Drépanocytose

By Editors Team on June 12, 2022

La drépanocytose ( SCD ) est un groupe de troubles sanguins généralement hérités des parents d’une personne . [2] Le type le plus courant est connu sous le nom d’ anémie falciforme . [2] Il en résulte une anomalie de l’ Hémoglobine , une protéine porteuse d’oxygène, présente dans les globules rouges . [2] Cela conduit à une forme rigide en forme de faucille dans certaines circonstances. [2] Les problèmes de drépanocytose commencent généralement vers l’âge de 5 à 6 mois. [1] Un certain nombre de problèmes de santé peuvent se développer, tels que des crises de douleur (appeléescrise de drépanocytose ), anémie , gonflement des mains et des pieds , infections bactériennes et accident vasculaire cérébral . [1] La douleur à long terme peut se développer à mesure que les gens vieillissent. [2] L’espérance de vie moyenne dans le Monde développé est de 40 à 60 ans. [2]

Drépanocytose
Autres noms Drépanocytose
La figure (A) montre des globules rouges normaux circulant librement dans un vaisseau sanguin. L’encart montre une coupe transversale d’un globule rouge normal avec une Hémoglobine normale . La figure (B) montre des globules rouges falciformes anormaux adhérant au point de ramification d’un vaisseau sanguin. L’image en médaillon montre une coupe transversale d’une cellule falciforme avec de longs brins d’Hémoglobine falciforme polymérisée (HbS) étirant et déformant la forme de la cellule pour ressembler à un croissant de lune.
Spécialité Hématologie , génétique médicale
Les symptômes Crises de douleur, anémie , gonflement des mains et des pieds , infections bactériennes , accident vasculaire cérébral [1]
Complications Douleur chronique , accident vasculaire cérébral , Nécrose osseuse aseptique , Calculs biliaires , Ulcères de jambe , priapisme , hypertension pulmonaire , problèmes de vision, Problèmes rénaux [2]
Début habituel 5–6 mois [1]
causes Génétique [3]
Méthode diagnostique Prise de sang [4]
Traitement Vaccination , antibiotiques , apport hydrique élevé, supplémentation en Acide folique , analgésiques , transfusions sanguines [5] [6]
Pronostic Espérance de vie 40–60 ans (Monde développé) [2]
La fréquence 4,4 millions (2015) [7]
Décès 114 800 (2015) [8]

La drépanocytose survient lorsqu’une personne hérite de deux copies anormales du Gène de la Β-globine ( HBB ) qui fabrique l’Hémoglobine, une de chaque parent. [3] Ce gène se trouve dans le chromosome 11 . [9] Plusieurs sous-types existent, selon la mutation exacte dans chaque gène d’Hémoglobine. [2] Une attaque peut être déclenchée par des changements de température, le stress, la déshydratation et la haute altitude. [1] Une personne avec une seule copie anormale n’a généralement pas de symptômes et on dit qu’elle a le trait drépanocytaire . [3] Ces personnes sont également appelées porteurs . [5]Le diagnostic repose sur un test sanguin et certains pays testent tous les bébés à la naissance pour la maladie. [4] Le diagnostic est également possible pendant la grossesse. [4]

Les soins aux personnes atteintes de drépanocytose peuvent inclure la prévention des infections par la vaccination et les antibiotiques , un apport hydrique élevé, une supplémentation en Acide folique et des analgésiques . [5] [6] D’autres mesures peuvent inclure la transfusion sanguine et le médicament hydroxycarbamide (hydroxyurée). [6] Un petit pourcentage de personnes peut être guéri par une greffe de cellules de moelle osseuse . [2]

En 2015 [mettre à jour], environ 4,4 millions de personnes étaient atteintes de drépanocytose, tandis que 43 millions supplémentaires avaient le trait drépanocytaire. [7] [10] On pense qu’environ 80 % des cas de drépanocytose se produisent en Afrique subsaharienne . [11] Il se produit également relativement fréquemment dans certaines parties de l’Inde , de la péninsule arabique et parmi les personnes d’origine africaine vivant dans d’autres parties du monde. [12] En 2015, il a entraîné environ 114 800 décès. [8] La condition a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale par le médecin américain James B. Herrick en 1910. [13] [14]En 1949, sa transmission génétique a été déterminée par EA Beet et JV Neel. [14] En 1954, l’effet protecteur contre le paludisme du trait drépanocytaire a été décrit. [14]

Signes et symptômes

L’anémie falciforme Cellules falciformes dans le sang humain – à la fois des globules rouges normaux et des cellules falciformes sont présentes. Cellules sanguines normales à côté d’une cellule sanguine falciforme, image colorée au microscope électronique à balayage

Les signes de drépanocytose commencent généralement dans la petite enfance. La gravité des symptômes peut varier d’une personne à l’autre. [15] La drépanocytose peut entraîner diverses complications aiguës et chroniques, dont plusieurs ont un taux de mortalité élevé. [16]

Crise drépanocytaire

Les termes « crise drépanocytaire » ou « crise de drépanocytose » peuvent être utilisés pour décrire plusieurs affections aiguës indépendantes survenant chez les patients atteints de drépanocytose, ce qui entraîne une anémie et des crises pouvant être de plusieurs types, notamment la crise vaso-occlusive , la Crise aplasique , crise de séquestration splénique , crise hémolytique et autres. La plupart des crises de drépanocytose durent entre cinq et sept jours. [17] “Bien que l’infection, la déshydratation et l’ acidose (qui favorisent toutes la falciformation) puissent agir comme déclencheurs, dans la plupart des cas, aucune cause prédisposante n’est identifiée.” [18]

Crise vaso-occlusive

La crise vaso-occlusive est causée par des globules rouges en forme de faucille qui obstruent les capillaires et limitent le flux sanguin vers un organe, entraînant une ischémie , des douleurs , une nécrose et souvent des lésions organiques. La fréquence, la gravité et la durée de ces crises varient considérablement. Les crises douloureuses sont traitées par hydratation, analgésiques et transfusion sanguine ; la gestion de la douleur nécessite l’administration de médicaments opioïdes à intervalles réguliers jusqu’à ce que la crise soit réglée. Pour les crises plus légères, un sous-groupe de patients prend en charge des Anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que le diclofénac ou le naproxène. Pour les crises plus graves, la plupart des patients nécessitent une prise en charge hospitalière pour les opioïdes intraveineux ; les dispositifs d’ analgésie contrôlés par le patient sont couramment utilisés dans ce contexte. Les crises vaso-occlusives impliquant des organes tels que le pénis [19] ou les poumons sont considérées comme une urgence et traitées par des transfusions de globules rouges. La spirométrie incitative , une technique pour encourager la respiration profonde afin de minimiser le développement de l’ atélectasie , est recommandée. [20]

Crise de séquestration splénique

La rate est fréquemment affectée dans la drépanocytose, car les globules rouges en forme de faucille provoquent un rétrécissement des vaisseaux sanguins et une réduction de la fonction d’élimination des cellules défectueuses. [21] Il est généralement infarci avant la fin de l’enfance chez les personnes souffrant de drépanocytose. Ces dommages à la rate augmentent le risque d’infection par des Organismes encapsulés ; [22] [23] les antibiotiques préventifs et les vaccinations sont recommandés pour ceux qui manquent de fonction splénique appropriée .

Les crises de séquestration splénique sont des hypertrophies aiguës et douloureuses de la rate, causées par le piégeage intrasplénique des globules rouges et entraînant une chute précipitée des taux d’Hémoglobine avec un potentiel de choc hypovolémique . Les crises de séquestration sont considérées comme une urgence. S’ils ne sont pas traités, les patients peuvent mourir en 1 à 2 heures en raison d’une insuffisance circulatoire. La prise en charge est symptomatique, parfois avec transfusion sanguine. Ces crises sont passagères ; ils durent 3 à 4 heures et peuvent durer une journée. [24]

Syndrome thoracique aigu

Le syndrome thoracique aigu est défini par au moins deux de ces signes ou symptômes : douleur thoracique, fièvre, infiltrat pulmonaire ou anomalie focale, symptômes respiratoires ou hypoxémie. [20] C’est la deuxième complication la plus courante et elle représente environ 25 % des décès chez les patients atteints de SCD. La plupart des cas présentent des crises vaso-occlusives, puis développent un syndrome thoracique aigu. [25] [26] Néanmoins, environ 80 % des personnes ont des crises vaso-occlusives au cours du syndrome thoracique aigu. [ citation nécessaire ]

Crise aplasique

Les crises aplasiques sont des exemples d’aggravation aiguë de l’anémie de base du patient, produisant une apparence pâle , une fréquence cardiaque rapide et de la fatigue. Cette crise est normalement déclenchée par le parvovirus B19 , qui affecte directement la production de globules rouges en envahissant les précurseurs des globules rouges, en se multipliant et en les détruisant. [27] L’infection à parvovirus empêche presque complètement la production de globules rouges pendant deux à trois jours. Chez les individus normaux, cela a peu de conséquence, mais la durée de vie raccourcie des globules rouges des patients atteints de SCD entraîne une situation brutale et potentiellement mortelle. Le nombre de réticulocytes chute considérablement au cours de la maladie (provoquant une réticulocytopénie), et le renouvellement rapide des globules rouges entraîne la chute de l’Hémoglobine. Cette crise met 4 à 7 jours à disparaître. La plupart des patients peuvent être pris en charge avec soutien; certains ont besoin d’une transfusion sanguine. [28]

Crise hémolytique

Les crises hémolytiques sont des baisses aiguës accélérées du taux d’Hémoglobine. Les globules rouges se décomposent plus rapidement. Ceci est particulièrement fréquent chez les personnes présentant un déficit coexistant en G6PD . [29] La direction est favorable, parfois avec des transfusions sanguines. [20]

Autre

L’une des premières manifestations cliniques est la dactylite , qui se manifeste dès l’âge de six mois et peut survenir chez les enfants atteints du trait drépanocytaire. [30] La crise peut durer jusqu’à un mois. [31] Étant donné que la pneumonie et la falciformation pulmonaire peuvent toutes deux produire des symptômes de syndrome thoracique aigu, le patient est traité pour les deux affections. [32] Il peut être déclenché par une crise douloureuse, une infection respiratoire, une embolisation de la moelle osseuse, ou éventuellement par une atélectasie, une administration d’opiacés ou une intervention chirurgicale. [33] Des Ulcères hématopoïétiques peuvent également survenir. [34]

Complications

La drépanocytose peut entraîner diverses complications, notamment :

  • Le risque accru d’infections bactériennes graves est dû à la perte de tissu splénique fonctionnel (et comparable au risque d’ infections après une ablation chirurgicale de la rate ). Ces infections sont généralement causées par des Organismes encapsulés tels que Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae . La prophylaxie quotidienne à la pénicilline est le traitement le plus couramment utilisé pendant l’enfance, certains hématologues poursuivant indéfiniment le traitement. Les patients bénéficient aujourd’hui d’une vaccination systématique contre S. pneumoniae . [35]
  • L’AVC , qui peut résulter d’un rétrécissement progressif des vaisseaux sanguins, empêche l’oxygène d’atteindre le cerveau . L’infarctus cérébral survient chez l’enfant et l’hémorragie cérébrale chez l’adulte. [ citation nécessaire ]
  • L’AVC silencieux ne provoque aucun symptôme immédiat, mais est associé à des dommages au cerveau. L’AVC silencieux est probablement cinq fois plus fréquent que l’AVC symptomatique. Environ 10 à 15 % des enfants atteints de drépanocytose souffrent d’accidents vasculaires cérébraux, les accidents vasculaires cérébraux silencieux prédominant chez les patients plus jeunes. [36] [37]
  • La Lithiase biliaire (Calculs biliaires) et la cholécystite peuvent résulter d’une production excessive de bilirubine et de précipitations dues à une Hémolyse prolongée . [38]
  • Une nécrose avasculaire (Nécrose osseuse aseptique ) de la hanche et d’autres articulations majeures peut survenir à la suite d’une ischémie. [39]
  • Diminution des réactions immunitaires dues à l’ Hyposplénisme (dysfonctionnement de la rate) [40]
  • Priapisme et infarctus du pénis [41]
  • Ostéomyélite (infection osseuse bactérienne), la cause la plus fréquente d’ostéomyélite dans la SCD est Salmonella (en particulier les sérotypes atypiques Salmonella typhimurium, Salmonella enteritidis, Salmonella choleraesuis et Salmonella paratyphi B), suivie de Staphylococcus aureus et de bacilles entériques à Gram négatif, peut-être parce que les la faucille de l’intestin conduit à un infarctus ischémique inégal. [42]
  • Nécrose papillaire aiguë dans les reins
  • Ulcères de jambe [43]
  • Dans les yeux, la rétinopathie de fond, la rétinopathie proliférative, les hémorragies vitréennes et les décollements de la rétine peuvent entraîner la cécité. [44] Des contrôles oculaires annuels réguliers sont recommandés.
  • Pendant la grossesse, retard de croissance intra -utérin, avortement spontané et pré-éclampsie
  • Douleur chronique : même en l’absence de douleur vaso-occlusive aiguë, de nombreux patients souffrent de douleur chronique non signalée. [45]
  • L’hypertension pulmonaire (augmentation de la pression sur l’ artère pulmonaire ) peut entraîner une sollicitation du ventricule droit et un risque d’ insuffisance cardiaque ; les symptômes typiques sont l’essoufflement, une diminution de la tolérance à l’effort et des épisodes de syncope . [46] 21 % des enfants et 30 % des adultes présentent des signes d’hypertension pulmonaire lorsqu’ils sont testés ; ceci est associé à une distance de marche réduite et à une mortalité accrue. [47]
  • Cardiomyopathie et dysfonction diastolique ventriculaire gauche causées par la fibrose ou la cicatrisation des tissus cardiaques. [48] ​​[49] Cela contribue également à l’hypertension pulmonaire, à la diminution de la capacité d’exercice et aux arythmies . [50]
  • L’ insuffisance rénale chronique due à la néphropathie drépanocytaire se manifeste par une hypertension , une perte de protéines dans les urines , une perte de globules rouges dans les urines et une aggravation de l’anémie. Si elle évolue vers une insuffisance rénale terminale , elle est de mauvais pronostic. [51]

La génétique

La drépanocytose est héritée selon un schéma autosomique récessif . Distribution du trait drépanocytaire, représenté en rose et violet Répartition historique du paludisme (n’est plus endémique en Europe), en vert Répartition moderne du paludisme Substitution de paires de bases qui provoque l’anémie falciforme

Normalement, les humains ont de l’Hémoglobine A , qui se compose de deux chaînes alpha et de deux chaînes bêta, de l’Hémoglobine A2 , qui se compose de deux chaînes alpha et de deux chaînes delta, et de l’Hémoglobine F (HbF), qui se compose de deux chaînes alpha et de deux chaînes gamma dans leur corps. De ces trois types, l’Hémoglobine F domine jusqu’à l’âge de 6 semaines environ. Ensuite, l’Hémoglobine A domine tout au long de la vie. [52] Chez les personnes diagnostiquées avec la drépanocytose, au moins une des sous-unités β-globine de l’Hémoglobine A est remplacée par ce que l’on appelle l’Hémoglobine S. Dans la drépanocytose, une forme courante de drépanocytose, l’Hémoglobine S remplace les deux Sous-unités β-globine dans l’Hémoglobine. [15]

La drépanocytose a un mode de transmission autosomique récessif des parents. [53] Les types d’Hémoglobine qu’une personne fabrique dans les globules rouges dépendent des gènes d’Hémoglobine hérités de ses parents. Si l’un des parents est atteint de drépanocytose et que l’autre a le trait drépanocytaire, l’enfant a 50 % de chances d’avoir la drépanocytose et 50 % de chances d’avoir le trait drépanocytaire. Lorsque les deux parents ont le trait drépanocytaire, un enfant a 25 % de chances d’être atteint de drépanocytose ; 25% ne portent aucun allèle drépanocytaire et 50% ont la condition hétérozygote. [54]

La mutation du gène de la drépanocytose est probablement apparue spontanément dans différentes zones géographiques, comme le suggère l’analyse des endonucléases de restriction. Ces variantes sont connues sous le nom de Cameroun, Sénégal, Bénin, Bantou et Saoudien-Asiatique. Leur importance clinique est due au fait que certains sont associés à des taux d’HbF plus élevés, par exemple, les variantes sénégalaise et saoudienne-asiatique, et ont tendance à avoir une maladie plus bénigne. [55]

Le défaut génétique est une mutation d’un seul nucléotide (voir polymorphisme mononucléotidique – SNP) ( codon GAG changeant en GTG) du Gène de la Β-globine, ce qui entraîne le remplacement du glutamate (E/Glu) par la valine (V/Val) à position 6 (remplacement E6V). [56] [note 1] L’Hémoglobine S avec cette mutation est appelée HbS, par opposition à l’HbA adulte normale. Il s’agit normalement d’une mutation bénigne, ne causant aucun effet apparent sur les structures secondaires , tertiaires ou quaternaires de l’Hémoglobine dans des conditions de concentration normale en oxygène . Cependant, sous faibleconcentration d’oxygène , l’HbS polymérise et forme des précipités fibreux car la forme désoxy de l’Hémoglobine expose une tache hydrophobe sur la protéine entre les hélices E et F (Phe 85, Leu 88). [57]

Chez les personnes hétérozygotes pour l’HbS ( porteurs de l’Hémoglobine falciforme), les problèmes de polymérisation sont mineurs car l’ allèle normal peut produire la moitié de l’Hémoglobine. Chez les personnes homozygotes pour l’HbS, la présence de polymères à longue chaîne d’HbS déforme la forme du globule rouge d’une forme lisse en forme de beignet à une forme irrégulière et pleine de pointes, ce qui le rend fragile et susceptible de se briser dans les capillaires . Les porteurs ne présentent des symptômes que s’ils sont privés d’oxygène (par exemple, en escaladant une montagne) ou s’ils sont gravement déshydratés . [ citation nécessaire ]

Le gène HBB (responsable de la drépanocytose) est situé sur le bras court (p) du chromosome 11 en position 15.5.

L’ allèle responsable de la drépanocytose se trouve sur le bras court du chromosome 11 , plus précisément 11p15.5. Une personne qui reçoit le gène défectueux du père et de la mère développe la maladie ; une personne qui reçoit un allèle défectueux et un allèle sain reste en bonne santé, mais peut transmettre la maladie et est connue comme porteuse ou hétérozygote. Les hétérozygotes sont toujours capables de contracter le paludisme, mais leurs symptômes sont généralement moins graves. [58]

En raison de l’avantage adaptatif de l’hétérozygote, la maladie est toujours répandue, en particulier chez les personnes d’ascendance récente dans les régions touchées par le paludisme, telles que l’ Afrique , la Méditerranée , l’Inde et le Moyen-Orient . [59] Le paludisme était historiquement endémique au sud de l’Europe, mais il a été déclaré éradiqué au milieu du XXe siècle, à l’exception de rares cas sporadiques. [60]

Le parasite du paludisme a un cycle de vie complexe et en passe une partie dans les globules rouges. Chez un porteur, la présence du parasite du paludisme provoque la rupture prématurée des globules rouges avec une Hémoglobine défectueuse, rendant le parasite Plasmodium incapable de se reproduire. De plus, la polymérisation de l’Hb affecte la capacité du parasite à digérer l’Hb en premier lieu. Par conséquent, dans les zones où le paludisme est un problème, les chances de survie des personnes augmentent en fait si elles sont porteuses de traits drépanocytaires (sélection pour l’hétérozygote). [ citation nécessaire ]

Aux États-Unis, où il n’y a pas de paludisme endémique, la prévalence de la drépanocytose chez les personnes d’ascendance africaine est plus faible (environ 0,25 %) que chez les personnes d’ Afrique de l’Ouest (environ 4,0 %) et est en baisse. Sans paludisme endémique, la mutation drépanocytaire est purement désavantageuse et tend à régresser dans la population atteinte par sélection naturelle , et maintenant artificiellement grâce au dépistage génétique prénatal. Cependant, la communauté afro-américaine descend d’un mélange important de plusieurs groupes ethniques africains et non africains et représente également les descendants de survivants de l’esclavage et de la traite des esclaves. Ainsi, un degré de dilution génétique via le croisement avec des personnes non africaines et une forte pression sélective pour la santé par l’esclavage (en particulier la traite des esclaves et le Passage du Milieu souvent meurtrier ) peuvent être les explications les plus plausibles de la prévalence plus faible de l’anémie falciforme (et , éventuellement d’autres maladies génétiques) chez les Afro-Américains par rapport aux Africains de l’Ouest. Un autre facteur qui limite la propagation des gènes de la drépanocytose en Amérique du Nord est l’absence relative de polygamie . Dans les sociétés polygames, les hommes affectés peuvent engendrer de nombreux enfants avec plusieurs partenaires.[61]

Physiopathologie

Micrographie électronique à balayage montrant un mélange de globules rouges, certains avec une morphologie ronde normale, certains avec une légère faucille montrant un allongement et une flexion

La perte d’élasticité des globules rouges est au cœur de la physiopathologie de la drépanocytose. Les globules rouges normaux sont assez élastiques et ont une forme de disque biconcave, ce qui permet aux cellules de se déformer pour passer à travers les capillaires. [62] Dans la drépanocytose, une faible tension en oxygène favorise la falciformation des globules rouges et des épisodes répétés de falciformation endommagent la membrane cellulaire et diminuent l’élasticité de la cellule. Ces cellules ne retrouvent pas leur forme normale lorsque la tension normale en oxygène est rétablie. En conséquence, ces cellules sanguines rigides sont incapables de se déformer lorsqu’elles traversent des capillaires étroits, entraînant une occlusion des vaisseaux et une ischémie . [ citation nécessaire ]

L’anémie proprement dite de la maladie est causée par l’ Hémolyse , la destruction des globules rouges, à cause de leur forme. Bien que la moelle osseuse tente de compenser en créant de nouveaux globules rouges, elle ne correspond pas au rythme de destruction. [63] Les globules rouges sains fonctionnent généralement pendant 90 à 120 jours, mais les cellules falciformes ne durent que 10 à 20 jours. [64]

Diagnostic

Dans l’HbS, la formule sanguine complète révèle des taux d’Hémoglobine de l’ordre de 6 à 8 g/dl avec un nombre élevé de réticulocytes (car la moelle osseuse compense la destruction des cellules falciformes en produisant plus de globules rouges). Dans d’autres formes de drépanocytose, les taux d’Hb ont tendance à être plus élevés. Un frottis sanguin peut montrer des signes d’ Hyposplénisme ( cellules cibles et corps de Howell-Jolly ). [ citation nécessaire ]

La falciformation des globules rouges, sur un frottis sanguin, peut être induite par l’ajout de métabisulfite de sodium . La présence d’Hémoglobine falciforme peut également être démontrée avec le “test de solubilité de la faucille” (également appelé “sickledex”). [65] Un mélange d’Hémoglobine S (HbS) dans une solution réductrice (telle que le dithionite de sodium ) donne un aspect trouble, alors que l’Hb normale donne une solution limpide. [66]

Les formes anormales d’Hémoglobine peuvent être détectées par électrophorèse de l’Hémoglobine , une forme d’ électrophorèse sur gel sur laquelle les différents types d’Hémoglobine se déplacent à des vitesses variables. L’Hémoglobine drépanocytaire (HgbS) et l’Hémoglobine C avec falciformation (HgbSC) – les deux formes les plus courantes – peuvent être identifiées à partir de là. Le diagnostic peut être confirmé par chromatographie liquide à haute performance . Les tests génétiques sont rarement effectués, car d’autres investigations sont très spécifiques pour l’HbS et l’HbC. [67]

Une crise aiguë de drépanocytose est souvent précipitée par une infection. Par conséquent, une analyse d’urine pour détecter une infection urinaire occulte et une radiographie pulmonaire pour rechercher une pneumonie occulte doivent être systématiquement réalisées. [68]

Les personnes qui sont porteuses connues de la maladie ou qui risquent d’avoir un enfant atteint de drépanocytose peuvent bénéficier d’un conseil génétique . Les conseillers en génétique travaillent avec les familles pour discuter des avantages, des limites et de la logistique des options de tests génétiques ainsi que de l’impact potentiel des tests et des résultats des tests sur l’individu. [69] [70] Pendant la grossesse, les tests génétiques peuvent être effectués soit sur un échantillon de sang du fœtus , soit sur un échantillon de liquide amniotique . Étant donné que le prélèvement d’un échantillon de sang sur un fœtus comporte des risques plus importants, ce dernier test est généralement utilisé. Dépistage néonatal parfois appelé dépistage néonatal, fournit non seulement une méthode de détection précoce des personnes atteintes de drépanocytose, mais permet également d’identifier les groupes de personnes porteuses du trait drépanocytaire. [71] Les conseillers en génétique peuvent aider les personnes de couleur et leurs familles à lutter contre les disparités raciales et ethniques qui existent dans les soins de santé. [72]

En 2010, il y a eu une réflexion et un débat importants aux États-Unis autour du dépistage complet des athlètes pour la SCD. [73] [74] [75] [76] L’American Society of Hematology a conclu dans une déclaration en 2012 qu’elle ne soutenait pas les tests ou la divulgation du statut de trait drépanocytaire comme condition préalable à la participation à des activités sportives en raison du manque de preuves scientifiques. , incohérence avec les bonnes pratiques médicales et incohérence avec l’éthique de la santé publique. Ils ont recommandé des interventions universelles pour réduire les blessures et les décès liés à l’effort efficaces pour tous les athlètes, quel que soit leur statut drépanocytaire. [77]

La gestion

Le traitement implique un certain nombre de mesures. Bien qu’il ait été historiquement recommandé aux personnes atteintes de drépanocytose d’éviter l’exercice, l’exercice régulier peut être bénéfique pour les personnes. [78] La déshydratation doit être évitée. [79] Une alimentation riche en calcium est recommandée [80] mais l’efficacité de la supplémentation en vitamine D reste incertaine. [81] L’utilisation de la L-glutamine a été soutenue par la FDA à partir de l’âge de cinq ans, car elle diminue les complications. [82]

Acide folique et pénicilline

De la naissance à cinq ans, la pénicilline quotidiennement, en raison du système immunitaire immature qui les rend plus sujets aux maladies de la petite enfance, est recommandée. [83] La supplémentation diététique de l’Acide folique avait été précédemment recommandée par l’OMS. [5] Une revue Cochrane de 2016 de son utilisation a révélé que “l’effet de la supplémentation sur l’anémie et tout symptôme d’anémie reste incertain” en raison d’un manque de preuves médicales. [84]

Prévention du paludisme

Avantage possible d’être hétérozygote pour la drépanocytose (A) par rapport à la réponse normale des cellules sanguines (B) en cas d’infection par le paludisme

L’effet protecteur du trait drépanocytaire ne s’applique pas aux personnes atteintes de drépanocytose ; en fait, ils sont plus vulnérables au paludisme, car la cause la plus fréquente des crises douloureuses dans les pays impaludés est l’infection par le paludisme. Les personnes atteintes de drépanocytose vivant dans des pays impaludés devraient recevoir des médicaments préventifs à vie . [85]

Crise vaso-occlusive

La plupart des personnes atteintes de drépanocytose ont des épisodes extrêmement douloureux appelés crises vaso-occlusives. Cependant, la fréquence, la gravité et la durée de ces crises varient énormément. Les crises douloureuses sont traitées de manière symptomatique avec des antalgiques ; la gestion de la douleur nécessite l’administration de médicaments opioïdes à intervalles réguliers jusqu’à ce que la crise soit réglée. Pour les crises plus légères, un sous-groupe de patients se débrouille avec des AINS (comme le diclofénac ou le naproxène ). Pour les crises plus graves, la plupart des patients nécessitent une prise en charge hospitalière pour les opioïdes intraveineux. [86]

Des fluides supplémentaires, administrés par voie orale ou intraveineuse, font partie intégrante du traitement des crises vaso-occlusives, mais les preuves concernant la voie, la quantité et le type de remplacement liquidien les plus efficaces restent incertaines. [87]

Le crizanlizumab , un anticorps monoclonal dirigé contre la p-sélectine , a été approuvé en 2019 aux États-Unis pour réduire la fréquence des crises vaso-occlusives chez les 16 ans et plus. [88]

Prévention des AVC

L’échographie Doppler transcrânienne (TCD) peut détecter les enfants drépanocytaires qui présentent un risque élevé d’AVC. L’échographie détecte les vaisseaux sanguins partiellement obstrués par les cellules falciformes en mesurant le débit sanguin dans le cerveau, car la vitesse du flux sanguin est inversement proportionnelle au diamètre artériel et, par conséquent, une vitesse élevée du flux sanguin est corrélée au rétrécissement des artères. [89]En 2002, le National Institute of Health (NIH) a publié une déclaration recommandant que les enfants atteints de drépanocytose subissent chaque année l’échographie Doppler transcrânienne, et en 2014, un groupe d’experts réunis par le NIH a publié des directives réitérant la même recommandation. Un examen des dossiers médicaux, par le Dr Julie Kanter, hématologue de l’Université de l’Alabama à Birmingham, a montré qu’en moyenne, seulement 48,4 % des enfants atteints de drépanocytose subissent l’échographie recommandée. [90]

Une étude du NIH de 1994 a montré que les enfants à risque d’AVC qui recevaient des transfusions sanguines avaient un taux d’AVC annuel inférieur à 1 %, tandis que les enfants qui n’avaient pas reçu de transfusion sanguine avaient un taux d’AVC de 10 % par an. (Voir aussi l’étude de 1998 dans le New England Journal of Medicine . [89] ) En plus des ultrasons et des transfusions sanguines, l’hydroxyurée, un médicament générique bon marché, peut réduire le risque de dommages irréversibles aux organes et au cerveau. Les directives du NIH publiées en 2014 stipulent que tous les enfants et adolescents doivent prendre de l’hydroxyurée, tout comme les adultes souffrant de complications graves ou de trois crises de douleur ou plus en un an. [91]

Syndrome thoracique aigu

La prise en charge est similaire à la crise vaso-occlusive, avec l’ajout d’antibiotiques (généralement une quinolone ou un macrolide, car on pense que les bactéries déficientes en paroi cellulaire [“atypiques”] contribuent au syndrome), [92] une supplémentation en oxygène pour l’ hypoxie , et observation attentive. En l’absence de preuves de haute qualité concernant l’efficacité des antibiotiques pour le syndrome thoracique aigu chez les personnes atteintes de drépanocytose, il n’existe pas de traitement antibiotique standard à partir de 2019. [93] Il est recommandé que les personnes suspectées de syndrome thoracique aigu soient admises à l’hôpital avec une aggravation du gradient Aa une indication d’admission en USI. [20]

En cas d’aggravation de l’infiltrat pulmonaire ou d’augmentation des besoins en oxygène, une simple transfusion sanguine ou exsanguinotransfusion est indiquée. Ce dernier implique l’échange d’une partie importante de la masse de globules rouges de la personne contre des globules rouges normaux, ce qui diminue le taux d’Hémoglobine S dans le sang du patient. Cependant, il existe actuellement des preuves incertaines sur les avantages ou les inconvénients possibles de la transfusion sanguine pour le syndrome thoracique aigu chez les personnes atteintes de drépanocytose. [94]

Hydroxyurée

L’hydroxyurée , également connue sous le nom d’ hydroxycarbamide , réduit probablement la fréquence des épisodes douloureux et le risque de maladie potentiellement mortelle ou de décès, mais les preuves sont actuellement insuffisantes concernant le risque d’effets indésirables. [95] L’hydroxyurée et la phlébotomie combinées peuvent être plus efficaces que la transfusion et la chélation combinées en termes de douleur, de maladie potentiellement mortelle et de risque de décès. [95]

C’était le premier médicament approuvé pour le traitement de la drépanocytose, et il a été démontré qu’il diminuait le nombre et la gravité des attaques en 1995 [96] et qu’il pouvait éventuellement augmenter le temps de survie dans une étude en 2003. [97] Ceci est réalisé, en partie, en réactivant la production d’ Hémoglobine fœtale à la place de l’Hémoglobine S responsable de la drépanocytose. L’hydroxyurée avait déjà été utilisée comme agent chimiothérapeutique , et certaines inquiétudes existent quant au fait qu’une utilisation à long terme pourrait être nocive, mais ce risque est soit absent, soit très faible et les avantages l’emportent probablement sur les risques. [16] [98]

Voxelotor a été approuvé aux États-Unis en 2019 pour augmenter l’Hémoglobine chez les personnes atteintes de SS. [99]

Transfusion sanguine

Les transfusions sanguines sont souvent utilisées dans la prise en charge de la drépanocytose dans les cas aigus et pour prévenir les complications en diminuant le nombre de globules rouges (GR) qui peuvent provoquer la drépanocytose en ajoutant des globules rouges normaux. [100] Chez les enfants, il a été démontré que la thérapie préventive par transfusion de globules rouges réduisait le risque de premier accident vasculaire cérébral ou d’accident vasculaire cérébral silencieux lorsque l’ échographie Doppler transcrânienne montre un flux sanguin cérébral anormal. [6] Chez ceux qui ont subi un accident vasculaire cérébral antérieur, cela réduit également le risque d’AVC récurrent et d’AVC silencieux supplémentaires. [101] [102]

Greffe de moelle osseuse

Les greffes de moelle osseuse se sont avérées efficaces chez les enfants; ils sont le seul remède connu pour SCD. [103] Cependant, les greffes de moelle osseuse sont difficiles à obtenir en raison du typage HLA spécifique nécessaire. Idéalement, un parent proche (allogénique) ferait don de la moelle osseuse nécessaire à la greffe. Certaines thérapies géniques sont en cours de développement et modifieraient ex vivo les propres cellules souches de la moelle osseuse du patient, qui peuvent ensuite être transplantées chez le patient après que la chimiothérapie a éliminé les cellules d’origine non modifiées. [104]

Nécrose vasculaire

Lors du traitement de la nécrose avasculaire de l’os chez les personnes atteintes de drépanocytose, l’objectif du traitement est de réduire ou d’arrêter la douleur et de maintenir la mobilité articulaire . [39] Les options de traitement actuelles comprennent le repos de l’articulation, la physiothérapie , les analgésiques , la chirurgie de remplacement articulaire ou la greffe osseuse . [39] Des essais contrôlés randomisés de haute qualité sont nécessaires pour évaluer l’option de traitement la plus efficace et déterminer si une combinaison de physiothérapie et de chirurgie est plus efficace que la physiothérapie seule. [39]

Thérapies psychologiques

Les thérapies psychologiques telles que l’éducation du patient , la thérapie cognitive, la thérapie comportementale et la psychothérapie psychodynamique , qui visent à compléter les traitements médicaux actuels, nécessitent des recherches supplémentaires pour déterminer leur efficacité. [21]

Pronostic

Environ 90 % des personnes survivent jusqu’à 20 ans et près de 50 % survivent au-delà de 50 ans. [105] En 2001, selon une étude réalisée en Jamaïque, la survie moyenne estimée des personnes était de 53 ans pour les hommes et de 58 ans pour les femmes. avec SCD homozygote. [106] L’espérance de vie spécifique dans une grande partie du monde en développement est inconnue. [107] En 1975, environ 7,3 % des personnes atteintes de SCD sont décédées avant leur 23e anniversaire ; alors qu’en 1989, 2,6 % des personnes atteintes de drépanocytose sont décédées avant l’âge de 20 ans. [108]

Épidémiologie

La fréquence la plus élevée de drépanocytose se trouve dans les régions tropicales, en particulier en Afrique subsaharienne, dans les régions tribales de l’Inde et au Moyen-Orient. [109] La migration de populations importantes de ces zones à forte prévalence vers des pays à faible prévalence en Europe a considérablement augmenté au cours des dernières décennies et dans certains pays européens, la drépanocytose a maintenant dépassé des conditions génétiques plus familières telles que l’hémophilie et la fibrose kystique . [110] En 2015, il a entraîné environ 114 800 décès. [8]

La drépanocytose survient plus fréquemment chez les personnes dont les ancêtres vivaient dans des régions sub-sahariennes tropicales et subtropicales où le paludisme est ou était courant. Là où le paludisme est courant, le port d’un seul allèle (trait) drépanocytaire confère un avantage hétérozygote ; les humains porteurs de l’un des deux allèles de la drépanocytose présentent des symptômes moins graves lorsqu’ils sont infectés par le paludisme. [111]

Cette condition est héritée selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Les parents portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de signes et de symptômes de la maladie. [112]

Afrique

Les trois quarts des cas de drépanocytose surviennent en Afrique. Un récent rapport de l’ OMS a estimé qu’environ 2 % des nouveau-nés au Nigéria étaient touchés par la drépanocytose, ce qui donne un total de 150 000 enfants touchés nés chaque année au Nigéria seulement. La fréquence porteuse varie entre 10 et 40% à travers l’Afrique équatoriale, diminuant à 1-2% sur la côte nord-africaine et <1% en Afrique du Sud. [113] Des études en Afrique montrent une diminution significative du taux de mortalité infantile, à l’âge de 2 à 16 mois, en raison du trait drépanocytaire. Cela s’est produit dans les zones où prédominent les cas de paludisme. [114]

L’Ouganda a le cinquième fardeau de drépanocytose le plus élevé en Afrique. [115] Une étude indique que 20 000 bébés par an naissent avec la drépanocytose avec le trait drépanocytaire à 13,3 % et avec la maladie 0,7 %. [116]

Pays Population(2020) Sous-région % de prévalence Prévalence Incidence
Angola 32 866 272 Afrique centrale 0,09375 3 081 213 14 869
Cameroun 26 545 863 Afrique centrale 0,117 3 105 866 11 826
RD Congo 89 561 403 Afrique centrale 0.1163333333 10 418 977 65 536
Ghana 31 072 940 Afrique de l’Ouest 0,09375 2 913 088 9 588
Guinée 13 132 795 Afrique de l’Ouest 0,139375 1 830 383 8 907
Niger 24 206 644 Afrique de l’Ouest 0,07025 1 700 517 8 756
Nigeria 206 139 589 Afrique de l’Ouest 0.1286666667 26 523 294 150 000
Tanzanie 59 734 218 Afrique de l’Est 0,0545 3 255 515 19 585
Ouganda 45 741 007 Afrique de l’Est 0,07025 3 213 306 17 936
Zambie 18 383 955 Afrique de l’Est 0,082 1 507 484 9 958
Algérie 43 851 044 Afrique du Nord 0,029 1 271 680 6 624
Bénin 12 123 200 Afrique de l’Ouest 0.1286666667 1 559 852 8 125
Bostwana 2 351 627 Afrique du sud 0,029 68 197 355
Burkina Faso 20 903 273 Afrique de l’Ouest 0,07025 1 468 455 7 649
Burundi 11 890 784 Afrique de l’Est 0,023 273 488 1 425
Cap-Vert 555 987 Afrique de l’Ouest 0,023 12 788 67
République centrafricaine 4 829 767 Afrique centrale 0,082 396 041 2 063
Tchad 16 425 864 Afrique centrale 0,0585 960 913 5 005
Comores 869 601 Afrique de l’Est 0,023 20 001 104
Congo 5 518 087 Afrique centrale 0,1615 891 171 4 642
Côte d’Ivoire 26 378 274 Afrique de l’Ouest 0,07025 1 853 074 9 652
Djibouti 988 000 Afrique de l’Est 0,023 22 724 118
Egypte 102 334 404 Afrique du Nord 0,029 2 967 698 15 458
Guinée Équatoriale 1 402 985 Afrique centrale 0,181 253 940 1 323
Érythrée 3 546 421 Afrique de l’Est 0,023 81 568 425
Eswatini 1 160 164 Afrique du sud 0,023 26 684 139
Ethiopie 114 963 588 Afrique de l’Est 0,029 3 333 944 17 366
Gabon 2 225 734 Afrique centrale 0,181 402 858 2 098
Gambie 2 416 668 Afrique de l’Ouest 0,082 198 167 1 032
Guinée-Bissau 1 968 001 Afrique de l’Ouest 0,035 68 880 359
Kenya 53 771 296 Afrique de l’Est 0,04675 2 513 808 13 094
Lesotho 2 142 249 Afrique du sud 0,023 49 272 257
Libéria 5 057 681 Afrique de l’Ouest 0,07025 355 302 1 851
Libye 6 871 292 Afrique du Nord 0,029 199 267 1 038
Madagascar 27 691 018 Afrique de l’Est 0,04675 1 294 555 6 743
Malawi 19 129 952 Afrique de l’Est 0,035 669 548 3 488
Mali 20 250 833 Afrique de l’Ouest 0,082 1 660 568 8 650
Mauritanie 4 649 658 Afrique de l’Ouest 0,04675 217 372 1 132
Maurice 1 271 768 Afrique de l’Est 0,023 29 251 152
Maroc 36 910 560 Afrique du Nord 0,029 1 070 406 5 576
Mozambique 31 255 435 Afrique de l’Est 0,035 1 093 940 5 698
Namibie 2 540 905 Afrique du sud 0.03883333333 98 672 514
Rwanda 12 952 218 Afrique de l’Est 0,035 453 328 2 361
Sao Tomé et Principe 219 159 Afrique centrale 0,181 39 668 207
Sénégal 16 743 927 Afrique de l’Ouest 0,07025 1 176 261 6 127
les Seychelles 98 347 Afrique de l’Est 0,023 2 262 12
Sierra Leone 7 976 983 Afrique de l’Ouest 0,1615 1 288 283 6 711
Somalie 15 893 222 Afrique de l’Est 0,029 460 903 2 401
Afrique du Sud 59 308 690 Afrique du sud 0,029 1 719 952 8 959
Soudan du sud 11 193 725 Afrique de l’Est 0,04675 523 307 2 726
Soudan 43 849 260 Afrique du Nord 0.03883333333 1 702 813 8 870
Aller 8 278 724 Afrique de l’Ouest 0,09375 776 130 4 043
Tunisie 11 818 619 Afrique du Nord 0,023 271 828 1 416
Zimbabwe 14 862 924 Afrique de l’Est 0,035 520 202 2 710
Total 1 338 826 604 Afrique 91 868 664 495 726

États-Unis

Le nombre de personnes atteintes de la maladie aux États-Unis est d’environ 100 000 (une personne sur 3 300), affectant principalement les Américains d’origine africaine subsaharienne. [117] Aux États-Unis, environ un enfant afro-américain sur 365 et un enfant hispano-américain sur 16 300 souffrent de drépanocytose. [118] L’espérance de vie des hommes atteints de drépanocytose est d’environ 42 ans, tandis que les femmes vivent environ six ans de plus. [119] 2 millions supplémentaires sont porteurs du trait drépanocytaire. [120] La plupart des nourrissons atteints de SCD nés aux États-Unis sont identifiés par un dépistage néonatal de routine. Depuis 2016, les 50 États incluent le dépistage de la drépanocytose dans le cadre de leur dépistage néonatal. [121]Le sang du nouveau-né est prélevé au moyen d’une piqûre au talon et envoyé à un laboratoire pour analyse. Le bébé doit avoir mangé pendant au moins 24 heures avant que le test de piqûre au talon puisse être effectué. Certains États exigent également qu’un deuxième test sanguin soit effectué lorsque le bébé a deux semaines pour garantir les résultats. [122] L’anémie falciforme est la maladie génétique la plus courante chez les Afro-Américains. Environ 8 % sont porteurs et 1 sur 375 est né avec la maladie. [123] Les défenseurs des patients pour la drépanocytose se sont plaints du fait qu’elle reçoit moins de financement de la recherche gouvernementale et privée que des maladies rares similaires telles que la fibrose kystique , avec le chercheur Elliott Vichinskydire cela montre la discrimination raciale ou le rôle de la richesse dans la défense des soins de santé. [124]

France

Du fait de la croissance démographique des régions afro-caribéennes de l’outre-mer français et de l’immigration d’Afrique du Nord et subsaharienne vers la métropole, la drépanocytose est devenue un problème de santé majeur en France. [125] La drépanocytose est devenue la maladie génétique la plus répandue dans le pays, avec une prévalence globale à la naissance d’une personne sur 2 415 en France métropolitaine , devant la phénylcétonurie (une sur 10 862), l’ hypothyroïdie congénitale (une sur 3 132), l’hyperplasie congénitale des surrénales (une sur 19 008) et la mucoviscidose (un sur 5 014) pour la même période de référence. [ citation nécessaire ]

Depuis 2000, le dépistage néonatal de la drépanocytose est pratiqué au niveau national pour tous les nouveau-nés définis comme « à risque » de drépanocytose en fonction de leur origine ethnique (définis comme ceux nés de parents originaires d’Afrique subsaharienne, d’Afrique du Nord, de la Méditerranée (Italie du Sud, Grèce et Turquie ), la péninsule arabique, les îles françaises d’outre-mer et le sous-continent indien). [126]

Royaume-Uni

Au Royaume-Uni, on pense qu’entre 12 000 et 15 000 personnes sont atteintes de drépanocytose [127] avec environ 250 000 porteurs de la maladie rien qu’en Angleterre. Comme le nombre de porteurs n’est qu’estimé, tous les nouveau-nés au Royaume-Uni reçoivent un test sanguin de routine pour dépister la maladie. [128] Étant donné que de nombreux adultes des groupes à haut risque ne savent pas s’ils sont porteurs, les femmes enceintes et les deux partenaires d’un couple se voient proposer un dépistage afin qu’ils puissent obtenir des conseils s’ils ont le trait drépanocytaire. [129] De plus, les donneurs de sang appartenant à des groupes à haut risque sont également examinés pour confirmer s’ils sont porteurs et si leur sang filtre correctement. [130]Les donneurs reconnus porteurs sont alors informés et leur sang, s’il est souvent utilisé pour ceux de la même ethnie, n’est pas utilisé pour les drépanocytaires nécessitant une transfusion sanguine. [131]

Moyen-Orient

En Arabie saoudite , environ 4,2 % de la population est porteuse du trait drépanocytaire et 0,26 % est atteinte de drépanocytose. La prévalence la plus élevée se trouve dans la province de l’Est, où environ 17 % de la population est porteuse du gène et 1,2 % est atteinte de drépanocytose. [132] En 2005, l’Arabie saoudite a introduit un test prénuptial obligatoire comprenant l’électrophorèse HB, qui visait à réduire l’incidence de la drépanocytose et de la thalassémie . [133]

Au Bahreïn , une étude publiée en 1998 et portant sur environ 56 000 personnes dans les hôpitaux de Bahreïn a révélé que 2 % des nouveau-nés sont atteints de drépanocytose, 18 % des personnes interrogées sont porteuses du trait drépanocytaire et 24 % étaient porteuses de la mutation génétique à l’origine de la drépanocytose. la maladie. [134] Le pays a commencé le dépistage de toutes les femmes enceintes en 1992 et les nouveau-nés ont commencé à être testés si la mère était porteuse. En 2004, une loi a été adoptée obligeant les couples prévoyant de se marier à bénéficier de conseils prénuptial gratuits . Ces programmes étaient accompagnés de campagnes d’éducation du public. [135]

Inde et Népal

La drépanocytose est courante dans certains groupes ethniques du centre de l’Inde, [136] où la prévalence a varié de 9,4 à 22,2% dans les zones endémiques du Madhya Pradesh , du Rajasthan et du Chhattisgarh . [137] Il est également endémique chez les Tharu du Népal et de l’Inde; cependant, ils ont un taux de paludisme sept fois inférieur bien qu’ils vivent dans une zone infestée de paludisme. [138]

Îles des Caraïbes

En Jamaïque , 10 % de la population est porteuse du gène de la drépanocytose, ce qui en fait la maladie génétique la plus répandue dans le pays. [139]

Histoire

Le premier rapport moderne de drépanocytose remonte peut-être à 1846, où l’autopsie d’un esclave en fuite exécuté a été discutée; la principale découverte était l’absence de rate. [140] [141] Apparemment, les esclaves africains aux États-Unis ont montré une résistance au paludisme, mais étaient sujets aux Ulcères de jambe. [141] Les caractéristiques anormales des globules rouges, qui ont ensuite donné leur nom à la maladie, ont été décrites pour la première fois par Ernest E. Irons (1877–1959), stagiaire du cardiologue de Chicago et professeur de médecine James B. Herrick(1861–1954), en 1910. Irons a vu des cellules “étranges allongées et en forme de faucille” dans le sang d’un homme du nom de Walter Clement Noel, un étudiant dentaire de première année de 20 ans originaire de Grenade. Noel avait été admis au Chicago Presbyterian Hospital en décembre 1904 souffrant d’anémie. [13] [142] Noel a été réadmis plusieurs fois au cours des trois années suivantes pour “rhumatisme musculaire” et “attaques bilieuses” mais a terminé ses études et est retourné dans la capitale de la Grenade (St. George’s) pour pratiquer la dentisterie . Il meurt d’ une pneumonie en 1916 et est enterré au cimetière catholique de Sauteurs au nord de la Grenade. [13] [14] Peu de temps après le rapport de Herrick,Virginia Medical Semi-Monthly avec le même titre, « Globules rouges allongés et en forme de faucille particuliers dans un cas d’anémie sévère ». [143] Cet article est basé sur un patient admis à l’hôpital de l’ Université de Virginie le 15 novembre 1910. [144] Dans la description ultérieure de Verne Mason en 1922, le nom “anémie falciforme” est utilisé pour la première fois. [14] [145] Les problèmes d’enfance liés à la drépanocytose n’ont pas été signalés avant les années 1930, malgré le fait que cela ne peut pas avoir été rare dans les populations afro-américaines. [141]

Le médecin de Memphis Lemuel Diggs , un chercheur prolifique sur la drépanocytose, a introduit pour la première fois la distinction entre la drépanocytose et le trait en 1933, bien que jusqu’en 1949, les caractéristiques génétiques n’aient pas été élucidées par James V. Neel et EA Beet. [14] 1949 a été l’année où Linus Pauling a décrit le comportement chimique inhabituel de l’Hémoglobine S et l’a attribué à une anomalie dans la molécule elle-même. [14] [146] Le changement moléculaire dans HbS a été décrit en 1956 par Vernon Ingram . [147] La ​​fin des années 1940 et le début des années 1950 ont vu une meilleure compréhension du lien entre le paludisme et la drépanocytose. En 1954, l’introduction deL’ électrophorèse de l’Hémoglobine a permis la découverte de sous-types particuliers, comme la maladie HbSC. [14]

Des études d’histoire naturelle à grande échelle et d’autres études d’intervention ont été introduites dans les années 1970 et 1980, conduisant à une utilisation généralisée de la prophylaxie contre les infections à pneumocoque, entre autres interventions. Le téléfilm To All My Friends on Shore de Bill Cosby , lauréat d’un Emmy en 1972 , dépeignait l’histoire des parents d’un enfant atteint de drépanocytose. [148] Les années 1990 ont vu le développement de l’hydroxycarbamide et des rapports de guérison par greffe de moelle osseuse sont apparus en 2007. [14]

Certains textes anciens y font référence sous le nom de drépanocytose. [149]

Société et culture

Sécurité sociale américaine

À compter du 15 septembre 2017, la Social Security Administration des États-Unis a publié une décision d’interprétation des politiques fournissant des informations générales sur la drépanocytose et une description de la façon dont la sécurité sociale évalue la maladie au cours de son processus de décision pour les demandes d’invalidité. [150] [151]

La stigmatisation aux États-Unis

Aux États-Unis, il existe des stigmates entourant la SCD qui découragent les personnes atteintes de SCD de recevoir les soins nécessaires. Ces stigmates affectent principalement les personnes d’ascendance afro-américaine et latine, selon le National Heart, Lung, and Blood Institute. [152] Les personnes atteintes de drépanocytose subissent l’impact des stigmates de la maladie sur de multiples aspects de la vie, y compris le bien-être social et psychologique. Des études ont montré que les personnes atteintes de SCD ont souvent l’impression qu’elles doivent garder leur diagnostic secret pour éviter la discrimination sur le lieu de travail et aussi entre pairs dans les relations. [153] Dans les années 1960, le gouvernement américain a soutenu des initiatives de dépistage en milieu de travailpour les maladies génétiques dans le but de protéger les personnes atteintes de SCD. En ayant ce dépistage, il était prévu que les employés ne soient pas placés dans des environnements qui pourraient potentiellement être nocifs et déclencher des SCD. [154]

La stigmatisation en Ouganda

L’Ouganda a le 5e fardeau de drépanocytose (SCD) le plus élevé au monde. [155] En Ouganda , la stigmatisation sociale existe pour les personnes atteintes de drépanocytose en raison du manque de connaissances générales sur la maladie. Le manque général de connaissances sur la drépanocytose est noté chez les adolescents et les jeunes adultes en raison du secret culturellement sanctionné sur la maladie. [155] Alors que la plupart des gens ont généralement entendu parler de la maladie, une grande partie de la population est relativement mal informée sur la façon dont la drépanocytose est diagnostiquée ou héritée. Ceux qui sont informés sur la maladie l’ont appris de la famille ou des amis et non des professionnels de la santé. Le fait de ne pas fournir au public des informations sur la drépanocytose entraîne une mauvaise compréhension de la population des causes de la maladie, des symptômes et des techniques de prévention. [156] Les différences, physiques et sociales, qui surviennent chez les personnes atteintes de drépanocytose, telles que la jaunisse, un retard de croissance physique et un retard de maturité sexuelle, peuvent également les conduire à devenir la cible d’intimidation, de rejet et de stigmatisation. [155]

Taux de drépanocytose en Ouganda

Les données compilées sur la drépanocytose en Ouganda n’ont pas été mises à jour depuis le début des années 1970. Le manque de données est dû à un manque de fonds de recherche du gouvernement, même si des Ougandais meurent quotidiennement de la drépanocytose. [157] Les données montrent que la fréquence caractéristique de la drépanocytose est de 20 % de la population en Ouganda. [157] Cela signifie que 66 millions de personnes risquent d’avoir un enfant atteint de drépanocytose. [157] On estime également qu’environ 25 000 Ougandais naissent chaque année avec la drépanocytose et 80 % de ces personnes ne dépassent pas l’âge de cinq ans. [157] La ​​drépanocytose contribue également à hauteur de 25 % au taux de mortalité infantile en Ouganda. [157]Le peuple Bamba d’Ouganda, situé dans le sud-ouest du pays, porte 45% du gène qui est la fréquence de trait la plus élevée enregistrée dans le monde. [157] La ​​clinique de drépanocytose de Mulago n’est qu’une seule clinique de drépanocytose dans le pays et voit en moyenne 200 patients par jour. [157]

Idées fausses sur la drépanocytose

La stigmatisation autour de la maladie est particulièrement forte dans les régions du pays qui ne sont pas aussi touchées. Par exemple, les Ougandais de l’Est ont tendance à mieux connaître la maladie que les Ougandais de l’Ouest, qui sont plus susceptibles de croire que la drépanocytose est une punition de Dieu ou de la sorcellerie . [158] D’autres idées fausses sur la SCD incluent la croyance qu’elle est causée par des facteurs environnementaux mais, en réalité, la SCD est une maladie génétique. [159] Des efforts ont été déployés dans tout l’Ouganda pour lutter contre les idées fausses de la société sur la maladie. En 2013, la Uganda Sickle Cell Rescue Foundation a été créée pour sensibiliser le public à la drépanocytose et lutter contre la stigmatisation sociale liée à la maladie. [160]En plus des efforts de cette organisation, il est nécessaire d’inclure l’éducation à la drépanocytose dans les programmes d’ éducation à la santé communautaire préexistants afin de réduire la stigmatisation de la drépanocytose en Ouganda. [156]

Isolement social des personnes atteintes de drépanocytose

La stigmatisation profondément enracinée de la SCD dans la société pousse les familles à cacher souvent le statut de malade de leurs membres par peur d’être étiquetés, maudits ou exclus des événements sociaux. [161] Parfois en Ouganda, lorsqu’il est confirmé qu’un membre de la famille est atteint de drépanocytose, les relations intimes avec tous les membres de la famille sont évitées. [161] La stigmatisation et l’isolement social que les personnes atteintes de drépanocytose ont tendance à vivre sont souvent la conséquence d’idées fausses populaires selon lesquelles les personnes atteintes de drépanocytose ne devraient pas socialiser avec celles qui ne sont pas atteintes de la maladie. Cette mentalité prive les personnes atteintes de SCD du droit de participer librement aux activités communautaires comme tout le monde [155]La stigmatisation liée à la drépanocytose et l’isolement social dans les écoles, en particulier, peuvent rendre la vie des jeunes atteints de drépanocytose extrêmement difficile. [155] Pour les enfants d’âge scolaire atteints de drépanocytose, la stigmatisation à laquelle ils sont confrontés peut entraîner le rejet par les pairs. [155] Le rejet par les pairs implique l’exclusion des groupes sociaux ou des rassemblements. Cela conduit souvent l’individu exclu à vivre une détresse émotionnelle et peut entraîner une sous-performance scolaire, un évitement de l’école et un échec professionnel plus tard dans la vie. [155] Cet isolement social est également susceptible d’avoir un impact négatif sur l’ estime de soi et la qualité de vie globale des personnes atteintes de SCD. [155]

Les femmes en Ouganda et la stigmatisation SCD

Mères d’enfants drépanocytaires

Les mères d’enfants atteints de drépanocytose ont tendance à subir une stigmatisation disproportionnée de la part de leurs pairs et des membres de leur famille. Ces femmes seront souvent blâmées pour le diagnostic de SCD de leur enfant, en particulier si la SCD n’est pas présente dans les générations précédentes, en raison de la suspicion que la mauvaise santé de l’enfant peut avoir été causée par l’incapacité de la mère à mettre en œuvre des mesures de santé préventives ou à promouvoir un environnement sain. pour que son enfant s’épanouisse. [159] Le recours aux théories liées aux facteurs environnementaux pour blâmer la mère reflète la mauvaise connaissance de nombreux Ougandais sur la façon dont la maladie est acquise car elle est déterminée par la génétique et non par l’environnement. [159]Les mères d’enfants atteints de drépanocytose se retrouvent souvent avec des ressources très limitées pour protéger leur avenir contre la stigmatisation liée à la drépanocytose. [159] Ce manque d’accès aux ressources résulte de leurs rôles de subordination au sein des structures familiales ainsi que des disparités de classe qui entravent la capacité de nombreuses mères à assumer les coûts et les responsabilités supplémentaires liés à la garde des enfants. [159]

Femmes enceintes atteintes de drépanocytose

Les femmes atteintes de drépanocytose qui tombent enceintes sont souvent confrontées à une extrême discrimination et au découragement en Ouganda. Ces femmes sont souvent qualifiées par leurs pairs d’irresponsables d’avoir un bébé alors qu’elles vivent avec la drépanocytose ou même d’avoir des relations sexuelles alors qu’elles vivent avec la drépanocytose. [ citation nécessaire ] La critique et le jugement que ces femmes reçoivent, non seulement des professionnels de la santé mais aussi de leurs familles, les laissent souvent se sentir seules, déprimées, anxieuses, honteuses et avec très peu de soutien social . [ citation nécessaire ]La plupart des femmes enceintes atteintes de SCD deviennent également des mères célibataires car il est courant qu’elles soient abandonnées par leurs partenaires masculins qui prétendent ne pas être au courant du statut SCD de leur partenaire. Non seulement l’abandon vécu par ces femmes leur cause une détresse émotionnelle, mais ce faible niveau de soutien parental peut être lié à des symptômes dépressifs et à une qualité de vie globale inférieure pour l’enfant une fois né . [162]

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Greffe de sang de cordon ombilical

Alors que la greffe de sang de cordon ombilical peut potentiellement guérir la maladie, un donneur compatible n’est disponible que chez 10% des personnes. [163] Environ 7% des personnes meurent également à la suite de la procédure et une maladie du greffon contre l’hôte peut survenir. [163]

Thérapie génique

Des maladies telles que la drépanocytose pour lesquelles le phénotype normal ou la fonction cellulaire d’une personne peuvent être restaurés dans les cellules atteintes de la maladie par une copie normale du gène muté, peuvent être un bon candidat pour un traitement de thérapie génique. Les risques et bénéfices liés à la thérapie génique pour la drépanocytose ne sont pas connus. [164]

En 2001, la drépanocytose aurait été traitée avec succès chez la souris grâce à la thérapie génique . [165] [166] Les chercheurs ont utilisé un vecteur viral pour faire en sorte que les souris – qui ont essentiellement le même défaut que celui qui cause la drépanocytose humaine – expriment la production d’Hémoglobine fœtale (HbF), qu’un individu cesse normalement de produire peu de temps après la naissance. Chez l’homme, l’utilisation d’hydroxyurée pour stimuler la production d’HbF est connue pour atténuer temporairement les symptômes de la drépanocytose. Les chercheurs ont démontré que cette méthode de thérapie génique est un moyen plus permanent d’augmenter la production d’HbF thérapeutique. [167]

Les essais cliniques de phase 1 de la thérapie génique pour la drépanocytose chez l’homme ont débuté en 2014. Les essais cliniques évalueront l’innocuité de la moelle osseuse modifiée par un vecteur lentiviral pour les adultes atteints de drépanocytose sévère. [168] [169] En 2020, cependant, aucun essai contrôlé randomisé n’a été rapporté. [164] Un rapport de cas pour la première personne traitée a été publié en mars 2017, et quelques autres personnes ont été traitées depuis. [170] [171]

Des plateformes d’édition de gènes comme CRISPR/Cas9 ont été utilisées pour corriger la mutation pathogène dans les cellules souches hématopoïétiques prélevées sur une personne atteinte de la maladie. [172] En juillet 2019, l’outil d’édition de gènes CRISPR a été utilisé pour éditer les cellules de la moelle osseuse d’une personne atteinte de SCD afin d'”activer” le gène de l’Hémoglobine fœtale . [173] Un certain nombre de chercheurs ont examiné les implications éthiques du fait que le SCD soit l’une des premières applications potentielles de la technologie CRISPR, compte tenu des abus et de la négligence historiques de la communauté afro-américaine par le domaine médical. [174]

En 2017, douze essais cliniques portaient sur la thérapie génique pour traiter la drépanocytose. Sur ces 12 essais, quatre d’entre eux ont remplacé le gène HBB muté par un gène sain. Trois essais ont utilisé Mozobil, un médicament utilisé pour traiter des types de cancer, pour déterminer si l’augmentation des cellules souches peut être utilisée pour la thérapie génique. Un essai portait sur l’analyse d’échantillons de moelle osseuse de patients atteints d’anémie falciforme. Un autre essai a expérimenté l’utilisation de sang de cordon ombilical de bébés avec et sans anémie falciforme pour développer une thérapie génique. [175]

Greffe de cellules souches hématopoïétiques

Il n’existe aucune preuve médicale solide pour déterminer les risques et les avantages potentiels liés au traitement des personnes atteintes de drépanocytose par des greffes de cellules souches hématopoïétiques. [176]

Remarques

  1. ^ La numérotation historique place ce résidu d’acide glutamique en position 6 en raison du saut ducodon de départ de la méthionine (M / Met) dans la numérotation des positions des acides aminés protéiques. La nomenclature actuelle demande de compter la méthionine comme premier acide aminé, ce qui fait que le résidu d’acide glutamique tombe en position 7. De nombreuses références font toujours référence à la position 6 et les deux devraient probablement être référencées pour plus de clarté.

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Lectures complémentaires

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Liens externes

Wikimedia Commons a des médias liés à la drépanocytose .
  • Drépanocytose à Curlie
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