 % des nouveau-nés ont une « anomalie physique majeure », c’est-à-dire une anomalie physique qui a une signification esthétique ou fonctionnelle. ^[96] Les anomalies congénitales physiques sont la principale cause de mortalité infantile aux États-Unis, représentant plus de 20 % de tous les décès infantiles. Sept à dix pour cent de tous les enfants ^{[ clarification nécessaire ]} auront besoin de soins médicaux approfondis pour diagnostiquer ou traiter une anomalie congénitale. ^[97]

Le sex-ratio des patients atteints de malformations congénitales

Anomalie congénitale	Sex-ratio, ♂♂:♀♀
Défauts à prédominance féminine
Luxation congénitale de la hanche	1 : 5,2 ; [98] 1 : 5 ; [99] 1 : 8 ; [92] 1 : 3,7 [100]
Fente palatine	1 : 3 [99]
Anencéphalie	1 : 1,9 ; [98] 1 : 2 [93]
Craniocèle	1 : 1,8 [98]
Aplasie du poumon	1 : 1,51 [98]
Hernie spinale	1 : 1,4 [98]
Diverticule de l’oesophage	1 : 1,4 [98]
Estomac	1 : 1,4 [98]
Défauts neutres
Hypoplasie du tibia et du fémur	1 : 1,2 [98]
Spina bifida	1 : 1,2 [100]
Atrésie de l’intestin grêle	1 : 1 [98]
Microcéphalie	1.2 : 1 [100]
Atrésie de l’œsophage	1,3 : 1 ; [98] 1,5 : 1 [100]
Hydrocéphalie	1.3 : 1 [100]
Défauts à prédominance masculine
Diverticules du côlon	1,5 : 1 [98]
Atrésie du rectum	1,5 : 1 ; [98] 2 : 1 [100]
Agénésie rénale unilatérale	2 : 1 ; [98] 2.1 : 1 [100]
Schistocystis	2 : 1 [98]
Fente labiale et palatine	2 : 1 ; [99] 1,47 : 1 [100]
Agénésie rénale bilatérale	2,6 : 1 [98]
Anomalies congénitales de l’appareil génito-urinaire	2,7 : 1 [92]
Sténose pylorique , congénitale	5 : 1 ; [99] 5,4 : 1 [92]
Diverticule de Meckel	Plus fréquent chez les garçons [98]
Mégacôlon congénital	Plus fréquent chez les garçons [98]
Tous les défauts	1,22 : 1 ; [101] 1,29 : 1 [92]

• Données ^[92] obtenues sur des jumeaux de sexe opposé. ** — Les données ^[100] ont été obtenues sur la période 1983–1994.

PM Rajewski et AL Sherman (1976) ont analysé la fréquence des anomalies congénitales en relation avec le système de l’organisme. La prévalence chez les hommes a été enregistrée pour les anomalies des organes et des systèmes phylogénétiquement plus jeunes. ^[98]

En ce qui concerne l’étiologie, les distinctions sexuelles peuvent être divisées en apparaissant avant et après la différenciation des gonades du mâle au cours du développement embryonnaire, qui commence à partir de la dix-huitième semaine. Le taux de testostérone chez les embryons mâles augmente donc considérablement. ^[102] Les distinctions hormonales et physiologiques ultérieures des embryons mâles et femelles peuvent expliquer certaines différences sexuelles dans la fréquence des malformations congénitales. ^[103] Il est difficile d’expliquer les différences observées dans la fréquence des malformations congénitales entre les sexes par les détails des fonctions de reproduction ou l’influence de facteurs environnementaux et sociaux.

États-Unis

Le CDC et le National Birth Defect Project ont étudié l’incidence des malformations congénitales aux États-Unis. Les principales conclusions comprennent :

• Le syndrome de Down était l’affection la plus courante avec une prévalence estimée à 14,47 pour 10 000 naissances vivantes, ce qui implique environ 6 000 diagnostics chaque année.
• Environ 7 000 bébés naissent avec une fente palatine, une fente labiale ou les deux.

Estimations nationales ajustées de la prévalence et nombre estimé de cas aux États-Unis, 2004-2006 ^[104]

Malformations congénitales	Cas par naissances	Estimation du nombre annuel de cas	Prévalence nationale estimée pour 10 000 naissances vivantes (ajustée en fonction de la race/ethnie maternelle)
Anomalies du système nerveux central
Anencéphalie	1 sur 4 859	859	2.06
Spina bifida sans anencéphalie	1 sur 2 858	1460	3,50
Encéphalocèle	1 sur 12 235	341	0,82
Défauts oculaires
Anophtalmie / microphtalmie	1 sur 5 349	780	1,87
Défauts cardiovasculaires
Tronc commun	1 sur 13 876	301	0,72
Transposition des grandes artères	1 sur 3 333	1252	3,00
Tétralogie de Fallot	1 sur 2 518	1657	3,97
Défaut septal auriculo-ventriculaire	1 sur 2 122	1966	4.71
Syndrome hypoplasique du coeur gauche	1 sur 4 344	960	2h30
Défauts orofaciaux
Fente palatine sans fente labiale	1 sur 1 574	2651	6.35
Fente labiale avec et sans fente palatine	1 sur 940	4437	10.63
Malformations gastro-intestinales
Atrésie de l’œsophage / fistule trachéo-œsophagienne	1 sur 4 608	905	2.17
Atrésie/ sténose du rectum et du gros intestin	1 sur 2 138	1952	4.68
Défauts musculo-squelettiques
Pied bot , membres inférieurs	1 sur 250 ~ 1000	…	…
Difformité de réduction, membres supérieurs	1 sur 2 869	1454	3.49
Difformité de réduction, membres inférieurs	1 sur 5 949	701	1,68
Gastroschisis	1 sur 2 229	1871	4.49
Omphalocèle	1 sur 5 386	775	1,86
Hernie diaphragmatique	1 sur 3 836	1088	2.61
Anomalies chromosomiques
Trisomie 13	1 sur 7 906	528	1.26
Trisomie 21 ( syndrome de Down )	1 sur 691	6037	14h47
Trisomie 18	1 sur 3 762	1109	2,66

Voir également

• Syndrome malformatif
• idiopathique
• Liste des troubles congénitaux
• Liste des codes 740-759 de la CIM-9 : Anomalies congénitales
• Marche des dix sous
• Maladie mitochondriale
• Partie du corps surnuméraire

Références

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Liens externes

• Centre national des CDC sur les malformations congénitales et les troubles du développement